Utilisation de l'IRM chez les patients atteints de myotonie non dystrophique pour accéder à la contractilité musculaire

Les myotonies non dystrophiques sont des maladies génétiques rares dans lesquelles l'excitabilité membranaire est altérée par des mutations dans les gènes codant pour les canaux ioniques musculaires.

Les patients souffrent de raideur myotonique, de douleur, de fatigue et parfois de paralysie. La myotonie non dystrophique se distingue des dystrophies myotoniques par l'absence de dégénérescence musculaire.

Paramyotonica congenita est caractérisée par une myotonie paradoxale, qui, contrairement à la myotonie congénitale plus courante, est une raideur myotonique qui s'aggrave avec l'activité. En règle générale, les premières contractions semblent normales, alors que la répétition entraîne une raideur sévère. Notre hypophyse est que ces patients pourraient également souffrir de dégénérescence musculaire.