Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studium genetických faktorů zapojených do autismu a příbuzných poruch (Gene&autism)

16. prosince 2025 aktualizováno: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Hlavním cílem studie je definovat pro poruchu autistického spektra rozsah genetické variace v synaptických drahách, které mohou být cíleny pro terapeutický vývoj. Za tímto účelem výzkumníci využijí velké, dobře charakterizované kohorty pacientů s poruchou autistického spektra pro genetické screeningy. V těchto kohortách bude provedeno cílené sekvenování vybraných synaptických genů, dříve spojených s poruchou autistického spektra, s hlubokým pokrytím kódujících oblastí a silným zaměřením na dosud netestované regulační oblasti. Genomická data z varianty počtu kopií, sekvenování celého genomu a sekvenování exomu, která jsou k dispozici pro některé z těchto pacientů, budou integrována do celkové analýzy. Výzkumníci budou důrazně klást důraz na vytvoření komplexních korelací genotyp/fenotyp.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Cíl 1: Identifikovat genetické varianty ve vybraných synaptických genech cíleným sekvenováním s hlubokým pokrytím kódujících oblastí a silným zaměřením na dosud netestované regulační oblasti u poruchy autistického spektra

Cíl 2: Definovat rozsah klinických fenotypů způsobených mutacemi v synaptických genech stanovením podrobných korelací genotyp/fenotyp a analýzou segregace v rodinách s více jedinci postiženými poruchou autistického spektra, poruchou autistického spektra nebo jinými neuropsychiatrickými poruchami

Cíl 3: Identifikovat neuronální fenotypy způsobené škodlivými synaptickými mutacemi pro další translační studie

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

3800

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Bordeaux, Francie
      • Bordeaux, Francie
        • Nábor
        • CRA, Hopital Charles Perrens, Bordeaux
        • Kontakt:
      • Créteil, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • CIC, H. Mondor, Creteil
        • Kontakt:
    • Grenoble
      • Grenoble, Grenoble, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • Centre de rehabilitation psychosociale, Hopital Saint Egreve
        • Kontakt:
    • Île-de-France Region
      • Créteil, Île-de-France Region, Francie, 94000
        • Zatím nenabíráme
        • Albert Chenevier hospital
        • Kontakt:
      • Paris, Île-de-France Region, Francie, 75019
        • Zatím nenabíráme
        • Robert Debré Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • richard Delorme, M.D,Ph.D

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 70 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pro všechny pacienty zařazené do studie

Popis

Kritéria pro zařazení------------------------------------------------ -------------------------------------------------- -

Probandi s poruchou autistického spektra

  • Splňujte diagnostická kritéria pro ASD DSM-5 [Americká psychiatrická asociace, 2013] na základě konsenzu mezi klinickými odbornými znalostmi odborných lékařů, skóre Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) (Rutter et al, 2003 ) a údaje z Autism Diagnosis Observation Schedule (ADOS-2) (Lord et al, 2012)
  • Mít alespoň 24 měsíců (bez horní věkové hranice)
  • Somatický a intelektuální stav kompatibilní s krevním testem
  • Příslušnost k sociálnímu pojištění
  • Podpis informovaného souhlasu žadatelem nebo nositeli rodičovské pravomoci, je-li subjekt nezletilý, nebo opatrovníkem, je-li subjekt pod opatrovnictvím

Ovládání bez ASD

  • Minimálně 24 měsíců starý
  • Somatický a intelektuální stav kompatibilní s krevním testem
  • Příslušnost k sociálnímu pojištění
  • Podpis informovaného souhlasu subjektem nebo držiteli rodičovské pravomoci, pokud je subjekt nezletilý, nebo opatrovníkem, pokud je subjekt v opatrovnictví

Příbuzní probandů s PAS nebo kontrol bez PAS

  • Minimálně 24 měsíců starý
  • Somatický a intelektuální stav kompatibilní s krevním testem
  • Příslušnost k sociálnímu pojištění
  • Podpis informovaného souhlasu subjektem nebo držiteli rodičovské pravomoci, pokud je subjekt nezletilý, nebo opatrovníkem, pokud je subjekt v opatrovnictví

Kritéria vyloučení ----------------------------------------------- --------------------------------------------------

Probandi s poruchou autistického spektra

  • Těžká intelektuální nedostatečnost (IQ,35 nebo vývojový věk <18 měsíců)

    ●. Osobní psychiatrická anamnéza (schizofrenie, bipolární porucha, porucha užívání návykových látek (kromě tabáku), rekurentní deprese, těžká nestabilní úzkostná porucha)

  • Osobní neurologická anamnéza (epilepsie nebo závažné neurologické onemocnění)

Příbuzní probandů s ASD, kontrol nebo kontrol:

● Zdravotní stav (psychiatrický nebo somatický) neslučitelný se zařazením

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Poruchou autistického spektra
Probandi s poruchou autistického spektra, (N=700), Diagnóza ASD podle kritérií DSM-V U všech pacientů zařazených do studie se základní hodnocení provedené jedním ze spolupracujících partnerů skládá z diagnózy pomocí Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI- R) Kritéria pro autismus a autismus Kritéria diagnostického observačního plánu (ADOS-G) pro autismus nebo poruchy autistického spektra. Pacienti s hlubokým mentálním postižením nebo se známou lékařskou příčinou autismu, jako jsou neurokutánní syndromy, Fragile X, metabolické poruchy, extrémní nedonošení, vrozená zarděnka a další prenatální nebo postnatální neurologické infekce nebo velká dysmorfologie, budou vyloučeni.
Genetický: DNA od subjektů bude uložena v biobance naší studie.
Kritéria Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) pro autismus a autismus Kritéria diagnostického observačního plánu (ADOS-G) pro autismus nebo poruchy autistického spektra.
Ostatní jména:
  • diagnostický test
Kontrola bez poruchy autistického spektra
Kontroly bez poruchy autistického spektra, ve věku 6 až 40 let, N=2100 (300 dospělých, 300 dětí) Zdraví jedinci s idiopatickými chirurgickými nebo urologickými stavy nebo bez nich (např. ortopedické stavy, opravy kýly, malformace ledvin, před nebo po obřízce, fimóza, balanitida, skolióza, vrozená dislokace kyčle, odstranění adenoidů nebo mandlí, stomatologické zákroky, jako je extrakce zubu moudrosti, kosmetické procedury, jako je odstranění kožních štítků nebo rozštěpu rtu opravy, poranění mimo hlavy, jako jsou zlomeniny, drenáž subungválních nebo perichondriálních hematomů).
Genetický: DNA od subjektů bude uložena v biobance naší studie.
Kritéria Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) pro autismus a autismus Kritéria diagnostického observačního plánu (ADOS-G) pro autismus nebo poruchy autistického spektra.
Ostatní jména:
  • diagnostický test
Příbuzní probandů s poruchou autistického spektra

Příbuzní probandů s poruchou autistického spektra (N=1200 rodičů, N=600 sourozenců, N=300 dalších příbuzných)

  • Bez diagnózy poruchy autistického spektra dle DSM-V,
  • S diagnostikou poruchy autistického spektra podle DSM-V a pomocí kritérií ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) pro autismus a kritérií ADOS-G (Autism Diagnostic Observation Schedule) pro autismus nebo poruchy autistického spektra
Genetický: DNA od subjektů bude uložena v biobance naší studie.
Kritéria Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) pro autismus a autismus Kritéria diagnostického observačního plánu (ADOS-G) pro autismus nebo poruchy autistického spektra.
Ostatní jména:
  • diagnostický test
Příbuzní kontrol
Příbuzní kontrol bez poruchy autistického spektra, N=400 příbuzných prvního stupně
Genetický: DNA od subjektů bude uložena v biobance naší studie.
Kritéria Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) pro autismus a autismus Kritéria diagnostického observačního plánu (ADOS-G) pro autismus nebo poruchy autistického spektra.
Ostatní jména:
  • diagnostický test

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prevalence škodlivých mutací synaptických genů u pacientů s poruchou autistického spektra
Časové okno: až 12 měsíců po dokončení inkluze a molekulárních průzkumů
Prevalence škodlivých mutací synaptických genů u pacientů s poruchou autistického spektra
až 12 měsíců po dokončení inkluze a molekulárních průzkumů

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prevalence škodlivých mutací v hlavních biologických drahách u poruchy autistického spektra
Časové okno: až 12 měsíců po dokončení inkluze a molekulárních průzkumů
Škodlivé mutace, které výzkumníci identifikují v genech souvisejících s poruchami autistického spektra, pomohou vytvořit komplexní rámec biologických cest zapojených do poruchy autistického spektra.
až 12 měsíců po dokončení inkluze a molekulárních průzkumů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Richard Delorme, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. března 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2036

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. března 2036

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. ledna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. ledna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

27. ledna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

23. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • C16-89

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Studijní data/dokumenty

  1. Protokol studie
  2. Formulář informovaného souhlasu

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Poruchou autistického spektra

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Netherlands

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit