Uso de resonancia magnética en pacientes con miotonía no distrófica para acceder a la contractilidad muscular
14 de septiembre de 2021 actualizado por: Jonas Jalili Pedersen, Rigshospitalet, Denmark
Uso de IRM para cuantificar la infiltración de grasa en el tejido muscular y compararla con mediciones isométricas de fuerza muscular y (2) uso de cuestionarios, entrevistas sistémicas y pruebas miotónicas simples al lado de la cama para describir el fenotipo.
El objetivo de este proyecto es (1) investigar si las anomalías musculares estructurales podrían ser o no una consecuencia del trastorno y (2) proporcionar una descripción clínica más detallada de este raro fenotipo.
Para hacerlo, los investigadores (1) usarán Dixon MRI para cuantificar la infiltración de grasa en el tejido muscular y compararlo con las mediciones de fuerza muscular de la dinamometría isométrica para acceder a la contractilidad y (2) describir el fenotipo miotónico con cuestionarios y una prueba de compresión simple.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Las miotonías no distróficas son enfermedades genéticas raras en las que la excitabilidad de la membrana se ve alterada por mutaciones en los genes que codifican los canales iónicos musculares.
Los pacientes sufren de rigidez miotónica, dolor, fatiga y, a veces, parálisis. La miotonía no distrófica es distinta de las distrofias miotónicas con ausencia de degeneración muscular.
La paramiotonía congénita se caracteriza por miotonía paradójica que, a diferencia de la miotonía congénita más común, es una rigidez miotónica que empeora con la actividad. Por lo general, las primeras contracciones parecen normales, mientras que la repetición conduce a una rigidez severa. Nuestra hipótesis es que estos pacientes también pueden sufrir degeneración muscular.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
25
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Copenhagen, Dinamarca
- Reclutamiento
- Neuromuscular Center Rigshospitalet
-
Contacto:
- Jonas Pedersen, Student
- Número de teléfono: +45 +4522337712
- Correo electrónico: Jalilijonas@gmail.com
-
Contacto:
- Número de teléfono: +4522337712
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
14 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Paramiotonía congénita (prevalencia 50-100)
Descripción
Criterios de inclusión:
- 18 años de edad
- Diagnosticado con miotonía no distrófica
Criterio de exclusión:
- Contraindicaciones de la resonancia magnética
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Transversal
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Propiedades contráctiles
Periodo de tiempo: 1 año
|
Contractilidad = fuerza (kg) dividida por el área transversal del músculo (CCSA)
|
1 año
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Fuerza muscular
Periodo de tiempo: 1 año
|
Torque pico (contracción máxima en kg) accedido desde dinamometría isométrica
|
1 año
|
|
Área de sección transversal (CCSA)
Periodo de tiempo: 1 año
|
Mediante el uso de resonancia magnética para visualizar el músculo
|
1 año
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
2 de febrero de 2021
Finalización primaria (Anticipado)
30 de diciembre de 2021
Finalización del estudio (Anticipado)
31 de diciembre de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
15 de marzo de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de marzo de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
22 de marzo de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
16 de septiembre de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de septiembre de 2021
Última verificación
1 de septiembre de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- H-18023049(2)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Indeciso
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .