Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Bruk av MR hos pasienter med ikke-dystrofisk myotoni for å få tilgang til muskelkontraktilitet

14. september 2021 oppdatert av: Jonas Jalili Pedersen, Rigshospitalet, Denmark

Bruke MR for å kvantifisere fettinfiltrasjon i muskelvev, og sammenligne det med isometriske muskelstyrkemålinger og (2) bruke spørreskjemaer, systemisk intervju og enkle myotoniske sengesidetester for å beskrive fenotypen.

Målet med dette prosjektet er (1) å undersøke om strukturelle muskelavvik kan være en konsekvens av lidelsen eller ikke, og (2) å gi ytterligere klinisk beskrivelse av denne sjeldne fenotypen. For å gjøre dette vil etterforskerne (1) bruke Dixon MR for å kvantifisere fettinfiltrasjon i muskelvev og sammenligne det med muskelstyrkemålinger fra isometrisk dynamometri for å få tilgang til kontraktilitet og (2) beskrive den myotoniske fenotypen med enkel klemtest og spørreskjemaer.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Annen: MR

Detaljert beskrivelse

Ikke-dystrofiske myotonier er sjeldne genetiske sykdommer der membranens eksitabilitet endres av mutasjoner i gener som koder for muskelionekanaler.

Pasienter lider av myotonisk stivhet, smerte, tretthet og noen ganger lammelser. Ikke-dystrofisk myotoni er forskjellig fra myotoniske dystrofier med fravær av muskeldegenerasjon.

Paramyotonica congenita kjennetegnes av paradoksiell myotoni, som, i motsetning til den mer vanlige myotonia congenita, er myotonisk stivhet som forverres med aktivitet. Vanligvis virker de første riene normale, mens repetisjon fører til alvorlig stivhet. Vår hypofyse er at disse pasientene også kan lide av muskeldegenerasjon.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Danmark
- - Copenhagen, Danmark
    - Rekruttering
    - Neuromuscular Center Rigshospitalet
    - Ta kontakt med:
      
      Jonas Pedersen, Student
      
      Telefonnummer: +45 +4522337712
      
      E-post: Jalilijonas@gmail.com
    - Ta kontakt med:
      
      Telefonnummer: +4522337712

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

14 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Paramyotonia congenita (prevalens 50-100)

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

18 år gammel
Diagnostisert med ikke-dystrofisk myotoni

Ekskluderingskriterier:

MR kontraindikasjoner

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Case-Control
Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Kontraktile egenskaper Tidsramme: 1 år	Kontraktilitet = styrke (kg) delt med muskelens tverrsnittsareal (CCSA)	1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Muskelstyrke Tidsramme: 1 år	Maksimalt dreiemoment (maksimal sammentrekning i kg) tilgjengelig fra isometrisk dynamometri	1 år
Tverrsnittsareal (CCSA) Tidsramme: 1 år	Ved å bruke MR for å visualisere muskelen	1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Rigshospitalet, Denmark

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

2. februar 2021

Primær fullføring (Forventet)

30. desember 2021

Studiet fullført (Forventet)

31. desember 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. mars 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. mars 2021

Først lagt ut (Faktiske)

22. mars 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

16. september 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. september 2021

Sist bekreftet

1. september 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

H-18023049(2)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ubestemt

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .