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Création d'un registre des patients atteints d'encéphalopathie épileptique néonatale (IMPROVE)

17 novembre 2025 mis à jour par: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

L'activité électrique émerge au troisième trimestre de la grossesse, joue un rôle important dans la construction des cartes corticales et est altérée chez les patients atteints d'encéphalopathies épileptiques précoces sévères (EOEE). Les EOEE sont des syndromes épileptiques rares et sévères caractérisés par une épilepsie qui débute au cours des trois premiers mois de la vie et est associée à une détérioration rapide des capacités motrices, cognitives et comportementales.

Il existe une base génétique pour l'EOEE. En collaboration avec d'autres laboratoires, les chercheurs ont identifié des variants pathogènes de novo dans le gène KCNQ2 codant pour la sous-unité Kv7.2 du canal potassique Kv7/M, un canal connu pour contrôler l'excitabilité neuronale dans le cerveau et la moelle épinière. via le courant M (IM). Les variantes pathogènes du gène KCNQ2 représentent la principale cause d'EOEE et le terme d'encéphalopathie épileptique liée à KCNQ2 (KCNQ2-REE) est maintenant utilisé pour définir cette condition.

Les patients KCNQ2-REE ont un phénotype remarquablement homogène au départ, avec une épilepsie qui débute dans les premiers jours après la naissance, des crises qui se traduisent par des spasmes musculaires toniques qui durent de 1 à 10 secondes, et un EEG intercritique appelé "suppression-burst". "C'est-à-dire des sursauts d'activité paroxystiques entrecoupés de périodes de silence électrique. Dans ce groupe, plus de 50% des patients présentent une rémission de l'épilepsie et une quasi-normalisation de l'EEG qui peut survenir quelques semaines à plusieurs mois après le début des crises. Malgré cette évolution positive en termes de crises, la progression du développement est anormale et le phénotype est sévère avec une absence de langage, un comportement autistique et un développement ultérieur de troubles moteurs tels que diplégie, spasticité, ataxie ou dystonie.

L'ambition de ce projet est d'approfondir les connaissances sur les encéphalopathies épileptiques liées à KCNQ2 aux niveaux clinique et moléculaire, d'en décrypter les mécanismes physiopathologiques et de proposer des stratégies thérapeutiques.

Ce projet vise à mieux décrire les caractéristiques cliniques, EEG, d'imagerie, de développement et de suivi à long terme des patients porteurs de la mutation KCNQ2 identifiée au laboratoire.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Encéphalopathie épileptique

Intervention / Traitement

Autre: Enquête

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Mathieu Milh
Numéro de téléphone: 33 0491322903
E-mail: mathieu.milh@ap-hm.fr

Lieux d'étude

France
- - Angers, France
    - Pas encore de recrutement
    - CHU Angers
    - Contact:
      
      Patrick Van Bogaert
  - Bordeaux, France
    - Pas encore de recrutement
    - CHU Bordeaux
    - Contact:
      
      Jean-Michel Pedespan
  - Brest, France
    - Pas encore de recrutement
    - CHU Brest
    - Contact:
      
      Jérémie Lefranc
  - Lille, France
    - Pas encore de recrutement
    - CHRU Lille
    - Contact:
      
      Sylvie Nguyen
  - Limoges, France
    - Pas encore de recrutement
    - CHU Limoges
    - Contact:
      
      Cécile Laroche
  - Lyon, France
    - Pas encore de recrutement
    - Hospices Civils Lyon
    - Contact:
      
      Gaetan Lesca
    - Sous-enquêteur:
      
      Dorthée Ville
  - Marseille, France, 13005
    - Recrutement
    - Hôpital La Timone
    - Contact:
      
      Mathieu Milh
      
      Numéro de téléphone: 33 0491322903
      
      E-mail: mathieu.milh@ap-hm.fr
  - Montpellier, France
    - Pas encore de recrutement
    - CHU Montpellier
    - Contact:
      
      Agathe ROUBERTIE
  - Paris, France
    - Pas encore de recrutement
    - Hopital Necker
    - Contact:
      
      Rima Nabbout
      
      E-mail: rima.nabbout@ap-hm.fr
  - Paris, France
    - Recrutement
    - APHP Pitié Salpétrière
    - Contact:
      
      Cyril Mignot
  - Paris, France
    - Pas encore de recrutement
    - APHP Robert Debré
    - Contact:
      
      Stéphane Auvin
  - Rennes, France
    - Pas encore de recrutement
    - Chu Rennes
    - Contact:
      
      Sylvia Napuri
  - Strasbourg, France
    - Pas encore de recrutement
    - CHRU Strasbourg
    - Contact:
      
      Anne De Saint Martin
  - Toulouse, France
    - Pas encore de recrutement
    - CHU Toulouse
    - Contact:
      
      Claude Cances
  - Tours, France
    - Pas encore de recrutement
    - CHU Tours
    - Contact:
      
      Marie-Anne Barthez

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Etude observationnelle rétrospective initialement puis prospective avec inclusion de tous les patients avec un KCNQ2-REE dont le diagnostic a été posé dans le réseau EPIGENE

La description

Critère d'intégration:

Epilepsie débutant avant 1 mois de vie, et nécessitant la mise en route d'un traitement anti-épileptique
Sans cause occasionnelle
Sans malformation cérébrale expliquant l'épilepsie
Aucune opposition des parents/tuteurs
Possibilité pour les parents de remplir des questionnaires parents

Critère d'exclusion:

Crises néonatales de cause occasionnelle (trouble glycémique, infection, etc.)
Épilepsie néonatale acquise (encéphalopathie post-anoxique, séquelles d'AVC, etc.)
Epilepsie néonatale liée à une malformation cérébrale

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
importance du trouble du développement Délai: Mois 36	Quotient de développement	Mois 36
définition de la phase active de l'épilepsie Délai: Mois 36	Présence de convulsions au moins mensuelles et EEG intercritique montrant des anomalies paroxystiques	Mois 36

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Les enquêteurs

Directeur d'études: Jean Olivier Arnaud, assistance publique - hôpitaux de Marseille

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

6 mars 2021

Achèvement primaire (Estimé)

1 septembre 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 septembre 2032

Dates d'inscription aux études

Première soumission

14 mars 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

14 mars 2021

Première publication (Réel)

17 mars 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 novembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 novembre 2025

Dernière vérification

1 novembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

2019-51
ID-RCB (Autre identifiant: 2025-A00414-45)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .