Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Brug af MR hos patienter med ikke-dystrofisk myotoni for at få adgang til muskelkontraktilitet

14. september 2021 opdateret af: Jonas Jalili Pedersen, Rigshospitalet, Denmark

Brug af MR til at kvantificere fedtinfiltration i muskelvæv og sammenligne det med isometriske muskelstyrkemålinger og (2) bruge spørgeskemaer, systemisk interview og simple myotoniske bedside-tests til at beskrive fænotypen.

Formålet med dette projekt er (1) at undersøge hvorvidt strukturelle muskelabnormaliteter kan være en konsekvens af lidelsen og (2) at give yderligere klinisk beskrivelse af denne sjældne fænotype. For at gøre dette vil efterforskerne (1) bruge Dixon MRI til at kvantificere fedtinfiltration i muskelvæv og sammenligne det med muskelstyrkemålinger fra isometrisk dynamometri for at få adgang til kontraktilitet og (2) beskrive den myotoniske fænotype med simpel squeeze-test og spørgeskemaer.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Ikke-dystrofiske myotonier er sjældne genetiske sygdomme, hvor membranexcitabiliteten ændres af mutationer i gener, der koder for muskelionkanaler.

Patienter lider af myotonisk stivhed, smerter, træthed og nogle gange lammelser. Ikke-dystrofisk myotoni er forskellig fra myotoniske dystrofier med fravær af muskeldegeneration.

Paramyotonica congenita er karakteriseret ved paradoksal myotoni, som i modsætning til den mere almindelige myotonia congenita er myotonisk stivhed, der forværres med aktivitet. Typisk virker de første par veer normale, hvorimod gentagelser fører til alvorlig stivhed. Vores hypofyse er, at disse patienter også kan lide af muskeldegeneration.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

25

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark
        • Rekruttering
        • Neuromuscular Center Rigshospitalet
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4522337712

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

16 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Paramyotonia congenita (prævalens 50-100)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • 18 år gammel
  • Diagnosticeret med ikke-dystrofisk myotoni

Ekskluderingskriterier:

  • MR kontraindikationer

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sammentrækkende egenskaber
Tidsramme: 1 år
Kontraktilitet = styrke (kg) divideret med tværsnitsareal af musklen (CCSA)
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Muskelstyrke
Tidsramme: 1 år
Maksimal drejningsmoment (maksimal kontraktion i kg) opnået fra isometrisk dynamometri
1 år
Tværsnitsareal (CCSA)
Tidsramme: 1 år
Ved at bruge MR til at visualisere musklen
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Rigshospitalet, Denmark

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

2. februar 2021

Primær færdiggørelse (Forventet)

30. december 2021

Studieafslutning (Forventet)

31. december 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. marts 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. marts 2021

Først opslået (Faktiske)

22. marts 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. september 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. september 2021

Sidst verificeret

1. september 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • H-18023049(2)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Uafklaret

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Nondystrofisk myotoni

Kliniske forsøg med MR

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Portugal

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner