Újszülöttkori epilepsziás encephalopathiában szenvedő betegek nyilvántartásának létrehozása (IMPROVE)
Az elektromos aktivitás a terhesség harmadik trimeszterében jelentkezik, fontos szerepet játszik a kortikális térképek felépítésében, és károsodik a súlyos korai epilepsziás encephalopathiában (EOEE) szenvedő betegeknél. Az EOEE ritka és súlyos epilepsziás szindrómák, amelyeket az élet első három hónapjában kezdődő epilepszia jellemez, és a motoros, kognitív és viselkedési képességek gyors romlásával jár.
Az EOEE-nek genetikai alapja van. Más laboratóriumokkal együtt a kutatók de novo patogén variánsokat azonosítottak a Kv7 / M káliumcsatorna Kv7.2 alegységét kódoló KCNQ2 génben, amely csatorna ismert, hogy szabályozza az agy és a gerincvelő neuronális ingerlékenységét. az aktuális M-en (IM) keresztül. A KCNQ2 gén patogén változatai jelentik az EOEE fő okát, és a KCNQ2-vel összefüggő epilepsziás encephalopathia (KCNQ2-REE) kifejezést ma már ennek az állapotnak a meghatározására használják.
A KCNQ2-REE betegek kezdetben figyelemreméltóan homogén fenotípusúak, a születés utáni első napokban kezdődő epilepsziával, 1-10 másodpercig tartó tónusos izomgörcsöket okozó görcsrohamokkal és egy interiktális EEG-vel, amelyet "supression-burst"-nak neveznek. "Azaz paroxizmális aktivitáskitörések elektromos csenddel tarkítva. Ebben a csoportban a betegek több mint 50%-ánál jelentkezik az epilepszia remissziója és az EEG kvázi normalizálódása, amely néhány héttel vagy több hónappal a rohamok megjelenése után következhet be. A görcsrohamok e pozitív evolúciója ellenére a fejlődés előrehaladása abnormális, a fenotípus pedig súlyos, a nyelv hiányával, az autista viselkedéssel és az ezt követő motoros rendellenességek, például diplegia, spaszticitás, ataxia vagy dystonia kialakulásával.
A projekt célja a KCNQ2-vel kapcsolatos epilepsziás encephalopathiák ismereteinek bővítése klinikai és molekuláris szinten, a patofiziológiai mechanizmusok megfejtése és terápiás stratégiák javaslata.
A projekt célja, hogy jobban leírja a laboratóriumban azonosított KCNQ2 mutációt hordozó betegek klinikai, EEG, képalkotó, fejlődési és hosszú távú követési jellemzőit.
A tanulmány áttekintése
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Mathieu Milh
- Telefonszám: 33 0491322903
- E-mail: mathieu.milh@ap-hm.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Angers, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHU Angers
-
Kapcsolatba lépni:
- Patrick Van Bogaert
-
Bordeaux, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHU Bordeaux
-
Kapcsolatba lépni:
- Jean-Michel Pedespan
-
Brest, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHU Brest
-
Kapcsolatba lépni:
- Jérémie Lefranc
-
Lille, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHRU Lille
-
Kapcsolatba lépni:
- Sylvie Nguyen
-
Limoges, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHU Limoges
-
Kapcsolatba lépni:
- Cécile Laroche
-
Lyon, Franciaország
- Még nincs toborzás
- Hospices Civils Lyon
-
Kapcsolatba lépni:
- Gaetan Lesca
-
Alkutató:
- Dorthée Ville
-
Marseille, Franciaország, 13005
- Toborzás
- Hôpital La Timone
-
Kapcsolatba lépni:
- Mathieu Milh
- Telefonszám: 33 0491322903
- E-mail: mathieu.milh@ap-hm.fr
-
Montpellier, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHU Montpellier
-
Kapcsolatba lépni:
- Agathe ROUBERTIE
-
Paris, Franciaország
- Még nincs toborzás
- Hopital Necker
-
Kapcsolatba lépni:
- Rima Nabbout
- E-mail: rima.nabbout@ap-hm.fr
-
Paris, Franciaország
- Toborzás
- APHP Pitié Salpétrière
-
Kapcsolatba lépni:
- Cyril Mignot
-
Paris, Franciaország
- Még nincs toborzás
- APHP Robert Debré
-
Kapcsolatba lépni:
- Stéphane Auvin
-
Rennes, Franciaország
- Még nincs toborzás
- Chu Rennes
-
Kapcsolatba lépni:
- Sylvia Napuri
-
Strasbourg, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHRU Strasbourg
-
Kapcsolatba lépni:
- Anne De Saint Martin
-
Toulouse, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHU Toulouse
-
Kapcsolatba lépni:
- Claude Cances
-
Tours, Franciaország
- Még nincs toborzás
- CHU Tours
-
Kapcsolatba lépni:
- Marie-Anne Barthez
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 1 hónapos életkor előtt kezdődő epilepszia, amely epilepszia elleni kezelés megkezdését igényli
- Alkalmi ok nélkül
- Az epilepsziát magyarázó agyi rendellenességek nélkül
- Nem tiltakoznak a szülők/gondviselők
- Lehetőség a szülők számára szülői kérdőívek kitöltésére
Kizárási kritériumok:
- Újszülöttkori alkalmi okú rohamok (glikémiás rendellenesség, fertőzés stb.)
- Szerzett újszülöttkori epilepszia (poszt-anoxiás encephalopathia, stroke következményei stb.)
- Újszülöttkori epilepszia, amely agyi rendellenességhez kapcsolódik
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
a fejlődési rendellenesség jelentősége
Időkeret: 36. hónap
|
Fejlődési hányados
|
36. hónap
|
|
Az epilepszia aktív fázisának meghatározása
Időkeret: 36. hónap
|
Legalább havi rohamok és interiktális EEG jelenléte, amely paroxizmális rendellenességeket mutat
|
36. hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Jean Olivier Arnaud, assistance publique - hôpitaux de Marseille
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Epilepszia
- Egészségügyi ellátás minősége, hozzáférése és értékelése
- Nyomozási technikák
- Epidemiológiai módszerek
- Adatgyűjtés
- Egészségügyi ellátási értékelési mechanizmusok
- Egészségügyi ellátás minősége
- Közegészségügy
- Környezet és közegészségügy
- Felmérések és kérdőívek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2019-51
- ID-RCB (Egyéb azonosító: 2025-A00414-45)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .