Создание регистра пациентов с неонатальной эпилептической энцефалопатией (IMPROVE)
Электрическая активность возникает в третьем триместре беременности, играет важную роль в построении карт коры и нарушается у больных с тяжелыми ранними эпилептическими энцефалопатиями (ЭЭЭ). EOEE — это редкие и тяжелые эпилептические синдромы, характеризующиеся эпилепсией, которая начинается в течение первых трех месяцев жизни и связана с быстрым ухудшением двигательных, когнитивных и поведенческих навыков.
Существует генетическая основа для EOEE. Совместно с другими лабораториями исследователи идентифицировали патогенные варианты de novo в гене KCNQ2, кодирующем субъединицу Kv7.2 калиевого канала Kv7/M, канала, который, как известно, контролирует возбудимость нейронов в головном и спинном мозге. через текущий M (IM). Патогенные варианты гена KCNQ2 представляют собой основную причину EOEE, и термин эпилептическая энцефалопатия, связанная с KCNQ2 (KCNQ2-REE), теперь используется для определения этого состояния.
KCNQ2-REE-пациенты имеют удивительно однородный фенотип в начале, с эпилепсией, которая начинается в первые дни после рождения, судорогами, которые приводят к тоническим мышечным спазмам, длящимся от 1 до 10 секунд, и межприступной ЭЭГ, называемой «всплеск подавления». «То есть пароксизмальные всплески активности перемежаются периодами электрической тишины. В этой группе более чем у 50% пациентов наблюдается ремиссия эпилепсии и квазинормализация ЭЭГ, которая может произойти через несколько недель или месяцев после начала приступов. Несмотря на эту положительную эволюцию судорог, прогрессирование развития является аномальным, а фенотип тяжелым с отсутствием речи, аутистическим поведением и последующим развитием двигательных расстройств, таких как диплегия, спастичность, атаксия или дистония.
Цель этого проекта — расширить знания об эпилептических энцефалопатиях, связанных с KCNQ2, на клиническом и молекулярном уровнях, расшифровать патофизиологические механизмы и предложить терапевтические стратегии.
Этот проект направлен на лучшее описание клинических, ЭЭГ, изображений, развития и долгосрочных характеристик пациентов, несущих мутацию KCNQ2, выявленную в лаборатории.
Обзор исследования
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Mathieu Milh
- Номер телефона: 33 0491322903
- Электронная почта: mathieu.milh@ap-hm.fr
Места учебы
-
-
-
Angers, Франция
- Еще не набирают
- CHU Angers
-
Контакт:
- Patrick Van Bogaert
-
Bordeaux, Франция
- Еще не набирают
- CHU Bordeaux
-
Контакт:
- Jean-Michel Pedespan
-
Brest, Франция
- Еще не набирают
- CHU Brest
-
Контакт:
- Jérémie Lefranc
-
Lille, Франция
- Еще не набирают
- Chru Lille
-
Контакт:
- Sylvie Nguyen
-
Limoges, Франция
- Еще не набирают
- Chu Limoges
-
Контакт:
- Cécile Laroche
-
Lyon, Франция
- Еще не набирают
- Hospices civils Lyon
-
Контакт:
- Gaetan Lesca
-
Младший исследователь:
- Dorthée Ville
-
Marseille, Франция, 13005
- Рекрутинг
- Hôpital La Timone
-
Контакт:
- Mathieu Milh
- Номер телефона: 33 0491322903
- Электронная почта: mathieu.milh@ap-hm.fr
-
Montpellier, Франция
- Еще не набирают
- CHU Montpellier
-
Контакт:
- Agathe ROUBERTIE
-
Paris, Франция
- Еще не набирают
- Hôpital Necker
-
Контакт:
- Rima Nabbout
- Электронная почта: rima.nabbout@ap-hm.fr
-
Paris, Франция
- Рекрутинг
- APHP Pitié Salpétrière
-
Контакт:
- Cyril Mignot
-
Paris, Франция
- Еще не набирают
- APHP Robert Debré
-
Контакт:
- Stéphane Auvin
-
Rennes, Франция
- Еще не набирают
- CHU Rennes
-
Контакт:
- Sylvia Napuri
-
Strasbourg, Франция
- Еще не набирают
- CHRU Strasbourg
-
Контакт:
- Anne De Saint Martin
-
Toulouse, Франция
- Еще не набирают
- CHU Toulouse
-
Контакт:
- Claude Cances
-
Tours, Франция
- Еще не набирают
- CHU Tours
-
Контакт:
- Marie-Anne Barthez
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Эпилепсия, начинающаяся в возрасте до 1 месяца жизни и требующая начала противоэпилептического лечения
- Без случайной причины
- Без пороков развития головного мозга, объясняющих эпилепсию
- Отсутствие возражений со стороны родителей/опекунов
- Возможность для родителей заполнять родительские анкеты
Критерий исключения:
- Неонатальные приступы случайной причины (гликемическое расстройство, инфекция и т.д.)
- Приобретенная неонатальная эпилепсия (постаноксическая энцефалопатия, последствия инсульта и др.)
- Неонатальная эпилепсия, связанная с пороком развития головного мозга
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
значение нарушения развития
Временное ограничение: Месяц 36
|
Коэффициент развития
|
Месяц 36
|
|
определение активной фазы эпилепсии
Временное ограничение: Месяц 36
|
Наличие, по крайней мере, ежемесячных припадков и межприступная ЭЭГ, показывающая пароксизмальные аномалии.
|
Месяц 36
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Директор по исследованиям: Jean Olivier Arnaud, assistance publique - hôpitaux de Marseille
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Эпилепсия
- Качество, доступ и оценка здравоохранения
- Следственные методы
- Эпидемиологические методы
- Сбор данных
- Механизмы оценки здравоохранения
- Качество здравоохранения
- Общественное здравоохранение
- Окружающая среда и общественное здравоохранение
- Обследования и анкеты
Другие идентификационные номера исследования
- 2019-51
- ID-RCB (Другой идентификатор: 2025-A02583-46)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .