Creación de un Registro de Pacientes con Encefalopatía Epiléptica de Inicio Neonatal (IMPROVE)
La actividad eléctrica surge en el tercer trimestre del embarazo, juega un papel importante en la construcción de mapas corticales y está alterada en pacientes con encefalopatías epilépticas tempranas graves (EOEE). Los EOEE son síndromes epilépticos raros y graves caracterizados por epilepsia que comienza dentro de los primeros tres meses de vida y se asocia con un rápido deterioro de las habilidades motoras, cognitivas y conductuales.
Hay una base genética para la EOEE. Junto con otros laboratorios, los investigadores han identificado variantes patogénicas de novo en el gen KCNQ2 que codifica la subunidad Kv7.2 del canal de potasio Kv7/M, un canal conocido por controlar la excitabilidad neuronal en el cerebro y la médula espinal. a través de la corriente M (IM). Las variantes patogénicas del gen KCNQ2 representan la principal causa de EOEE y ahora se utiliza el término encefalopatía epiléptica relacionada con KCNQ2 (KCNQ2-REE) para definir esta afección.
Los pacientes con KCNQ2-REE tienen un fenotipo notablemente homogéneo al inicio, con epilepsia que comienza en los primeros días después del nacimiento, convulsiones que resultan en espasmos musculares tónicos que duran de 1 a 10 segundos y un EEG interictal llamado "supression-burst". "Es decir, estallidos paroxísticos de actividad intercalados con períodos de silencio eléctrico. En este grupo, más del 50% de los pacientes presentan una remisión de la epilepsia y una cuasi-normalización del EEG que puede ocurrir desde algunas semanas hasta varios meses después del inicio de las crisis. A pesar de esta evolución positiva en cuanto a las crisis, la progresión evolutiva es anormal y el fenotipo es grave con ausencia de lenguaje, comportamiento autista y posterior desarrollo de trastornos motores como diplejía, espasticidad, ataxia o distonía.
La ambición de este proyecto es aumentar el conocimiento de las encefalopatías epilépticas ligadas a KCNQ2 a nivel clínico y molecular, descifrar los mecanismos fisiopatológicos y proponer estrategias terapéuticas.
Este proyecto tiene como objetivo describir mejor las características clínicas, de EEG, de imagen, de desarrollo y de seguimiento a largo plazo de los pacientes portadores de la mutación KCNQ2 identificada en el laboratorio.
Descripción general del estudio
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Mathieu Milh
- Número de teléfono: 33 0491322903
- Correo electrónico: mathieu.milh@ap-hm.fr
Ubicaciones de estudio
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Angers, Francia
- Aún no reclutando
- CHU Angers
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Contacto:
- Patrick Van Bogaert
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Bordeaux, Francia
- Aún no reclutando
- CHU Bordeaux
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Contacto:
- Jean-Michel Pedespan
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Brest, Francia
- Aún no reclutando
- CHU Brest
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Contacto:
- Jérémie Lefranc
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Lille, Francia
- Aún no reclutando
- Chru Lille
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Contacto:
- Sylvie Nguyen
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Limoges, Francia
- Aún no reclutando
- Chu Limoges
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Contacto:
- Cécile Laroche
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Lyon, Francia
- Aún no reclutando
- Hospices civils Lyon
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Contacto:
- Gaetan Lesca
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Sub-Investigador:
- Dorthée Ville
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Marseille, Francia, 13005
- Reclutamiento
- Hôpital La Timone
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Contacto:
- Mathieu Milh
- Número de teléfono: 33 0491322903
- Correo electrónico: mathieu.milh@ap-hm.fr
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Montpellier, Francia
- Aún no reclutando
- CHU Montpellier
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Contacto:
- Agathe ROUBERTIE
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Paris, Francia
- Aún no reclutando
- Hôpital Necker
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Contacto:
- Rima Nabbout
- Correo electrónico: rima.nabbout@ap-hm.fr
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Paris, Francia
- Reclutamiento
- APHP Pitié Salpétrière
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Contacto:
- Cyril Mignot
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Paris, Francia
- Aún no reclutando
- APHP Robert Debré
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Contacto:
- Stéphane Auvin
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Rennes, Francia
- Aún no reclutando
- CHU Rennes
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Contacto:
- Sylvia Napuri
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Strasbourg, Francia
- Aún no reclutando
- CHRU Strasbourg
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Contacto:
- Anne De Saint Martin
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Toulouse, Francia
- Aún no reclutando
- CHU Toulouse
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Contacto:
- Claude Cances
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Tours, Francia
- Aún no reclutando
- CHU Tours
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Contacto:
- Marie-Anne Barthez
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Epilepsia que comienza antes del mes de vida y requiere el inicio de un tratamiento antiepiléptico
- Sin causa ocasional
- Sin malformación cerebral que explique la epilepsia
- Sin oposición de los padres/tutores
- Posibilidad de que los padres completen cuestionarios para padres
Criterio de exclusión:
- Ataques neonatales de causa ocasional (trastorno glucémico, infección, etc.)
- Epilepsia neonatal adquirida (encefalopatía postanóxica, secuelas de ictus, etc.)
- Epilepsia neonatal relacionada con una malformación cerebral
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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importancia del trastorno del desarrollo
Periodo de tiempo: Mes 36
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Cociente de desarrollo
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Mes 36
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definición de la fase activa de la epilepsia
Periodo de tiempo: Mes 36
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Presencia de convulsiones al menos mensuales y EEG interictal que muestre anomalías paroxísticas
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Mes 36
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Jean Olivier Arnaud, assistance publique - hôpitaux de Marseille
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Epilepsia
- Calidad, acceso y evaluación de la atención médica
- Técnicas de investigación
- Métodos epidemiológicos
- Recopilación de datos
- Mecanismos de evaluación de atención médica
- Calidad de la atención médica
- Salud pública
- Medio ambiente y salud pública
- Encuestas y cuestionarios
Otros números de identificación del estudio
- 2019-51
- ID-RCB (Otro identificador: 2025-A02583-46)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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