신생아 발병 간질성 뇌병증 환자 등록부 생성 (IMPROVE)
전기 활동은 임신 3분기에 나타나고 피질 지도 구성에 중요한 역할을 하며 중증 초기 간질성 뇌병증(EOEE) 환자에서는 손상됩니다. EOEE는 생후 3개월 이내에 시작되는 간질을 특징으로 하는 희귀하고 심각한 간질 증후군이며 운동, 인지 및 행동 기술의 급속한 악화와 관련됩니다.
EOEE에는 유전적 근거가 있습니다. 연구자들은 다른 실험실과 함께 뇌와 척수에서 신경 흥분성을 조절하는 것으로 알려진 채널인 Kv7/M 칼륨 채널의 Kv7.2 서브유닛을 암호화하는 KCNQ2 유전자에서 새로운 병원성 변이체를 확인했습니다. 현재 M(IM)을 통해. KCNQ2 유전자의 병원성 변이는 EOEE의 주요 원인을 나타내며 KCNQ2 관련 간질성 뇌병증(KCNQ2-REE)이라는 용어는 현재 이 상태를 정의하는 데 사용됩니다.
KCNQ2-REE 환자는 출생 후 첫 날에 시작되는 간질, 1~10초 동안 지속되는 강직성 근육 경련을 유발하는 발작, "억제-폭발"이라고 하는 발작간 EEG와 함께 처음에는 현저하게 동질적인 표현형을 보입니다. "즉, 전기적 침묵의 기간 사이에 발작적인 활동의 폭발이 산재해 있는 것입니다. 이 그룹에서 환자의 50% 이상이 발작이 시작된 후 몇 주에서 몇 달 후에 발생할 수 있는 간질의 완화 및 EEG의 준 정상화를 나타냅니다. 발작의 측면에서 이러한 긍정적인 진화에도 불구하고, 발달 진행은 비정상적이며 표현형은 언어의 부재, 자폐증 행동 및 이차 마비, 경련, 운동 실조 또는 근긴장 이상과 같은 운동 장애의 후속 발달과 함께 심각합니다.
이 프로젝트의 야망은 임상 및 분자 수준에서 KCNQ2와 관련된 간질성 뇌병증에 대한 지식을 증가시키고, 병태생리학적 메커니즘을 해독하고, 치료 전략을 제안하는 것입니다.
이 프로젝트는 실험실에서 확인된 KCNQ2 돌연변이 환자의 임상, EEG, 이미징, 발달 및 장기 추적 특성을 더 잘 설명하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Mathieu Milh
- 전화번호: 33 0491322903
- 이메일: mathieu.milh@ap-hm.fr
연구 장소
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Angers, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- CHU Angers
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연락하다:
- Patrick Van Bogaert
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Bordeaux, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- CHU Bordeaux
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연락하다:
- Jean-Michel Pedespan
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Brest, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- CHU Brest
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연락하다:
- Jérémie Lefranc
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Lille, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- CHRU LILLE
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연락하다:
- Sylvie Nguyen
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Limoges, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- CHU Limoges
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연락하다:
- Cécile Laroche
-
Lyon, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Hospices Civils LYON
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연락하다:
- Gaetan Lesca
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부수사관:
- Dorthée Ville
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Marseille, 프랑스, 13005
- 모병
- Hôpital la Timone
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연락하다:
- Mathieu Milh
- 전화번호: 33 0491322903
- 이메일: mathieu.milh@ap-hm.fr
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Montpellier, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- CHU Montpellier
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연락하다:
- Agathe ROUBERTIE
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Paris, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Hôpital Necker
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연락하다:
- Rima Nabbout
- 이메일: rima.nabbout@ap-hm.fr
-
Paris, 프랑스
- 모병
- APHP Pitié Salpétrière
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연락하다:
- Cyril Mignot
-
Paris, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- APHP Robert Debré
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연락하다:
- Stéphane Auvin
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Rennes, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- CHU Rennes
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연락하다:
- Sylvia Napuri
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Strasbourg, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- CHRU Strasbourg
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연락하다:
- Anne De Saint Martin
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Toulouse, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- CHU Toulouse
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연락하다:
- Claude Cances
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Tours, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- CHU Tours
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연락하다:
- Marie-Anne Barthez
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 생후 1개월 이전에 시작되고 항간질제 치료를 시작해야 하는 간질
- 부득이한 사유 없이
- 간질을 설명하는 뇌 기형 없이
- 부모/보호자의 반대 없음
- 학부모가 학부모 설문지를 작성할 수 있는 가능성
제외 기준:
- 간헐적 원인의 신생아 발작(혈당 장애, 감염 등)
- 후천성 신생아 간질(무산소 후 뇌증, 뇌졸중 후유증 등)
- 뇌 기형과 관련된 신생아 간질
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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발달 장애의 중요성
기간: 36개월
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발달 지수
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36개월
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간질의 활성 단계의 정의
기간: 36개월
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적어도 월간 발작의 존재 및 발작 이상을 나타내는 발작 간 EEG
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36개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Jean Olivier Arnaud, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2019-51
- ID-RCB (기타 식별자: 2025-A02239-40)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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