Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Oprettelse af et register over patienter med neonatalt debuterende epileptisk encefalopati (IMPROVE)

17. november 2025 opdateret af: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Elektrisk aktivitet opstår i tredje trimester af graviditeten, spiller en vigtig rolle i konstruktionen af ​​kortikale kort og er svækket hos patienter med svær tidlig epileptisk encephalopati (EOEE). EOEE er sjældne og svære epileptiske syndromer karakteriseret ved epilepsi, der begynder inden for de første tre måneder af livet og er forbundet med hurtig forringelse af motoriske, kognitive og adfærdsmæssige færdigheder.

Der er et genetisk grundlag for EOEE. Sammen med andre laboratorier har efterforskerne identificeret de novo patogene varianter i KCNQ2-genet, der koder for Kv7.2-underenheden af ​​Kv7/M-kaliumkanalen, en kanal, der er kendt for at kontrollere neuronal excitabilitet i hjernen og rygmarven. via det aktuelle M (IM). Patogene varianter af KCNQ2-genet repræsenterer hovedårsagen til EOEE, og udtrykket KCNQ2-relateret epileptisk encefalopati (KCNQ2-REE) bruges nu til at definere denne tilstand.

KCNQ2-REE-patienter har en bemærkelsesværdig homogen fænotype i starten, med epilepsi, der begynder i de første dage efter fødslen, anfald, der resulterer i toniske muskelspasmer, der varer fra 1 til 10 sekunder, og et interiktalt EEG kaldet "suppression-burst". "Det vil sige paroksysmale udbrud af aktivitet afbrudt med perioder med elektrisk stilhed. I denne gruppe viser mere end 50 % af patienterne en remission af epilepsien og en kvasi-normalisering af EEG, som kan forekomme få uger til flere måneder efter anfaldenes begyndelse. På trods af denne positive udvikling med hensyn til anfald, er udviklingsforløbet unormalt, og fænotypen er alvorlig med fravær af sprog, autistisk adfærd og en efterfølgende udvikling af motoriske lidelser såsom diplegi, spasticitet, ataksi eller dystoni.

Ambitionen med dette projekt er at øge viden om epileptiske encefalopatier knyttet til KCNQ2 på det kliniske og molekylære niveau, at dechifrere de patofysiologiske mekanismer og at foreslå terapeutiske strategier.

Dette projekt har til formål bedre at beskrive de kliniske, EEG, billeddiagnostiske, udviklingsmæssige og langsigtede opfølgningskarakteristika for patienter, der bærer KCNQ2-mutationen identificeret i laboratoriet.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Angers, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHU Angers
        • Kontakt:
          • Patrick Van Bogaert
      • Bordeaux, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHU Bordeaux
        • Kontakt:
          • Jean-Michel Pedespan
      • Brest, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHU Brest
        • Kontakt:
          • Jérémie Lefranc
      • Lille, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHRU Lille
        • Kontakt:
          • Sylvie Nguyen
      • Limoges, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHU Limoges
        • Kontakt:
          • Cécile Laroche
      • Lyon, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hospices civils Lyon
        • Kontakt:
          • Gaetan Lesca
        • Underforsker:
          • Dorthée Ville
      • Marseille, Frankrig, 13005
        • Rekruttering
        • Hôpital la Timone
        • Kontakt:
      • Montpellier, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHU Montpellier
        • Kontakt:
          • Agathe ROUBERTIE
      • Paris, Frankrig
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • APHP Pitié Salpetrière
        • Kontakt:
          • Cyril Mignot
      • Paris, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • APHP Robert Debré
        • Kontakt:
          • Stéphane Auvin
      • Rennes, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Chu Rennes
        • Kontakt:
          • Sylvia Napuri
      • Strasbourg, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHRU Strasbourg
        • Kontakt:
          • Anne De Saint Martin
      • Toulouse, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHU Toulouse
        • Kontakt:
          • Claude Cances
      • Tours, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHU Tours
        • Kontakt:
          • Marie-Anne Barthez

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Retrospektiv observationsundersøgelse indledningsvis derefter prospektiv med inklusion af alle patienter med en KCNQ2-REE, hvis diagnose blev stillet i EPIGENE netværket

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Epilepsi, der begynder før 1 levemåned og kræver påbegyndelse af antiepileptisk behandling
  • Uden lejlighedsvis årsag
  • Uden hjernemisdannelse, der forklarer epilepsi
  • Ingen modstand fra forældre/værger
  • Mulighed for forældre til at udfylde forældrespørgeskemaer

Ekskluderingskriterier:

  • Neonatale anfald af lejlighedsvis årsag (glykæmisk lidelse, infektion osv.)
  • Erhvervet neonatal epilepsi (postanoksisk encefalopati, apopleksi-følger osv.)
  • Neonatal epilepsi relateret til en hjernemisdannelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
betydningen af ​​udviklingsforstyrrelsen
Tidsramme: Måned 36
Udviklingskvotient
Måned 36
definition af den aktive fase af epilepsi
Tidsramme: Måned 36
Tilstedeværelse af mindst månedlige anfald og interiktal EEG, der viser paroksysmale abnormiteter
Måned 36

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Efterforskere

  • Studieleder: Jean Olivier Arnaud, Assistance Publique - Hopitaux de Marseille

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

6. marts 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. september 2029

Studieafslutning (Anslået)

1. september 2032

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. marts 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. marts 2021

Først opslået (Faktiske)

17. marts 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. november 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. november 2025

Sidst verificeret

1. november 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2019-51
  • ID-RCB (Anden identifikator: 2025-A02239-40)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Undersøgelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner