Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af de genetiske faktorer involveret i autisme og relaterede lidelser (Gene&autism)

16. december 2025 opdateret af: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Hovedformålet med undersøgelsen er at definere, for autismespektrumforstyrrelser, omfanget af genetisk variation i synaptiske veje, der kan være målrettet for terapeutisk udvikling. Til dette formål vil efterforskerne drage fordel af store, velkarakteriserede kohorter af patienter med autismespektrumforstyrrelse til genetiske screeninger. Målrettet sekventering af udvalgte synaptiske gener, tidligere forbundet med autismespektrumforstyrrelse, vil blive udført i disse kohorter med dyb dækning af kodende regioner og et stærkt fokus på tidligere utestede regulatoriske regioner. Genomiske data fra Copy Number Variant, helgenom-sekventering og exome-sekventering, tilgængelige for nogle af disse patienter, vil blive integreret i den samlede analyse. Efterforskerne vil stærkt understrege etableringen af ​​omfattende genotype/fænotype korrelationer.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Mål 1: At identificere genetiske varianter i udvalgte synaptiske gener ved målrettet sekventering med dyb dækning af kodende regioner og et stærkt fokus på tidligere utestede regulatoriske regioner i autismespektrumforstyrrelser

Formål 2: At definere rækken af ​​kliniske fænotyper forårsaget af mutationer i synaptiske gener ved at etablere detaljerede genotype/fænotype-korrelationer og analysere segregation i familier med flere individer påvirket af autismespektrumforstyrrelser, autismespektrumforstyrrelser eller andre neuropsykiatriske lidelser

Mål 3: At identificere de neuronale fænotyper forårsaget af skadelige synaptiske mutationer til yderligere translationelle undersøgelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

3800

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Bordeaux, Frankrig
      • Bordeaux, Frankrig
        • Rekruttering
        • CRA, Hopital Charles Perrens, Bordeaux
        • Kontakt:
      • Créteil, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CIC, H. Mondor, Creteil
        • Kontakt:
    • Grenoble
      • Grenoble, Grenoble, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Centre de rehabilitation psychosociale, Hopital Saint Egreve
        • Kontakt:
    • Île-de-France Region
      • Créteil, Île-de-France Region, Frankrig, 94000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Albert Chenevier hospital
        • Kontakt:
      • Paris, Île-de-France Region, Frankrig, 75019
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Robert Debré Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • richard Delorme, M.D,Ph.D

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 70 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

For alle patienter inkluderet i undersøgelsen

Beskrivelse

Inklusionskriterier------------------------------------------------- -------------------------------------------------- -

Probands med autismespektrumforstyrrelse

  • Opfyld de diagnostiske kriterier for ASD fra DSM-5 [American Psychiatric Association, 2013] baseret på en konsensus mellem ekspertklinikeres kliniske ekspertise, resultaterne fra Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) (Rutter et al, 2003) ) og dem i Autism Diagnosis Observation Schedule (ADOS-2) (Lord et al, 2012)
  • Være mindst 24 måneder (ingen øvre aldersgrænse)
  • Somatisk og intellektuel tilstand kompatibel med en blodprøve
  • Tilslutning til socialsikringen
  • Underskrift af informeret samtykke fra ansøgeren eller af indehavere af forældremyndigheden, hvis forsøgspersonen er mindreårig, eller af værgen, hvis forsøgspersonen er under værgemål

Styring uden ASD

  • Mindst 24 måneder gammel
  • Somatisk og intellektuel tilstand kompatibel med en blodprøve
  • Tilslutning til socialsikringen
  • Underskrift på informeret samtykke fra forsøgspersonen eller af indehavere af forældremyndighed, hvis forsøgspersonen er mindreårig, eller af værgen, hvis forsøgspersonen er under værgemål

Slægtninge til probands med ASD eller til kontroller uden ASD

  • Mindst 24 måneder gammel
  • Somatisk og intellektuel tilstand kompatibel med en blodprøve
  • Tilslutning til socialsikringen
  • Underskrift på informeret samtykke fra forsøgspersonen eller af indehavere af forældremyndighed, hvis forsøgspersonen er mindreårig, eller af værgen, hvis forsøgspersonen er under værgemål

Eksklusionskriterier -------------------------------------------------- --------------------------------------------------

Probands med autismespektrumforstyrrelse

  • Svær intellektuel mangel (IQ, 35 eller udviklingsalder <18 måneder)

    ●. Personlig psykiatrisk historie (skizofreni, bipolar lidelse, stofmisbrugsforstyrrelse (undtagen tobak), tilbagevendende depressionslidelse, svær ustabil angstlidelse)

  • Personlig neurologisk historie (epilepsi eller alvorlig neurologisk sygdom)

Slægtninge til probanderne med ASD, til kontrollerne eller kontrollerne:

● Medicinsk tilstand (psykiatrisk eller somatisk) er ikke forenelig med inklusion

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Autismespektrumforstyrrelse
Probands med Autisme Spektrum Disorder, (N=700), Diagnosticering af ASD i henhold til DSM-V kriterier For alle patienter inkluderet i undersøgelsen består kernevurdering udført af begge samarbejdspartnere af diagnose ved hjælp af Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI- R) kriterier for autisme og autisme diagnostisk observationsplan (ADOS-G) kriterier for autisme eller autismespektrumforstyrrelser. Patienter med dybtgående intellektuelt handicap eller med en kendt medicinsk årsag til autisme, såsom neurokutane syndromer, Fragilt X, metaboliske forstyrrelser, ekstrem præmaturitet, medfødt røde hunde og andre prænatale eller postnatale neurologiske infektioner eller grov dysmorfologi, vil blive udelukket.
Genetisk: DNA fra forsøgspersoner vil blive opbevaret i vores undersøgelses biobank.
Diagnostiske interview-reviderede (ADI-R) kriterier for autisme og autisme Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) kriterier for autisme eller autismespektrumforstyrrelser.
Andre navne:
  • diagnostisk test
Kontrol uden autismespektrumforstyrrelse
Kontroller uden Austim Spectrum Disorder, i alderen 6 til 40, N=2100 (300 voksne, 300 børn) Raske personer med eller uden idiopatiske kirurgiske eller urologiske tilstande (f.eks. ortopædiske tilstande, brokreparationer, nyremisdannelser, før- eller post-omskæring, phimosis, balanitis, skoliose, medfødt hofteluksation, adenoid- eller tonsilfjernelse, tandbehandlinger såsom udtrækning af visdomstand, kosmetiske procedurer såsom fjernelse af hudmærker eller læbespalte reparationer, ikke-hovedskader såsom brud, dræning af subunguale eller perichondriale hæmatomer).
Genetisk: DNA fra forsøgspersoner vil blive opbevaret i vores undersøgelses biobank.
Diagnostiske interview-reviderede (ADI-R) kriterier for autisme og autisme Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) kriterier for autisme eller autismespektrumforstyrrelser.
Andre navne:
  • diagnostisk test
Pårørende til probands med autismespektrumforstyrrelse

Pårørende til probands med autismespektrumforstyrrelse (N=1200 forældre, N=600 søskende, N=300 andre slægtninge)

  • Uden autismespektrumforstyrrelse diagnose ifølge DSM-V,
  • Med Autisme Spektrum Disorder diagnose i henhold til DSM-V og ved brug af Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) kriterier for autisme og Autisme Diagnostisk Observation Schedule (ADOS-G) kriterier for autisme eller autismespektrumforstyrrelser
Genetisk: DNA fra forsøgspersoner vil blive opbevaret i vores undersøgelses biobank.
Diagnostiske interview-reviderede (ADI-R) kriterier for autisme og autisme Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) kriterier for autisme eller autismespektrumforstyrrelser.
Andre navne:
  • diagnostisk test
Pårørende til kontroller
Pårørende til kontroller uden autismespektrumforstyrrelse, N=400 førstegradsslægtninge
Genetisk: DNA fra forsøgspersoner vil blive opbevaret i vores undersøgelses biobank.
Diagnostiske interview-reviderede (ADI-R) kriterier for autisme og autisme Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) kriterier for autisme eller autismespektrumforstyrrelser.
Andre navne:
  • diagnostisk test

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af synaptiske gen-skadelige mutationer hos patienter med autismespektrumforstyrrelse
Tidsramme: op til 12 måneder efter afslutningen af ​​inklusionen og molekylære udforskninger
Forekomst af synaptiske gen-skadelige mutationer hos patienter med autismespektrumforstyrrelse
op til 12 måneder efter afslutningen af ​​inklusionen og molekylære udforskninger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af de skadelige mutationer i de vigtigste biologiske veje i autismespektrumforstyrrelser
Tidsramme: op til 12 måneder efter afslutningen af ​​inklusionen og molekylære udforskninger
De skadelige mutationer, som efterforskerne vil identificere i gener relateret til autismespektrumforstyrrelser, vil hjælpe med at få en omfattende ramme af biologiske veje involveret i autismespektrumforstyrrelser
op til 12 måneder efter afslutningen af ​​inklusionen og molekylære udforskninger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Richard Delorme, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

30. marts 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2036

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2036

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. januar 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. januar 2021

Først opslået (Faktiske)

27. januar 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

23. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. december 2025

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • C16-89

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Studiedata/dokumenter

  1. Studieprotokol
  2. Formular til informeret samtykke

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Autismespektrumforstyrrelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mozambique

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner