임상 시험 검색 : Inherited Metabolic Disorders

백치 | 알츠하이머병 | 알츠하이머병, 가족성

미국, 호주, 영국

린치 증후군 | 가족성 선종성 용종증 | 유전성 미만성 위암 | 포이츠-예거스 증후군 | 카우든 증후군 | 리 프라우메니 증후군 | MutYH 관련 폴립증 | SMAD4 유전자 돌연변이

영국

혈우병 A | 혈우병 B | 낭포성 섬유증 | 겸상 적혈구 질환 | 근이영양증, Duchenne | 취약 X 증후군 | 헌팅턴병 | 근긴장성 이영양증 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | 신경 섬유종증-누난 증후군 | 근이영양증, 베커 | 다음을 포함한 단일 유전자 질환의 가족력 맥락에서 침습적인 산전 진단 | 근위 척추 근육 위축 | MODY2 당뇨병 | X-연관 수두증

프랑스

혈관염 | AL 아밀로이드증 | 결절성 경화증 | 파브리병 | 시스틴뇨증 | 국소 분절성 사구체 경화증 | IgA 신병증 | 바터 증후군 | 순수 적혈구 무형성증 | 막성 신증 | 비정형 용혈성 요독 증후군 | 상염색체 우성 다낭성 신장 질환 | 시스틴증 | 신장결석증 | BK 신증 | 칼시필락시스 | 지틀만 증후군 | C3 사구체병증 | 조밀한 예금 질병 | 막증식성 사구체신염 | 알포트 증후군 | 후복막 섬유증 | 원발성 고산소뇨증 | 신원성 당뇨병 Insipidus | 섬유근 이형성증 | 덴트병 | 로우 증후군 | 아데닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | Denys-Drash 증후군 | 스테로이드 내성 신증후군 | 원섬유성 사구체신염 | ... 그리고 다른 조건

영국

슈와크만-다이아몬드 증후군 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 유사

미국

신경 섬유종증 유형 1 | 어린선 | 외배엽 이형성증 | 백색증 | 천포창 | 점막 유천포창 | 유전성 수포성표피박리증 | 손발바닥 각피증 | 색소성 실금

프랑스

샤르코-마리-투스병 | 샤르코-마리-투스병, 유형 IA | 샤르코-마리-투스병 2A형 | 샤르코-마리-투스 | 샤르코-마리-투스병, IB형 | 샤르코-마리-투스병 2형 | 샤르코-마리-투스병, 유형 2C | Charcot-Marie-Tooth 질병 유형 2A2B | 샤르코-마리-투스병 유형 2B2 | 샤르코-마리-투스병 유형 2A1 | 샤르코-마리-투스병 유형 4B1 | 샤르코-마리-투스병 유형 2B1 | Charcot-Marie-Tooth 질병 유형 2U(진단) | 샤르코-마리-투스병 4A형 | 샤르코-마리-투스병, 4A형, 축색형 | 샤르코-마리-투스병 유형 2A2A | Charcot-Marie-Tooth... 그리고 다른 조건

미국

선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건

벨기에

판코니빈혈 | 유전성 골수부전 증후군

미국

혈우병 | 비타민 D 결핍 | 체성분 | 근감소증 | 골다공증 | 혈우병 관절병증

대만

정신 분열증 | 신경계의 유전성 대사 장애

프랑스

상염색체 우성 다낭성 신장 질환 | 신원성 당뇨병 Insipidus | 신원성 당뇨병 요붕증 획득 | 선천성 신성 당뇨병 Insipidus

미국

당뇨병 | 진단되지 않은 질병 | 유전성 대사 장애 | 바텐병 | 테이 삭스

미국

카나반병

미국

니만-피크병, C1형

미국, 스페인, 이스라엘, 대만, 브라질, 독일, 호주, 폴란드, 칠면조, 이탈리아, 영국

골수부전증후군

프랑스

혈색소병증 | AML | MDS | 골수 부전 | 모두 | 유전성 대사 장애 | HLH | 골수 섬유증이 없는 MPD | NHL 또는 HL

미국

선천성 골수 부전 증후군 | 염증 상태 | 원발성 면역결핍(PID) | 유전성 대사 장애(IMD) | 유전성 빈혈

미국

골다공증 | 혈우병 | 뼈 덩어리

독일

악성 고형 신생물 | 린치 증후군 | 조혈 및 림프계 신생물 | 유방관 암종 | 유전성 종양 증후군 | BRCA1/2 관련 유전성 유방암 및 난소암 증후군

미국

대사 질환 | 원발성 면역 결핍 장애

미국

근위축성 측삭 경화증 4형 | RNA 처리의 유전성 신경 장애

미국

혈우병

프랑스, 벨기에, 루마니아

카나반병

미국, 독일

제2형 당뇨병 | 당뇨병 전증 | 질병에 대한 유전적 소인 | 만성 췌장염 | 유전병 | 췌장 낭종

미국

제한적이고 특정한 식이를 필요로 하는 유전성 대사 질환

프랑스

색소 성 망막염 | 맥락막결절증 | 어셔 증후군 | 배튼병 | 레버 선천성 흑암시 | 골드만 파브르 증후군 | 컨스-세이어 증후군 | 망막질환 | 바르데-비들 증후군 | 스타가르트병 | 콘 디스트로피 | 망막분열증 | 색맹 | 회전 위축 | 눈 질환 유전 | 바센-코른츠바이그 증후군 | 최고의 질병 | 맥락막 이영양증 | 콘로드 이영양증 | 선천성 고정 야맹증 | 향상된 S 콘 증후군 | 안저 Albipunctatus | 청소년 황반 변성 | 레프섬 증후군 | 점상 망막염 알베센스 | 로드콘 이영양증 | 막대 이영양증 | 로드 단색

미국

뮤코다당증 II | 뇌 질환, 대사, 선천성 | 부신백질이영양증 | 배튼병 | 백질이영양증, 이색성 | 백질이영양증, 글로보이드 세포 | 알파-만노시다증 | 테이삭스병 | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | 샌드호프병 | 니만픽병 | 산필리포 점액다당류증

미국

겸상 적혈구 질환 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 발작성 야간혈색소뇨증 | 글란츠만 혈소판무력증 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 수혈 의존성 알파- 또는 베타- 지중해빈혈 | 비악성 혈액학적 장애

미국

헐러 증후군 | 스핑고지질증 | 과산화소체 장애 | 이색성 백질이영양증 | 알파-만노시다증 | 헌터 증후군 | 뮤코다당증 장애 | 마로토 라미 증후군 | 교활한 증후군 | 푸코시다증 | 아스파르글리코사민뇨증 | 당단백질 대사 장애 | 열성 백질이영양증 | 구형 세포 백질이영양증 | 니만-픽 B | Niemann-Pick C 하위 유형 2 | 스핑고미엘린 결핍 | 대뇌 관련 부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 신생아 부신백질이영양증 | 영아 레프섬병 | 아실-CoA 산화 효소 결핍 | D-이기능성 효소 결핍증 | 다기능 효소 결핍 | 알파-메틸아실-CoA Racmase 결핍증 | 미토콘드리아 신경위장뇌병증 | 심한 골화석증 | Axonal 회전 타원체를... 그리고 다른 조건

미국

선천성 골수 부전 증후군 | 염증 상태 | 원발성 면역결핍(PID) | 유전성 대사 장애(IMD) | 유전성 빈혈 | 전신성 청소년 특발성 관절염(sJIA)

미국

고콜레스테롤혈증

미국

운동 신경 질환 | 신경근육질환 | 유전성 신경근 질환 | 유전성 신경병증

미국

중증 복합 면역결핍 | 만성 육아종증 | 디조지 증후군 | 혈구탐식림프조직구증 | 비스코트-알드리치 증후군 | X-연관 림프증식성 증후군 | X-연관 무감마글로불린혈증 | 체디악-히가시 증후군 | IPEX | 자가면역 림프증식성 증후군 | 공통 가변성 면역 결핍 | 면역 결핍 장애 | 하이퍼-IgM | 면역 조절 장애 장애

미국

미토콘드리아 질병 | 색소 성 망막염 | 중증 근무력증 | 호산구성 위장염 | 다계통 위축 | 평활근육종 | 백질이영양증 | 항문 누공 | 척수소뇌성 운동실조증 3형 | 프리드라이히 실조증 | 케네디병 | 라임 병 | 혈구탐식림프조직구증 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 윌리엄스 증후군 | 히르슈스프룽병 | 글리코겐 축적병 | 가와사키병 | 짧은 창자 증후군 | 저인산증 | 레버 선천성 흑암시 | 입내 | 심장이완불능증 | 다발성 내분비선 종양 | 레이 증후군 | 애디슨병 | 제2형 다발성내분비선종양 | 경피증 | 제1형 다발성내분비선종양 | 다발성 내분비선 종양 유형 2A | 다발성 내분비선 종양 유형 2B | 비정형 용혈성... 그리고 다른 조건

미국, 호주

미토콘드리아 질병 | 미토콘드리아 장애 | 미토콘드리아 유전 장애 | 미토콘드리아 호흡 사슬 복합체 장애 | 미토콘드리아 DNA의 결실 및 복제

미국, 캐나다

혈색소병증 | 면역결핍 | 혈액학적 장애

미국

공통 변수 면역결핍 | 만성 육아종증 | 혈구탐식림프조직구증 | 비스코트-알드리치 증후군 | X-연관 림프증식성 질환 | 랑게르한스 세포 조직구증 | 체디악-히가시 증후군 | 그리셀리 증후군 | 나 림프구 증후군 | SCID | 오멘 증후군 | 망상 이형성증 | CD40 리간드 결핍 | 하이퍼 IgM 증후군

미국

알츠하이머병

미국, 아르헨티나, 호주, 브라질, 캐나다, 콜롬비아, 독일, 일본, 대한민국, 멕시코, 영국, 스페인

뇌 질환, 대사, 선천성 | 아미노산 대사, 선천적 오류 | 우레아 순환 장애

미국, 캐나다, 독일, 스위스

만성 육아종증(CGD) | X-연관 중증 복합 면역 결핍증(XSCID) | 백혈구 부착 결핍 1(LAD) | 이식편대숙주병(cGvHD)

미국

폐 섬유증 | 건강한 자원봉사자 | 헤르만스키-푸들락 증후군(HPS)

미국

중증 복합 면역결핍

미국

판코니빈혈 | 선천성 각화증 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 슈와크만 다이아몬드 증후군 | 유전성 골수부전증후군, 재생불량성 빈혈

미국

운동 신경 질환 | 근이영양증 | 말초 신경계 질환 | 근육질병

미국, 말리

헤르만스키-푸들락 증후군(HPS)

미국

진단되지 않은 질병 | 건강한 자원 봉사자(전형적으로 성장하는 어린이가 있는 성인) | 유전성 신경변성 장애 | 유전성 대사 장애(대사의 선천적 이상) | 알츠하이머병 및 관련 치매

미국

혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II

미국

골다공증 | 중증 혈우병 A

프랑스

급성 골수성 백혈병 | 진성적혈구증가증 | 골수 섬유증 | 만성골수단구성백혈병 | 발덴스트롬 마크로글로불린혈증 | 급성 림프구성 백혈병 | 만성림프구성백혈병 | 속발성 급성 골수성 백혈병 | 겸상 적혈구 질환 | 골수 형성 이상 증후군 | 형질 세포 골수종 | 만성 육아종증 | 지중해빈혈 | B 세포 비호지킨 림프종 | 선천성 거핵구성 혈소판감소증 | 재생 불량성 빈혈 | 재발성 비호지킨 림프종 | 난치성 비호지킨 림프종 | 골수 증식성 신생물 | 비스코트-알드리치 증후군 | 속발성 골수이형성 증후군 | 발작성 야간혈색소뇨증 | 차도의 급성 백혈병 | 심한 재생 불량성 빈혈 | 글란츠만 혈소판무력증 | 만성기 만성 골수성 백혈병, BCR-ABL1... 그리고 다른 조건

미국