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Creazione di un registro dei pazienti con encefalopatia epilettica ad esordio neonatale (IMPROVE)

17 novembre 2025 aggiornato da: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

L'attività elettrica emerge nel terzo trimestre di gravidanza, svolge un ruolo importante nella costruzione delle mappe corticali ed è compromessa nei pazienti con gravi encefalopatie epilettiche precoci (EOEE). Le EOEE sono sindromi epilettiche rare e gravi caratterizzate da epilessia che inizia entro i primi tre mesi di vita ed è associata a un rapido deterioramento delle capacità motorie, cognitive e comportamentali.

C'è una base genetica per l'EOEE. Insieme ad altri laboratori, i ricercatori hanno identificato varianti patogene de novo nel gene KCNQ2 che codifica per la subunità Kv7.2 del canale del potassio Kv7/M, un canale noto per controllare l'eccitabilità neuronale nel cervello e nel midollo spinale. tramite l'attuale M (IM). Le varianti patogene del gene KCNQ2 rappresentano la causa principale di EOEE e il termine encefalopatia epilettica correlata a KCNQ2 (KCNQ2-REE) è ora utilizzato per definire questa condizione.

I pazienti KCNQ2-REE hanno un fenotipo notevolmente omogeneo all'inizio, con epilessia che inizia nei primi giorni dopo la nascita, convulsioni che provocano spasmi muscolari tonici che durano da 1 a 10 secondi e un EEG interictale chiamato "suppression-burst". "Cioè, esplosioni parossistiche di attività intervallate da periodi di silenzio elettrico. In questo gruppo, oltre il 50% dei pazienti presenta una remissione dell'epilessia e una quasi normalizzazione dell'EEG che può verificarsi da poche settimane a diversi mesi dopo l'inizio delle crisi. Nonostante questa evoluzione positiva in termini di convulsioni, la progressione dello sviluppo è anormale e il fenotipo è grave con assenza di linguaggio, comportamento autistico e successivo sviluppo di disturbi motori come diplegia, spasticità, atassia o distonia.

L'ambizione di questo progetto è aumentare la conoscenza delle encefalopatie epilettiche legate a KCNQ2 a livello clinico e molecolare, decifrare i meccanismi fisiopatologici e proporre strategie terapeutiche.

Questo progetto mira a descrivere meglio le caratteristiche cliniche, EEG, di imaging, di sviluppo e di follow-up a lungo termine dei pazienti portatori della mutazione KCNQ2 identificata in laboratorio.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Angers, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CHU Angers
        • Contatto:
          • Patrick Van Bogaert
      • Bordeaux, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Chu Bordeaux
        • Contatto:
          • Jean-Michel Pedespan
      • Brest, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CHU Brest
        • Contatto:
          • Jérémie Lefranc
      • Lille, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CHRU Lille
        • Contatto:
          • Sylvie Nguyen
      • Limoges, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CHU Limoges
        • Contatto:
          • Cécile Laroche
      • Lyon, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Hospices civils Lyon
        • Contatto:
          • Gaetan Lesca
        • Sub-investigatore:
          • Dorthée Ville
      • Marseille, Francia, 13005
        • Reclutamento
        • Hôpital La Timone
        • Contatto:
      • Montpellier, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CHU Montpellier
        • Contatto:
          • Agathe ROUBERTIE
      • Paris, Francia
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • APHP Pitié Salpetrière
        • Contatto:
          • Cyril Mignot
      • Paris, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • APHP Robert Debré
        • Contatto:
          • Stéphane Auvin
      • Rennes, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Chu Rennes
        • Contatto:
          • Sylvia Napuri
      • Strasbourg, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CHRU Strasbourg
        • Contatto:
          • Anne De Saint Martin
      • Toulouse, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CHU Toulouse
        • Contatto:
          • Claude Cances
      • Tours, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CHU Tours
        • Contatto:
          • Marie-Anne Barthez

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Studio osservazionale retrospettivo inizialmente poi prospettico con inclusione di tutti i pazienti con un KCNQ2-REE la cui diagnosi è stata fatta nella rete EPIGENE

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Epilessia che inizia prima di 1 mese di vita e richiede l'inizio di un trattamento antiepilettico
  • Senza motivo occasionale
  • Senza malformazione cerebrale che spieghi l'epilessia
  • Nessuna opposizione da parte dei genitori/tutori
  • Possibilità per i genitori di compilare questionari per i genitori

Criteri di esclusione:

  • Attacchi neonatali di causa occasionale (disturbi glicemici, infezioni, ecc.)
  • Epilessia neonatale acquisita (encefalopatia post-anossica, sequele di ictus, ecc.)
  • Epilessia neonatale correlata a una malformazione cerebrale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
importanza del disturbo dello sviluppo
Lasso di tempo: Mese 36
Quoziente di sviluppo
Mese 36
definizione della fase attiva dell'epilessia
Lasso di tempo: Mese 36
Presenza di convulsioni almeno mensili e EEG intercritico che mostra anomalie parossistiche
Mese 36

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Investigatori

  • Direttore dello studio: Jean Olivier Arnaud, Assistance Publique - Hopitaux de Marseille

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

6 marzo 2021

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 settembre 2032

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 marzo 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 marzo 2021

Primo Inserito (Effettivo)

17 marzo 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 novembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 novembre 2025

Ultimo verificato

1 novembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2019-51
  • ID-RCB (Altro identificatore: 2025-A02239-40)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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