Skapande av ett register över patienter med neonatal epileptisk encefalopati (IMPROVE)
Elektrisk aktivitet uppstår under graviditetens tredje trimester, spelar en viktig roll i konstruktionen av kortikala kartor och är försämrad hos patienter med svår tidig epileptisk encefalopati (EOEE). EOEE är sällsynta och svåra epileptiska syndrom som kännetecknas av epilepsi som börjar inom de första tre månaderna av livet och är förknippad med snabb försämring av motoriska, kognitiva och beteendemässiga färdigheter.
Det finns en genetisk grund för EOEE. Tillsammans med andra laboratorier har utredarna identifierat de novo patogena varianter i KCNQ2-genen som kodar för Kv7.2-subenheten av Kv7 / M kaliumkanalen, en kanal som är känd för att kontrollera neuronal excitabilitet i hjärnan och ryggmärgen. via nuvarande M (IM). Patogena varianter av KCNQ2-genen representerar huvudorsaken till EOEE och termen KCNQ2-relaterad epileptisk encefalopati (KCNQ2-REE) används nu för att definiera detta tillstånd.
KCNQ2-REE-patienter har en anmärkningsvärt homogen fenotyp i början, med epilepsi som börjar de första dagarna efter födseln, anfall som resulterar i toniska muskelspasmer som varar från 1 till 10 sekunder och ett interiktalt EEG som kallas "suppression-burst". "Det vill säga paroxysmala aktivitetsutbrott varvat med perioder av elektrisk tystnad. I denna grupp uppvisar mer än 50 % av patienterna en remission av epilepsi och en kvasi-normalisering av EEG som kan inträffa några veckor till flera månader efter anfallens början. Trots denna positiva utveckling när det gäller anfall är utvecklingsförloppet onormalt och fenotypen är allvarlig med frånvaro av språk, autistiskt beteende och en efterföljande utveckling av motoriska störningar som diplegi, spasticitet, ataxi eller dystoni.
Ambitionen med detta projekt är att öka kunskapen om epileptiska encefalopatier kopplade till KCNQ2 på klinisk och molekylär nivå, att dechiffrera de patofysiologiska mekanismerna och att föreslå terapeutiska strategier.
Detta projekt syftar till att bättre beskriva de kliniska, EEG, avbildnings-, utvecklings- och långtidsuppföljningsegenskaperna hos patienter som bär på KCNQ2-mutationen identifierad i laboratoriet.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Mathieu Milh
- Telefonnummer: 33 0491322903
- E-post: mathieu.milh@ap-hm.fr
Studieorter
-
-
-
Angers, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHU Angers
-
Kontakt:
- Patrick Van Bogaert
-
Bordeaux, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHU Bordeaux
-
Kontakt:
- Jean-Michel Pedespan
-
Brest, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHU Brest
-
Kontakt:
- Jérémie Lefranc
-
Lille, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHRU Lille
-
Kontakt:
- Sylvie Nguyen
-
Limoges, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHU Limoges
-
Kontakt:
- Cécile Laroche
-
Lyon, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- Hospices Civils Lyon
-
Kontakt:
- Gaetan Lesca
-
Underutredare:
- Dorthée Ville
-
Marseille, Frankrike, 13005
- Rekrytering
- Hôpital La Timone
-
Kontakt:
- Mathieu Milh
- Telefonnummer: 33 0491322903
- E-post: mathieu.milh@ap-hm.fr
-
Montpellier, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHU Montpellier
-
Kontakt:
- Agathe ROUBERTIE
-
Paris, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- Hopital Necker
-
Kontakt:
- Rima Nabbout
- E-post: rima.nabbout@ap-hm.fr
-
Paris, Frankrike
- Rekrytering
- APHP Pitié Salpétrière
-
Kontakt:
- Cyril Mignot
-
Paris, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- APHP Robert Debré
-
Kontakt:
- Stéphane Auvin
-
Rennes, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- Chu Rennes
-
Kontakt:
- Sylvia Napuri
-
Strasbourg, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHRU Strasbourg
-
Kontakt:
- Anne De Saint Martin
-
Toulouse, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHU Toulouse
-
Kontakt:
- Claude Cances
-
Tours, Frankrike
- Har inte rekryterat ännu
- CHU Tours
-
Kontakt:
- Marie-Anne Barthez
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Epilepsi som börjar före 1 levnadsmånad och kräver att antiepileptisk behandling påbörjas
- Utan enstaka orsak
- Utan hjärnmissbildning som förklarar epilepsi
- Inget motstånd från föräldrar/vårdnadshavare
- Möjlighet för föräldrar att fylla i föräldraenkäter
Exklusions kriterier:
- Neonatala attacker av tillfällig orsak (glykemisk störning, infektion, etc.)
- Förvärvad neonatal epilepsi (postanoxisk encefalopati, strokeföljd etc.)
- Neonatal epilepsi relaterad till en hjärnmissbildning
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
betydelsen av utvecklingsstörningen
Tidsram: Månad 36
|
Utvecklingskvot
|
Månad 36
|
|
definition av den aktiva fasen av epilepsi
Tidsram: Månad 36
|
Närvaro av minst månatliga anfall och interiktalt EEG som visar paroxysmala abnormiteter
|
Månad 36
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Studierektor: Jean Olivier Arnaud, assistance publique - hôpitaux de Marseille
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Epilepsi
- Sjukvårdskvalitet, tillgång och utvärdering
- Undersökningstekniker
- Epidemiologiska metoder
- Datainsamling
- Hälsovårdsutvärderingsmekanismer
- Hälsovårdskvalitet
- Folkhälsa
- Miljö och folkhälsa
- Undersökningar och frågeformulär
Andra studie-ID-nummer
- 2019-51
- ID-RCB (Annan identifierare: 2025-A00414-45)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .