Wykorzystanie MRI u pacjentów z niedystroficzną miotonią w celu uzyskania dostępu do kurczliwości mięśni

Niedystroficzne miotonie są rzadkimi chorobami genetycznymi, w których pobudliwość błony jest zmieniona przez mutacje w genach kodujących kanały jonowe w mięśniach.

Pacjenci cierpią z powodu sztywności miotonicznej, bólu, zmęczenia, a czasem paraliżu. Niedystroficzna miotonia różni się od dystrofii miotonicznych z brakiem degeneracji mięśni.

Paramyotonica congenita charakteryzuje się paradoksalną miotonią, która w przeciwieństwie do bardziej powszechnej miotonii wrodzonej jest sztywnością miotoniczną pogarszającą się wraz z aktywnością. Zazwyczaj kilka pierwszych skurczów wydaje się normalnych, podczas gdy powtarzanie prowadzi do silnej sztywności. Nasza przysadka głosi, że ci pacjenci mogą również cierpieć na zwyrodnienie mięśni.