Criação de um Cadastro de Pacientes com Encefalopatia Epiléptica Neonatal (IMPROVE)
A atividade elétrica surge no terceiro trimestre da gravidez, desempenha um papel importante na construção dos mapas corticais e é prejudicada em pacientes com encefalopatias epilépticas precoces graves (EOEE). EOEE são síndromes epilépticas raras e graves caracterizadas por epilepsia que se inicia nos primeiros três meses de vida e está associada à rápida deterioração das habilidades motoras, cognitivas e comportamentais.
Existe uma base genética para o EOEE. Juntamente com outros laboratórios, os pesquisadores identificaram variantes patogênicas de novo no gene KCNQ2 que codifica a subunidade Kv7.2 do canal de potássio Kv7/M, um canal conhecido por controlar a excitabilidade neuronal no cérebro e na medula espinhal. através da corrente M (IM). Variantes patogênicas do gene KCNQ2 representam a principal causa de EOEE e o termo encefalopatia epiléptica relacionada ao KCNQ2 (KCNQ2-REE) é agora usado para definir essa condição.
Os pacientes com KCNQ2-REE têm um fenótipo notavelmente homogêneo no início, com epilepsia que começa nos primeiros dias após o nascimento, convulsões que resultam em espasmos musculares tônicos que duram de 1 a 10 segundos e um EEG interictal chamado "explosão de supressão". "Isto é, rajadas paroxísticas de atividade intercaladas com períodos de silêncio elétrico. Nesse grupo, mais de 50% dos pacientes apresentam remissão da epilepsia e quase normalização do EEG, que pode ocorrer de algumas semanas a vários meses após o início das crises. Apesar desta evolução positiva ao nível das crises, a progressão do desenvolvimento é anormal e o fenótipo é grave com ausência de linguagem, comportamento autista e posterior desenvolvimento de alterações motoras como diplegia, espasticidade, ataxia ou distonia.
A ambição deste projeto é aumentar o conhecimento das encefalopatias epilépticas ligadas ao KCNQ2 nos níveis clínico e molecular, decifrar os mecanismos fisiopatológicos e propor estratégias terapêuticas.
Este projeto visa descrever melhor as características clínicas, eletroencefalográficas, de imagem, de desenvolvimento e de acompanhamento a longo prazo de pacientes portadores da mutação KCNQ2 identificada em laboratório.
Visão geral do estudo
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Mathieu Milh
- Número de telefone: 33 0491322903
- E-mail: mathieu.milh@ap-hm.fr
Locais de estudo
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Angers, França
- Ainda não está recrutando
- CHU Angers
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Contato:
- Patrick Van Bogaert
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Bordeaux, França
- Ainda não está recrutando
- CHU Bordeaux
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Contato:
- Jean-Michel Pedespan
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Brest, França
- Ainda não está recrutando
- CHU Brest
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Contato:
- Jérémie Lefranc
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Lille, França
- Ainda não está recrutando
- CHRU Lille
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Contato:
- Sylvie Nguyen
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Limoges, França
- Ainda não está recrutando
- CHU Limoges
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Contato:
- Cécile Laroche
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Lyon, França
- Ainda não está recrutando
- Hospices Civils Lyon
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Contato:
- Gaetan Lesca
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Subinvestigador:
- Dorthée Ville
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Marseille, França, 13005
- Recrutamento
- Hôpital La Timone
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Contato:
- Mathieu Milh
- Número de telefone: 33 0491322903
- E-mail: mathieu.milh@ap-hm.fr
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Montpellier, França
- Ainda não está recrutando
- CHU Montpellier
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Contato:
- Agathe ROUBERTIE
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Paris, França
- Ainda não está recrutando
- Hopital Necker
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Contato:
- Rima Nabbout
- E-mail: rima.nabbout@ap-hm.fr
-
Paris, França
- Recrutamento
- APHP Pitié Salpétrière
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Contato:
- Cyril Mignot
-
Paris, França
- Ainda não está recrutando
- APHP Robert Debré
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Contato:
- Stéphane Auvin
-
Rennes, França
- Ainda não está recrutando
- Chu Rennes
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Contato:
- Sylvia Napuri
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Strasbourg, França
- Ainda não está recrutando
- CHRU Strasbourg
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Contato:
- Anne De Saint Martin
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Toulouse, França
- Ainda não está recrutando
- CHU Toulouse
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Contato:
- Claude Cances
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Tours, França
- Ainda não está recrutando
- CHU Tours
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Contato:
- Marie-Anne Barthez
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Epilepsia com início antes de 1 mês de vida e requerendo início de tratamento antiepiléptico
- Sem causa ocasional
- Sem malformação cerebral explicando a epilepsia
- Sem oposição dos pais/responsáveis
- Possibilidade para os pais preencherem questionários para os pais
Critério de exclusão:
- Ataques neonatais de causa ocasional (distúrbio glicêmico, infecção, etc.)
- Epilepsia neonatal adquirida (encefalopatia pós-anóxica, sequelas de AVC, etc.)
- Epilepsia neonatal relacionada a uma malformação cerebral
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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importância do transtorno do desenvolvimento
Prazo: Mês 36
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Quociente de desenvolvimento
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Mês 36
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definição da fase ativa da epilepsia
Prazo: Mês 36
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Presença de pelo menos convulsões mensais e EEG interictal mostrando anormalidades paroxísticas
|
Mês 36
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Jean Olivier Arnaud, assistance publique - hôpitaux de Marseille
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Epilepsia
- Qualidade, acesso e avaliação da assistência médica
- Técnicas de investigação
- Métodos epidemiológicos
- Coleta de dados
- Mecanismos de avaliação de saúde
- Qualidade de assistência médica
- Saúde pública
- Meio ambiente e saúde pública
- Pesquisas e questionários
Outros números de identificação do estudo
- 2019-51
- ID-RCB (Outro identificador: 2025-A00414-45)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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