비이영양성 근긴장증 환자에서 MRI를 사용하여 근육 수축에 접근
2021년 9월 14일 업데이트: Jonas Jalili Pedersen, Rigshospitalet, Denmark
MRI를 사용하여 근육 조직의 지방 침윤을 정량화하고 이를 아이소메트릭 근력 측정과 비교하고 (2) 표현형을 설명하기 위해 설문지, 전신 인터뷰 및 단순 근긴장 침대 옆 검사를 사용합니다.
이 프로젝트의 목적은 (1) 구조적 근육 이상이 장애의 결과일 수 있는지 여부를 조사하고 (2) 이 드문 표현형에 대한 추가 임상 설명을 제공하는 것입니다.
이를 위해 조사관은 (1) Dixon MRI를 사용하여 근육 조직의 지방 침윤을 정량화하고 수축력에 접근하기 위해 아이소메트릭 동력계의 근력 측정과 비교하고 (2) 간단한 압착 테스트 및 설문지로 근긴장 표현형을 설명합니다.
연구 개요
상세 설명
비이영양성 근긴장증은 근육 이온 채널을 암호화하는 유전자의 돌연변이에 의해 막 흥분성이 변경되는 드문 유전 질환입니다.
환자는 근긴장 경직, 통증, 피로 및 때때로 마비로 고통받습니다. 비이영양성 근긴장증은 근육 변성이 없는 근긴장성 이영양증과 구별됩니다.
선천성 근긴장증은 역설성 근긴장증을 특징으로 하며, 보다 일반적인 선천성 근긴장증과는 달리 활동에 따라 악화되는 근긴장성 경직입니다. 일반적으로 처음 몇 번의 수축은 정상적인 것처럼 보이지만 반복하면 심한 경직이 발생합니다. 우리의 가설은 이 환자들이 근육 퇴화를 겪을 수도 있다는 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
25
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Copenhagen, 덴마크
- 모병
- Neuromuscular Center Rigshospitalet
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연락하다:
- Jonas Pedersen, Student
- 전화번호: +45 +4522337712
- 이메일: Jalilijonas@gmail.com
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연락하다:
- 전화번호: +4522337712
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
14년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
Paramyotonia congenita (유병률 50-100)
설명
포함 기준:
- 18세
- 비이영양성 근긴장증 진단
제외 기준:
- MRI 금기 사항
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 단면
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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수축 속성
기간: 일년
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수축성 = 근력(kg)을 근육의 단면적(CCSA)으로 나눈 값
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일년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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근력
기간: 일년
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아이소메트릭 동력계에서 액세스한 피크 토크(kg 단위의 최대 수축)
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일년
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단면적(CCSA)
기간: 일년
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MRI를 사용하여 근육을 시각화함으로써
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일년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 2월 2일
기본 완료 (예상)
2021년 12월 30일
연구 완료 (예상)
2021년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 3월 15일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 3월 18일
처음 게시됨 (실제)
2021년 3월 22일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 9월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 9월 14일
마지막으로 확인됨
2021년 9월 1일
추가 정보
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