Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Användning av MRT hos patienter med icke-dystrofisk myotoni för att få åtkomst till muskelkontraktilitet

14 september 2021 uppdaterad av: Jonas Jalili Pedersen, Rigshospitalet, Denmark

Använda MRT för att kvantifiera fettinfiltration i muskelvävnad och jämföra den med isometriska muskelstyrkamätningar och (2) använda frågeformulär, systemintervju och enkla myotona sängkantstester för att beskriva fenotypen.

Syftet med detta projekt är (1) att undersöka om strukturella muskelavvikelser kan vara en konsekvens av sjukdomen eller inte och (2) att ge ytterligare klinisk beskrivning av denna sällsynta fenotyp. För att göra det kommer utredarna (1) använda Dixon MRI för att kvantifiera fettinfiltration i muskelvävnad och jämföra den med muskelstyrkemätningar från isometrisk dynamometri för att få tillgång till kontraktilitet och (2) beskriva den myotoniska fenotypen med enkelt klämtest och frågeformulär.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Icke-dystrofiska myotonier är sällsynta genetiska sjukdomar där membranets excitabilitet förändras av mutationer i gener som kodar för muskeljonkanaler.

Patienter lider av myotonisk stelhet, smärta, trötthet och ibland förlamning. Icke-dystrofisk myotoni skiljer sig från myotoniska dystrofier med frånvaro av muskeldegeneration.

Paramyotonica congenita kännetecknas av paradoxal myotoni, som, till skillnad från den vanligare myotonia congenita, är myotonisk stelhet som förvärras med aktivitet. Vanligtvis verkar de första sammandragningarna normala, medan upprepning leder till allvarlig stelhet. Vår hypofys är att dessa patienter också kan lida av muskeldegeneration.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

25

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark
        • Rekrytering
        • Neuromuscular Center Rigshospitalet
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4522337712

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

14 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Paramyotonia congenita (prevalens 50-100)

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • 18 år gammal
  • Diagnostiserats med icke-dystrofisk myotoni

Exklusions kriterier:

  • MRT kontraindikationer

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Sammandragande egenskaper
Tidsram: 1 år
Kontraktilitet = styrka (kg) dividerat med muskelns tvärsnittsarea (CCSA)
1 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Muskelstyrka
Tidsram: 1 år
Maximalt vridmoment (maximal kontraktion i kg) nås från isometrisk dynamometri
1 år
Tvärsnittsarea (CCSA)
Tidsram: 1 år
Genom att använda MRT för att visualisera muskeln
1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Rigshospitalet, Denmark

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

2 februari 2021

Primärt slutförande (Förväntat)

30 december 2021

Avslutad studie (Förväntat)

31 december 2021

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

15 mars 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 mars 2021

Första postat (Faktisk)

22 mars 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

16 september 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

14 september 2021

Senast verifierad

1 september 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • H-18023049(2)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Obeslutsam

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera