Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Asociace mozkového neurotrofického faktoru (BDNF) genový polymorfismus rs6265 s náchylností k epilepsii

14. října 2021 aktualizováno: Salma Khalaf Abdelmageed, Sohag University

Epilepsie je běžný neurologický stav, který postihuje lidi všech věkových kategorií. Nedávné studie zjistily, že epilepsie je spojena s několika chromozomálními oblastmi, kde mutace v těchto oblastech způsobují neurologickou dysfunkci.

BDNF, který je nejrozšířenějším neurotropním faktorem v CNS, má role podporující přežití a růst v řadě neuronů. Bylo prokázáno, že podporuje excitační (glutamátergní) synapse, zatímco oslabuje ty inhibiční (GABAergní).

Nesynonymní jednonukleotidový polymorfismus G na A (SNP) existuje na pozici 196 exonu 2 (rs6265), což vede k substituci valinu (val) za methionin (met). Tento polymorfismus ovlivňuje intracelulární balení pro-BDNF, jeho axonální transport a následně na aktivitě závislou sekreci BDNF na synapsi.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Epilepsie byla definována jako samostatný výskyt dvou nebo více nevyprovokovaných záchvatů, které se projevují mimovolně motorickými, senzorickými nebo autonomními, samostatně nebo v kombinaci, a nejsou diagnostikovány jako neonatální nebo febrilní záchvaty. Přes rozsáhlé studie nejsou molekulární příčiny onemocnění dosud zcela objeveny. Funkční nerovnováha mezi excitačními (přenášenými glutamátem) a inhibičními signály (přenášenými y-aminomáselnou kyselinou nebo GABA) v nervových buňkách byla považována za domnělý přispívající faktor k epilepsii.

Neurotropní faktor odvozený z mozku (BDNF) kóduje malý dimerní protein, který je nejrozsáhlejším neurotropním faktorem v CNS. Bylo prokázáno, že podporuje excitační (glutamátergní) synapse, zatímco oslabuje ty inhibiční (GABAergní). Jakákoli interference se signalizací BDNF Tato dráha může negativně ovlivnit downstream neuronální funkce a způsobit neuronální onemocnění.

Nesynonymní jednonukleotidový polymorfismus G na A (SNP) existuje na pozici 196 exonu 2 (rs6265), což vede k substituci valinu (val) za methionin (met) v kodonu 66 (val66met), čímž se mění 5' proregion lidský protein BDNF. Tento polymorfismus ovlivňuje intracelulární balení pro-BDNF, jeho axonální transport a následně na aktivitě závislou sekreci BDNF na synapsi

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

90

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 15 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s epilepsií ve věku od 1 roku do méně než 15 let na dětském oddělení Fakultní nemocnice Sohag a zdravé kontrolní děti stejného věku a pohlaví

Popis

Kritéria pro zařazení:

• Epileptičtí pacienti ve věku více než 1 rok a méně než 15 let, kteří nedávno měli záchvaty po dobu jednoho roku

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti starší 15 let nebo méně než 1 rok.
  • Pacienti, kteří mají epilepsii v důsledku poranění hlavy, mozkových nádorů, vystavení nízkému kyslíku během porodu nebo infekcí, jako je meningitida nebo encefalitida.
  • Pacienti, kteří nemají dostatečné lékařské záznamy nebo mají nespolehlivou frekvenci záchvatů,
  • pacientů s vývojovými poruchami, jako je autismus a neurofibromatóza

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Skupina I
pacientů s epilepsií
Genetický: Genotypizace pomocí Real Time PCR

3 ml krve budou odebrány venepunkcí do zkumavky s EDTA. Extrakce DNA bude provedena po centrifugaci a bude použita pro genotypizační test (BDNF) genu pomocí polymerázové řetězové reakce v reálném čase.

Hladina BDNF v séru bude také analyzována soupravou ELISA (Sendwich enzyme linked immunosorbant assay kit).
Skupina II
zjevně zdravé kontroly bez chronického onemocnění odpovídajícího věku a pohlaví
Genetický: Genotypizace pomocí Real Time PCR

3 ml krve budou odebrány venepunkcí do zkumavky s EDTA. Extrakce DNA bude provedena po centrifugaci a bude použita pro genotypizační test (BDNF) genu pomocí polymerázové řetězové reakce v reálném čase.

Hladina BDNF v séru bude také analyzována soupravou ELISA (Sendwich enzyme linked immunosorbant assay kit).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Zkoumat možnou souvislost mezi polymorfismem BDNF rs6265 a náchylností k epilepsii u egyptských pacientů
Časové okno: do 3 dnů po odběru vzorků
Genotypizační test polymorfismu genu (BDNF) rs6265 pomocí polymerázové řetězové reakce v reálném čase.
do 3 dnů po odběru vzorků

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Posoudit užitečnost sérové ​​koncentrace BDNF jako diagnostického nástroje pro epilepsii a vyhodnotit její vztah k závažnosti onemocnění
Časové okno: do 3 dnů po odběru vzorků
Měření hladiny BDNF v séru pomocí soupravy Sandwich enzyme linked immunosorbant assay
do 3 dnů po odběru vzorků

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sohag University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Očekávaný)

1. listopadu 2021

Primární dokončení (Očekávaný)

1. listopadu 2022

Dokončení studie (Očekávaný)

1. prosince 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. října 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. října 2021

První zveřejněno (Aktuální)

27. října 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. října 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. října 2021

Naposledy ověřeno

1. října 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Soh-Med-21-10-18

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genotypizace pomocí Real Time PCR

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Peru

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit