Potilaiden rekisterin luominen vastasyntyneen epileptistä enkefalopatiaa sairastavista potilaista (IMPROVE)
Sähköinen aktiivisuus ilmaantuu raskauden kolmannella kolmanneksella, sillä on tärkeä rooli aivokuoren karttojen rakentamisessa, ja se on heikentynyt potilailla, joilla on vaikea varhainen epileptinen enkefalopatia (EOEE). EOEE ovat harvinaisia ja vakavia epilepsiaoireyhtymiä, joille on ominaista epilepsia, joka alkaa kolmen ensimmäisen elinkuukauden aikana ja joka liittyy motoristen, kognitiivisten ja käyttäytymistaitojen nopeaan heikkenemiseen.
EOEE:llä on geneettinen perusta. Yhdessä muiden laboratorioiden kanssa tutkijat ovat tunnistaneet de novo patogeenisiä variantteja KCNQ2-geenistä, joka koodaa Kv7/M-kaliumkanavan Kv7.2-alayksikköä, kanavaa, jonka tiedetään säätelevän hermosolujen kiihottumista aivoissa ja selkäytimessä. nykyisen M (IM) kautta. KCNQ2-geenin patogeeniset variantit edustavat EOEE:n pääsyytä, ja termiä KCNQ2:een liittyvä epileptinen enkefalopatia (KCNQ2-REE) käytetään nyt määrittelemään tämä tila.
KCNQ2-REE-potilailla on alussa huomattavan homogeeninen fenotyyppi: epilepsia, joka alkaa ensimmäisinä päivinä syntymän jälkeen, kohtauksia, jotka johtavat tonisoituviin lihasspasmiin, jotka kestävät 1-10 sekuntia, ja interiktaalinen EEG, jota kutsutaan "suppressio-purskeeksi". "Toisin sanoen paroksysmaalisia aktiviteettipurskeita välissä sähköisen hiljaisuuden jaksoissa. Tässä ryhmässä yli 50 %:lla potilaista epilepsia paranee ja EEG:n lähes normalisoituminen voi tapahtua muutamasta viikosta useisiin kuukausiin kohtausten alkamisen jälkeen. Tästä kouristuskohtausten positiivisesta kehityksestä huolimatta kehityksen eteneminen on epänormaalia ja fenotyyppi on vakava, ja kielen puuttuminen, autistinen käyttäytyminen ja sitä seuraavat motoriset häiriöt, kuten diplegia, spastisuus, ataksia tai dystonia, kehittyvät.
Tämän projektin tavoitteena on lisätä tietämystä KCNQ2:een liittyvistä epileptisista enkefalopatioista kliinisellä ja molekyylitasolla, tulkita patofysiologisia mekanismeja ja ehdottaa hoitostrategioita.
Tämän projektin tavoitteena on kuvata paremmin laboratoriossa tunnistetun KCNQ2-mutaation kantavien potilaiden kliinisiä, EEG-, kuvantamis-, kehitys- ja pitkän aikavälin seurantaominaisuuksia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Mathieu Milh
- Puhelinnumero: 33 0491322903
- Sähköposti: mathieu.milh@ap-hm.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Angers, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU Angers
-
Ottaa yhteyttä:
- Patrick Van Bogaert
-
Bordeaux, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU Bordeaux
-
Ottaa yhteyttä:
- Jean-Michel Pedespan
-
Brest, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU Brest
-
Ottaa yhteyttä:
- Jérémie Lefranc
-
Lille, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Chru Lille
-
Ottaa yhteyttä:
- Sylvie Nguyen
-
Limoges, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU Limoges
-
Ottaa yhteyttä:
- Cécile Laroche
-
Lyon, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hospices civils Lyon
-
Ottaa yhteyttä:
- Gaetan Lesca
-
Alatutkija:
- Dorthée Ville
-
Marseille, Ranska, 13005
- Rekrytointi
- Hôpital La Timone
-
Ottaa yhteyttä:
- Mathieu Milh
- Puhelinnumero: 33 0491322903
- Sähköposti: mathieu.milh@ap-hm.fr
-
Montpellier, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU Montpellier
-
Ottaa yhteyttä:
- Agathe ROUBERTIE
-
Paris, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hopital Necker
-
Ottaa yhteyttä:
- Rima Nabbout
- Sähköposti: rima.nabbout@ap-hm.fr
-
Paris, Ranska
- Rekrytointi
- APHP Pitié Salpétrière
-
Ottaa yhteyttä:
- Cyril Mignot
-
Paris, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- APHP Robert Debré
-
Ottaa yhteyttä:
- Stéphane Auvin
-
Rennes, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU Rennes
-
Ottaa yhteyttä:
- Sylvia Napuri
-
Strasbourg, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHRU Strasbourg
-
Ottaa yhteyttä:
- Anne De Saint Martin
-
Toulouse, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU Toulouse
-
Ottaa yhteyttä:
- Claude Cances
-
Tours, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- CHU Tours
-
Ottaa yhteyttä:
- Marie-Anne Barthez
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Epilepsia, joka alkaa ennen 1 kuukauden ikää ja vaatii epilepsiahoidon aloittamista
- Ilman satunnaista syytä
- Ilman epilepsiaa selittävää aivojen epämuodostumista
- Ei vastustusta vanhemmilta/huoltajilta
- Vanhemmilla on mahdollisuus täyttää vanhempien kyselyt
Poissulkemiskriteerit:
- Satunnaisista syistä johtuvat vastasyntyneiden kohtaukset (glykeeminen häiriö, infektio jne.)
- Hankittu vastasyntyneen epilepsia (post-anoksinen enkefalopatia, aivohalvauksen seuraukset jne.)
- Vastasyntyneen epilepsia, joka liittyy aivojen epämuodostumaan
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
kehityshäiriön merkitys
Aikaikkuna: Kuukausi 36
|
Kehitysosamäärä
|
Kuukausi 36
|
|
epilepsian aktiivisen vaiheen määritelmä
Aikaikkuna: Kuukausi 36
|
Vähintään kuukausittaiset kohtaukset ja interiktaalinen EEG, jotka osoittavat kohtauksellisia poikkeavuuksia
|
Kuukausi 36
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Opintojohtaja: Jean Olivier Arnaud, assistance publique - hôpitaux de Marseille
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Epilepsia
- Terveydenhuollon laatu, saatavuus ja arviointi
- Tutkintatekniikat
- Epidemiologiset menetelmät
- Tiedonkeruu
- Terveydenhuollon arviointimekanismit
- Terveydenhuollon laatu
- Kansanterveys
- Ympäristö ja kansanterveys
- Tutkimukset ja kyselylomakkeet
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2019-51
- ID-RCB (Muu tunniste: 2025-A02583-46)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .