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뇌전증에 대한 감수성과 뇌유래신경영양인자(BDNF) rs6265 유전자 다형성의 연관성

2021년 10월 14일 업데이트: Salma Khalaf Abdelmageed, Sohag University

간질은 모든 연령대의 사람들에게 영향을 미치는 일반적인 신경학적 상태입니다. 최근 연구에 따르면 간질은 여러 염색체 영역과 관련이 있으며 이러한 영역의 돌연변이는 신경학적 기능 장애를 유발합니다.

CNS에서 가장 풍부한 향신경성 인자인 BDNF는 다양한 뉴런에서 생존 및 성장 촉진 역할을 합니다. 흥분성(glutamatergic) 시냅스를 촉진하는 반면 억제성(GABAergic) 시냅스를 약화시키는 것으로 나타났습니다.

비동의 G에서 A로의 단일 염기 다형성(SNP)은 엑손 2(rs6265)의 196번 위치에 존재하며, 그 결과 발린(val)이 메티오닌(met)으로 치환됩니다. 이 다형성은 pro-BDNF의 세포내 패키징, 축삭 수송 및 차례로 시냅스에서 BDNF의 활동 의존적 분비에 영향을 미칩니다.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

개입 / 치료

상세 설명

간질은 신생아 또는 열성 발작으로 진단되지 않고 비자발적 운동, 감각 또는 자율신경에 의해 단독 또는 복합적으로 나타나는 둘 이상의 이유 없는 발작의 개별 발생으로 정의되었습니다. 광범위한 연구에도 불구하고 질병의 분자적 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 신경 세포에서 흥분성 신호(글루타메이트에 의해 전달됨)와 억제 신호(γ-아미노 부티르산 또는 GABA에 의해 전달됨) 사이의 기능적 불균형은 간질의 추정 기여 요인으로 간주되었습니다.

뇌 유도 신경 영양 인자(BDNF)는 CNS에서 가장 풍부한 신경 영양 인자인 작은 이합체 단백질을 암호화합니다. 흥분성(글루타메이트성) 시냅스를 촉진하는 반면 억제성(GABA성) 시냅스를 약화시키는 것으로 나타났습니다. BDNF 신호에 대한 모든 간섭 경로는 다운스트림 신경 기능에 부정적인 영향을 미치고 신경 질환을 일으킬 수 있습니다.

단일 뉴클레오티드 다형성(SNP)은 엑손 2(rs6265)의 196번 위치에 존재하며, 그 결과 코돈 66(val66met)에서 발린(val)이 메티오닌(met)으로 치환되어 인간 BDNF 단백질. 이 다형성은 pro-BDNF의 세포내 패키징, 그것의 축삭 수송 및 차례로 시냅스에서 BDNF의 활동-의존적 분비에 영향을 미칩니다

연구 유형

관찰

등록 (예상)

90

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1년 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

서학대학교병원 소아과의 1세 이상 15세 미만의 뇌전증 환자 및 연령과 성별이 일치하는 건강한 대조군 아동

설명

포함 기준:

• 최근 1년 동안 발작을 일으킨 1세 이상 15세 미만의 간질 환자

제외 기준:

  • > 15세 또는 1세 미만의 환자.
  • 두부 손상, 뇌종양, 출산 중 저산소 노출 또는 수막염이나 뇌염과 같은 감염으로 인해 간질이 있는 환자.
  • 충분한 진료기록이 없거나 발작 빈도를 신뢰할 수 없는 환자,
  • 자폐증 및 신경 섬유종증과 같은 발달 장애가 있는 환자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 컨트롤
  • 시간 관점: 단면

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
그룹 I
간질 환자
유전적: Real Time PCR에 의한 유전자형 분석

EDTA 튜브의 정맥 천자에 의해 3mL의 혈액이 채취됩니다. DNA 추출은 원심분리 후 이루어지며 Real-time polymerase chain reaction을 통한 ( BDNF ) 유전자의 genotyping assay에 사용됩니다.

혈청 내 BDNF 수준도 샌드위치 효소 결합 면역흡착 분석 키트(ELISA)로 분석할 것입니다.
그룹 II
일치하는 연령 및 성별의 만성 질환이 없는 명백하게 건강한 대조군
유전적: Real Time PCR에 의한 유전자형 분석

EDTA 튜브의 정맥 천자에 의해 3mL의 혈액이 채취됩니다. DNA 추출은 원심분리 후 이루어지며 Real-time polymerase chain reaction을 통한 ( BDNF ) 유전자의 genotyping assay에 사용됩니다.

혈청 내 BDNF 수준도 샌드위치 효소 결합 면역흡착 분석 키트(ELISA)로 분석할 것입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
이집트 환자에서 BDNF rs6265 다형성과 간질 감수성 사이의 가능한 연관성을 조사합니다.
기간: 검체 채취 후 3일 이내
Real-time polymerase chain reaction에 의한 ( BDNF ) rs6265 유전자 다형성의 유전형 분석.
검체 채취 후 3일 이내

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
간질의 진단 도구로서 혈청 BDNF 농도의 유용성을 평가하고 질병 중증도와의 관계를 평가합니다.
기간: 검체 채취 후 3일 이내
Sandwich 효소 결합 면역 흡착 분석 키트로 혈청 내 BDNF 수준 측정
검체 채취 후 3일 이내

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Sohag University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (예상)

2021년 11월 1일

기본 완료 (예상)

2022년 11월 1일

연구 완료 (예상)

2022년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 10월 14일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 10월 14일

처음 게시됨 (실제)

2021년 10월 27일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 10월 27일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2021년 10월 14일

마지막으로 확인됨

2021년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • Soh-Med-21-10-18

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

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