Asociación del polimorfismo del gen rs6265 del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) con susceptibilidad a la epilepsia
La epilepsia es una condición neurológica común que afecta a personas de todas las edades. Estudios recientes encontraron que la epilepsia está asociada con varias regiones cromosómicas, donde las mutaciones en estas regiones causan disfunción neurológica.
BDNF, que es el factor neurotrópico más amplio en el SNC, tiene funciones de promoción de la supervivencia y el crecimiento en una variedad de neuronas. Se ha demostrado que promueve las sinapsis excitatorias (glutamatérgicas) mientras debilita las inhibidoras (GABAérgicas).
Existe un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) no sinónimo de G a A en la posición 196 del exón 2 (rs6265), lo que da como resultado la sustitución de valina (val) por metionina (met). Este polimorfismo afecta el empaquetamiento intracelular de pro-BDNF, su transporte axonal y, a su vez, la secreción de BDNF dependiente de la actividad en la sinapsis.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La epilepsia se definió como la ocurrencia separada de dos o más convulsiones no provocadas, manifestadas por involuntarias motoras, sensoriales o autonómicas, solas o en combinación, y no diagnosticadas como convulsiones neonatales o febriles. A pesar de extensos estudios, las causas moleculares de la enfermedad aún no se han descubierto por completo. Un desequilibrio funcional entre las señales excitatorias (transmitidas por el glutamato) y las inhibidoras (transmitidas por el ácido γ-amino butírico o GABA) en las células neurales se ha considerado como un supuesto factor que contribuye a la epilepsia.
El factor neurotrópico derivado del cerebro (BDNF) codifica una pequeña proteína dimérica que es el factor neurotrópico más amplio en el SNC. Se ha demostrado que promueve las sinapsis excitatorias (glutamatérgicas) mientras debilita las inhibidoras (GABAérgicas). Cualquier interferencia con la señalización del BDNF vía puede afectar negativamente las funciones neuronales aguas abajo y causar enfermedades neuronales.
Existe un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) G a A no sinónimo en la posición 196 del exón 2 (rs6265), que da como resultado la sustitución de valina (val) por metionina (met) en el codón 66 (val66met), cambiando la proregión 5' del proteína BDNF humana. Este polimorfismo afecta el empaquetamiento intracelular de pro-BDNF, su transporte axonal y, a su vez, la secreción de BDNF dependiente de la actividad en la sinapsis.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Salma K Abdelmageed, demonstrator
- Número de teléfono: 01091285241
- Correo electrónico: salma011101@med.sohag.edu.eg
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
• Pacientes epilépticos mayores de 1 año y menores de 15 años que recientemente tuvieron convulsiones durante un período de un año
Criterio de exclusión:
- Pacientes > 15 años o menos de 1 año.
- Pacientes que tienen epilepsia como resultado de lesiones en la cabeza, tumores cerebrales, exposición a poco oxígeno durante el parto o infecciones como meningitis o encefalitis.
- Pacientes que no tienen registros médicos suficientes o frecuencia de convulsiones poco confiable,
- pacientes con trastornos del desarrollo como el autismo y la neurofibromatosis
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Grupo I
pacientes con epilepsia
|
Se extraerán 3 mL de sangre por venopunción en tubo con EDTA. La extracción de ADN se realizará después de la centrifugación y se utilizará para el ensayo de genotipado del gen (BDNF) con la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real. El nivel de BDNF en suero también se analizará mediante el kit de ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas Sandwich (ELISA). |
|
Grupo II
controles aparentemente sanos sin enfermedades crónicas de edad y sexo coincidentes
|
Se extraerán 3 mL de sangre por venopunción en tubo con EDTA. La extracción de ADN se realizará después de la centrifugación y se utilizará para el ensayo de genotipado del gen (BDNF) con la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real. El nivel de BDNF en suero también se analizará mediante el kit de ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas Sandwich (ELISA). |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Investigar la posible asociación entre el polimorfismo rs6265 de BDNF y la susceptibilidad a la epilepsia en pacientes egipcios
Periodo de tiempo: dentro de los 3 días posteriores a la recolección de muestras
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Ensayo de genotipado del polimorfismo del gen rs6265 (BDNF) mediante la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real.
|
dentro de los 3 días posteriores a la recolección de muestras
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Evaluar la utilidad de la concentración sérica de BDNF como herramienta de diagnóstico para la epilepsia y evaluar su relación con la gravedad de la enfermedad
Periodo de tiempo: dentro de los 3 días posteriores a la recolección de muestras
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Medición del nivel de BDNF en suero mediante el kit de ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas Sandwich
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dentro de los 3 días posteriores a la recolección de muestras
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Egan MF, Kojima M, Callicott JH, Goldberg TE, Kolachana BS, Bertolino A, Zaitsev E, Gold B, Goldman D, Dean M, Lu B, Weinberger DR. The BDNF val66met polymorphism affects activity-dependent secretion of BDNF and human memory and hippocampal function. Cell. 2003 Jan 24;112(2):257-69. doi: 10.1016/s0092-8674(03)00035-7.
- Chen ZY, Patel PD, Sant G, Meng CX, Teng KK, Hempstead BL, Lee FS. Variant brain-derived neurotrophic factor (BDNF) (Met66) alters the intracellular trafficking and activity-dependent secretion of wild-type BDNF in neurosecretory cells and cortical neurons. J Neurosci. 2004 May 5;24(18):4401-11.
- Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou A, Bogacz A, Cross JH, Elger CE, Engel J Jr, Forsgren L, French JA, Glynn M, Hesdorffer DC, Lee BI, Mathern GW, Moshe SL, Perucca E, Scheffer IE, Tomson T, Watanabe M, Wiebe S. ILAE official report: a practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia. 2014 Apr;55(4):475-82. doi: 10.1111/epi.12550. Epub 2014 Apr 14.
- Löscher W, Potschka H, Sisodiya SM, Vezzani A. Drug Resistance in Epilepsy: Clinical Impact, Potential Mechanisms, and New Innovative Treatment Options. Pharmacol Rev. 2020 Jul;72(3):606-638. doi: 10.1124/pr.120.019539. Review.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Soh-Med-21-10-18
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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