Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Związek neurotroficznego czynnika pochodzenia mózgowego (BDNF) rs6265 Polimorfizm genu z podatnością na padaczkę

14 października 2021 zaktualizowane przez: Salma Khalaf Abdelmageed, Sohag University

Padaczka jest powszechnym schorzeniem neurologicznym, które dotyka ludzi w każdym wieku. Ostatnie badania wykazały, że padaczka jest związana z kilkoma regionami chromosomalnymi, w których mutacje w tych regionach powodują dysfunkcje neurologiczne.

BDNF, który jest najobficiej występującym czynnikiem neurotropowym w OUN, odgrywa rolę w promowaniu przeżycia i wzrostu w różnych neuronach. Wykazano, że promuje synapsy pobudzające (glutaminergiczne), osłabiając jednocześnie synapsy hamujące (GABAergiczne).

Niesynonimiczny polimorfizm pojedynczego nukleotydu G do A (SNP) występuje w pozycji 196 eksonu 2 (rs6265), co skutkuje substytucją waliny (val) na metioninę (met). Ten polimorfizm wpływa na wewnątrzkomórkowe upakowanie pro-BDNF, jego transport aksonalny, a co za tym idzie, zależne od aktywności wydzielanie BDNF w synapsie.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Padaczkę zdefiniowano jako oddzielne wystąpienie dwóch lub więcej niesprowokowanych napadów, objawiających się mimowolnymi ruchowymi, czuciowymi lub autonomicznymi, pojedynczo lub w połączeniu, i nierozpoznanych jako drgawki noworodkowe lub drgawki gorączkowe. Pomimo szeroko zakrojonych badań, molekularne przyczyny choroby nie zostały jeszcze całkowicie odkryte. Funkcjonalna nierównowaga między sygnałami pobudzającymi (przekazywanymi przez glutaminian) i hamującymi (przekazywanymi przez kwas γ-aminomasłowy lub GABA) w komórkach nerwowych została uznana za przypuszczalny czynnik przyczyniający się do padaczki.

Neurotropowy czynnik pochodzenia mózgowego (BDNF) koduje małe białko dimeryczne, które jest najobficiej występującym czynnikiem neurotropowym w OUN. Wykazano, że pobudza synapsy pobudzające (glutaminergiczne), osłabiając synapsy hamujące (GABAergiczne). Wszelkie zakłócenia w sygnalizacji BDNF szlak może negatywnie wpływać na dalsze funkcje neuronów i powodować choroby neuronów.

Niesynonimiczny polimorfizm pojedynczego nukleotydu G do A (SNP) występuje w pozycji 196 eksonu 2 (rs6265), co powoduje podstawienie waliny (val) na metioninę (met) w kodonie 66 (val66met), zmieniając proregion 5' ludzkie białko BDNF. Ten polimorfizm wpływa na wewnątrzkomórkowe upakowanie pro-BDNF, jego transport aksonalny i z kolei zależne od aktywności wydzielanie BDNF w synapsie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

90

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok do 15 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z padaczką w wieku od 1 roku do mniej niż 15 lat na oddziale pediatrycznym Szpitala Uniwersyteckiego Sohag oraz zdrowe dzieci kontrolne w odpowiednim wieku i płci

Opis

Kryteria przyjęcia:

• Pacjenci z padaczką w wieku powyżej 1 roku i poniżej 15 lat, u których niedawno wystąpiły napady padaczkowe w okresie jednego roku

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci w wieku > 15 lat lub poniżej 1 roku.
  • Pacjenci z padaczką w wyniku urazów głowy, guzów mózgu, narażenia na niski poziom tlenu podczas porodu lub infekcji, takich jak zapalenie opon mózgowych lub zapalenie mózgu.
  • Pacjenci, którzy nie mają wystarczającej dokumentacji medycznej lub niewiarygodnej częstości napadów,
  • pacjentów z zaburzeniami rozwojowymi, takimi jak autyzm i nerwiakowłókniakowatość

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Grupa I
pacjentów z epilepsją
Genetyczny: Genotypowanie metodą PCR w czasie rzeczywistym

3 ml krwi zostanie pobrane przez nakłucie żyły do ​​probówki z EDTA. Ekstrakcja DNA zostanie przeprowadzona po odwirowaniu i wykorzystana do genotypowania genu (BDNF) z reakcją łańcuchową polimerazy w czasie rzeczywistym.

Poziom BDNF w surowicy będzie również analizowany za pomocą zestawu do oznaczania immunoenzymatycznego typu Sandwich (ELISA).
Grupa II
pozornie zdrowe grupy kontrolne bez chorób przewlekłych w odpowiednim wieku i płci
Genetyczny: Genotypowanie metodą PCR w czasie rzeczywistym

3 ml krwi zostanie pobrane przez nakłucie żyły do ​​probówki z EDTA. Ekstrakcja DNA zostanie przeprowadzona po odwirowaniu i wykorzystana do genotypowania genu (BDNF) z reakcją łańcuchową polimerazy w czasie rzeczywistym.

Poziom BDNF w surowicy będzie również analizowany za pomocą zestawu do oznaczania immunoenzymatycznego typu Sandwich (ELISA).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zbadaj możliwy związek między polimorfizmem BDNF rs6265 a podatnością na padaczkę u egipskich pacjentów
Ramy czasowe: w ciągu 3 dni od pobrania próbek
Test genotypowania polimorfizmu genu (BDNF) rs6265 za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym.
w ciągu 3 dni od pobrania próbek

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Oceń przydatność stężenia BDNF w surowicy jako narzędzia diagnostycznego dla padaczki i oceń jego związek z ciężkością choroby
Ramy czasowe: w ciągu 3 dni od pobrania próbek
Pomiar poziomu BDNF w surowicy za pomocą zestawu do oznaczania immunoenzymatycznego Sandwich
w ciągu 3 dni od pobrania próbek

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sohag University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)

1 listopada 2021

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 listopada 2022

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 grudnia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

14 października 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

14 października 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

27 października 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

27 października 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 października 2021

Ostatnia weryfikacja

1 października 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Soh-Med-21-10-18

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Genotypowanie metodą PCR w czasie rzeczywistym

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Mauritius

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj