Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Aivoperäisen neurotrofisen tekijän (BDNF) rs6265-geenipolymorfismin ja epilepsiaalttiuden yhdistäminen

torstai 14. lokakuuta 2021 päivittänyt: Salma Khalaf Abdelmageed, Sohag University

Epilepsia on yleinen neurologinen sairaus, joka vaikuttaa kaikenikäisiin ihmisiin. Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että epilepsia liittyy useisiin kromosomialueisiin, joissa näiden alueiden mutaatiot aiheuttavat neurologisia toimintahäiriöitä.

BDNF:llä, joka on keskushermoston runsain neurotrooppinen tekijä, on selviytymistä ja kasvua edistäviä rooleja useissa hermosoluissa. Sen on osoitettu edistävän kiihottavia (glutamatergisiä) synapseja samalla kun heikentää inhiboivia (GABAergisiä) synapseja.

Ei-synonyymi G:stä A:ksi yhden nukleotidin polymorfismi (SNP) esiintyy eksonin 2 (rs6265) kohdassa 196, mikä johtaa valiinin (val) substituutioon metioniiniksi (met). Tämä polymorfismi vaikuttaa pro-BDNF:n solunsisäiseen pakkaamiseen, sen aksonaaliseen kuljetukseen ja puolestaan ​​aktiivisuudesta riippuvaiseen BDNF:n erittymiseen synapsissa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Epilepsia määriteltiin kahden tai useamman provosoimattoman kohtauksen erilliseksi esiintymiseksi, jotka ilmenivät tahattomina motorisina, sensorisina tai autonomisina, yksin tai yhdessä ja joita ei diagnosoitu vastasyntyneiksi tai kuumekohtauksiksi. Laajoista tutkimuksista huolimatta taudin molekyylisyitä ei ole vielä täysin löydetty. Toiminnallista epätasapainoa hermosoluissa kiihottavien (glutamaatin välittämien) ja inhiboivien signaalien (välittäjä y-aminovoihappo tai GABA) välillä on pidetty oletettuna epilepsiaa edistävänä tekijänä.

Aivoista peräisin oleva neurotrooppinen tekijä (BDNF) koodaa pientä dimeeristä proteiinia, joka on runsain neurotrooppinen tekijä keskushermostossa. Sen on osoitettu edistävän kiihottavia (glutamatergisiä) synapseja samalla kun heikentää inhiboivia (GABAergisiä) synapseja. Kaikki häiriöt BDNF-signalointiin Reitti voi vaikuttaa negatiivisesti alavirran hermosolujen toimintoihin ja aiheuttaa hermoston sairauksia.

Eksonin 2 (rs6265) kohdassa 196 on olemassa ei-synonyymi G:stä A:ksi muodostuva yhden nukleotidin polymorfismi (SNP), joka johtaa valiinin (val) substituutioon metioniiniksi (met) kodonissa 66 (val66met), mikä muuttaa eksonin 5'-esialuetta. ihmisen BDNF-proteiini. Tämä polymorfismi vaikuttaa pro-BDNF:n solunsisäiseen pakkaamiseen, sen aksonikuljetukseen ja puolestaan ​​aktiivisuudesta riippuvaiseen BDNF:n erittymiseen synapsissa

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

90

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 vuosi - 15 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Epilepsiapotilaat 1-vuotiaat alle 15-vuotiaat Sohagin yliopistollisen sairaalan pediatrian osastolla ja terveet verrokkilapset, jotka ovat saman ikäisiä ja sukupuolta

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

• Yli 1-vuotiaat ja alle 15-vuotiaat epilepsiapotilaat, joilla on äskettäin ollut kouristuskohtauksia vuoden ajan

Poissulkemiskriteerit:

  • Yli 15-vuotiaat tai alle 1-vuotiaat potilaat.
  • Potilaat, joilla on epilepsia päävammojen, aivokasvainten, alhaisen happipitoisuuden synnytyksen aikana tai infektioiden, kuten aivokalvontulehduksen tai enkefaliitin, seurauksena.
  • Potilaat, joilla ei ole riittäviä lääketieteellisiä tietoja tai joilla kohtausten esiintymistiheys on epäluotettava,
  • potilaat, joilla on kehityshäiriöitä, kuten autismi ja neurofibromatoosi

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Ryhmä I
epilepsiapotilaita
Geneettinen: Genotyypitys reaaliaikaisella PCR:llä

3 ml verta otetaan laskimopunktiolla EDTA-putkesta. DNA-uutto tehdään sentrifugoinnin jälkeen ja sitä käytetään (BDNF) -geenin genotyyppimääritykseen reaaliaikaisella polymeraasiketjureaktiolla.

Seerumin BDNF-taso analysoidaan myös Sandwich-entsyymikytkentäisellä immunosorbenttianalyysisarjalla (ELISA).
Ryhmä II
näennäisesti terveet kontrollit, joilla ei ole kroonista sairautta, jotka olisivat saman iän ja sukupuolen kanssa
Geneettinen: Genotyypitys reaaliaikaisella PCR:llä

3 ml verta otetaan laskimopunktiolla EDTA-putkesta. DNA-uutto tehdään sentrifugoinnin jälkeen ja sitä käytetään (BDNF) -geenin genotyyppimääritykseen reaaliaikaisella polymeraasiketjureaktiolla.

Seerumin BDNF-taso analysoidaan myös Sandwich-entsyymikytkentäisellä immunosorbenttianalyysisarjalla (ELISA).

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tutkin mahdollista yhteyttä BDNF rs6265 -polymorfismin ja epilepsiaherkkyyden välillä egyptiläisillä potilailla
Aikaikkuna: 3 päivän kuluessa näytteiden keräämisestä
(BDNF) rs6265-geenipolymorfismin genotyyppimääritys reaaliaikaisella polymeraasiketjureaktiolla.
3 päivän kuluessa näytteiden keräämisestä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arvioi seerumin BDNF-pitoisuuden käyttökelpoisuus epilepsian diagnostisena työkaluna ja arvioi sen suhdetta taudin vaikeusasteeseen
Aikaikkuna: 3 päivän kuluessa näytteiden keräämisestä
BDNF-tason mittaaminen seerumissa Sandwich-entsyymikytkentäisellä immunosorbenttimäärityssarjalla
3 päivän kuluessa näytteiden keräämisestä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sohag University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Odotettu)

Maanantai 1. marraskuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 1. marraskuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Torstai 1. joulukuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 14. lokakuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 14. lokakuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 27. lokakuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 27. lokakuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 14. lokakuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. lokakuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • Soh-Med-21-10-18

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Genotyypitys reaaliaikaisella PCR:llä

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa