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创建新生儿发作性癫痫性脑病患者登记册 (IMPROVE)

2025年11月17日更新者：Assistance Publique Hopitaux De Marseille

电活动出现在妊娠晚期，在皮质图的构建中起着重要作用，并且在患有严重早期癫痫性脑病 (EOEE) 的患者中受损。 EOEE 是一种罕见且严重的癫痫综合征，其特征是在出生后头三个月内开始出现癫痫，并伴有运动、认知和行为技能的快速退化。

EOEE 有遗传基础。与其他实验室一起，研究人员在编码 Kv7 / M 钾通道的 Kv7.2 亚基的 KCNQ2 基因中发现了新的致病变异，该通道已知控制大脑和脊髓中的神经元兴奋性。通过电流 M (IM)。 KCNQ2 基因的致病变异是 EOEE 的主要原因，现在使用术语 KCNQ2 相关癫痫性脑病 (KCNQ2-REE) 来定义这种情况。

KCNQ2-REE 患者在开始时具有非常均匀的表型，癫痫在出生后的第一天开始，导致持续 1 到 10 秒的强直性肌肉痉挛的癫痫发作，以及称为“抑制爆发”的发作间期脑电图。 “也就是说，活动的阵发性爆发穿插着电静默期。在该组中，超过 50% 的患者表现出癫痫缓解和脑电图准正常化，这可能发生在癫痫发作后几周到几个月。尽管在癫痫发作方面有这种积极的演变，但发育过程是异常的，表型很严重，缺乏语言、自闭症行为和随后发展的运动障碍，如双瘫、痉挛、共济失调或肌张力障碍。

该项目的目标是在临床和分子水平上增加对与 KCNQ2 相关的癫痫性脑病的了解，破译病理生理机制并提出治疗策略。

该项目旨在更好地描述实验室鉴定的携带 KCNQ2 突变的患者的临床、脑电图、影像学、发育和长期随访特征。

研究概览

地位

招聘中

条件

癫痫性脑病

干预/治疗

其他：民意调查

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

200

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Mathieu Milh
电话号码：33 0491322903
邮箱：mathieu.milh@ap-hm.fr

学习地点

法国
- - Angers、法国
    - 尚未招聘
    - CHU Angers
    - 接触：
      
      Patrick Van Bogaert
  - Bordeaux、法国
    - 尚未招聘
    - CHU Bordeaux
    - 接触：
      
      Jean-Michel Pedespan
  - Brest、法国
    - 尚未招聘
    - CHU Brest
    - 接触：
      
      Jérémie Lefranc
  - Lille、法国
    - 尚未招聘
    - CHRU Lille
    - 接触：
      
      Sylvie Nguyen
  - Limoges、法国
    - 尚未招聘
    - CHU Limoges
    - 接触：
      
      Cécile Laroche
  - Lyon、法国
    - 尚未招聘
    - Hospices Civils Lyon
    - 接触：
      
      Gaetan Lesca
    - 副研究员：
      
      Dorthée Ville
  - Marseille、法国、13005
    - 招聘中
    - Hôpital La Timone
    - 接触：
      
      Mathieu Milh
      
      电话号码：33 0491322903
      
      邮箱：mathieu.milh@ap-hm.fr
  - Montpellier、法国
    - 尚未招聘
    - CHU Montpellier
    - 接触：
      
      Agathe ROUBERTIE
  - Paris、法国
    - 尚未招聘
    - Hopital Necker
    - 接触：
      
      Rima Nabbout
      
      邮箱：rima.nabbout@ap-hm.fr
  - Paris、法国
    - 招聘中
    - APHP Pitié Salpétrière
    - 接触：
      
      Cyril Mignot
  - Paris、法国
    - 尚未招聘
    - APHP Robert Debré
    - 接触：
      
      Stéphane Auvin
  - Rennes、法国
    - 尚未招聘
    - Chu Rennes
    - 接触：
      
      Sylvia Napuri
  - Strasbourg、法国
    - 尚未招聘
    - CHRU Strasbourg
    - 接触：
      
      Anne De Saint Martin
  - Toulouse、法国
    - 尚未招聘
    - CHU Toulouse
    - 接触：
      
      Claude Cances
  - Tours、法国
    - 尚未招聘
    - CHU Tours
    - 接触：
      
      Marie-Anne Barthez

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

回顾性观察研究最初是前瞻性的，包括所有在 EPIGENE 网络中做出诊断的 KCNQ2-REE 患者

描述

纳入标准：

癫痫在出生后 1 个月内开始，需要开始抗癫痫治疗
无偶然原因
没有大脑畸形解释癫痫
没有父母/监护人的反对
家长可以完成家长问卷

排除标准：

偶发性新生儿发作（血糖紊乱、感染等）
新生儿后天性癫痫（缺氧后脑病、中风后遗症等）
与脑畸形有关的新生儿癫痫

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
发育障碍的重要性大体时间：第 36 个月	发育商数	第 36 个月
癫痫活动期的定义大体时间：第 36 个月	至少每月发作一次，发作间期脑电图显示阵发性异常	第 36 个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

调查人员

研究主任：Jean Olivier Arnaud、assistance publique - hôpitaux de Marseille

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年3月6日

初级完成 (估计的)

2029年9月1日

研究完成 (估计的)

2032年9月1日

研究注册日期

首次提交

2021年3月14日

首先提交符合 QC 标准的

2021年3月14日

首次发布 (实际的)

2021年3月17日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年11月20日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年11月17日

最后验证

2025年11月1日