Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Association of Brain Derived Neurotrophic Factor (BDNF) rs6265 Genpolymorfisme med følsomhet for epilepsi

14. oktober 2021 oppdatert av: Salma Khalaf Abdelmageed, Sohag University

Epilepsi er en vanlig nevrologisk tilstand som rammer mennesker i alle aldre. Nylige studier har funnet at epilepsi er assosiert med flere kromosomale regioner, hvor mutasjoner i disse regionene forårsaker nevrologisk dysfunksjon.

BDNF, som er den mest omfattende nevrotrope faktoren i CNS, har overlevelses- og vekstfremmende roller i en rekke nevroner. Det har vist seg å fremme eksitatoriske (glutamatergiske) synapser mens det svekker hemmende (GABAergiske) synapser.

En ikke-synonym G til A enkeltnukleotidpolymorfisme (SNP) eksisterer i posisjon 196 i ekson 2 (rs6265), noe som resulterer i substitusjon av valin (val) til metionin (met). Denne polymorfismen påvirker intracellulær pakking av pro-BDNF, dens aksonale transport og i sin tur aktivitetsavhengig sekresjon av BDNF ved synapsen.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Epilepsi ble definert som den separate forekomsten av to eller flere uprovoserte anfall, manifestert av ufrivillige motoriske, sensoriske eller autonome, alene eller i kombinasjon, og ikke diagnostisert som neonatale eller feberkramper. Til tross for omfattende studier er de molekylære årsakene til sykdommen ennå ikke fullstendig oppdaget. En funksjonell ubalanse mellom eksitatoriske (overført av glutamat) og hemmende signaler (overført av γ-aminosmørsyre eller GABA) i nevrale celler har blitt sett på som en antatt medvirkende faktor i epilepsi.

Den hjerneavledede nevrotrope faktoren (BDNF) koder for et lite dimert protein som er den mest omfattende nevrotrope faktoren i CNS. Det har vist seg å fremme eksitatoriske (glutamatergiske) synapser mens det svekker hemmende (GABAerge) synapser. Enhver forstyrrelse av BDNF-signalering vei kan negativt påvirke nedstrøms nevronale funksjoner og forårsake nevronale sykdommer.

En ikke-synonym G til A enkeltnukleotid polymorfisme (SNP) eksisterer i posisjon 196 i ekson 2 (rs6265), noe som resulterer i substitusjon av valin (val) til metionin (met) ved kodon 66 (val66met), og endrer 5'-proregionen til humant BDNF-protein. Denne polymorfismen påvirker intracellulær pakking av pro-BDNF, dens aksonale transport og i sin tur aktivitetsavhengig sekresjon av BDNF ved synapsen

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

90

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 år til 15 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med epilepsi i alderen fra 1 år til under 15 år, ved pediatrisk avdeling ved Sohag universitetssykehus og friske kontrollbarn med samsvarende alder og kjønn

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

• Epileptiske pasienter i alderen over 1 år og under 15 år som nylig har hatt anfall over en periode på ett år

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter > 15 år eller under 1 år.
  • Pasienter som har epilepsi som følge av hodeskader, hjernesvulster, eksponering for lite oksygen under fødselen eller infeksjoner som meningitt eller hjernebetennelse.
  • Pasienter som ikke har tilstrekkelige journaler eller upålitelig anfallsfrekvens,
  • pasienter med utviklingsforstyrrelser som autisme og nevrofibromatose

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Gruppe I
pasienter med epilepsi
Genetisk: Genotyping ved sanntids PCR

3 ml blod vil bli tatt ut ved venepunktur i EDTA-rør. DNA-ekstraksjon vil bli gjort etter sentrifugering og brukt til genotypeanalyse av (BDNF) genet med sanntids polymerasekjedereaksjon.

BDNF-nivået i serum vil også bli analysert med Sandwich enzymkoblet immunosorbant assay kit (ELISA).
Gruppe II
tilsynelatende friske kontroller uten kronisk sykdom av samsvarende alder og kjønn
Genetisk: Genotyping ved sanntids PCR

3 ml blod vil bli tatt ut ved venepunktur i EDTA-rør. DNA-ekstraksjon vil bli gjort etter sentrifugering og brukt til genotypeanalyse av (BDNF) genet med sanntids polymerasekjedereaksjon.

BDNF-nivået i serum vil også bli analysert med Sandwich enzymkoblet immunosorbant assay kit (ELISA).

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Undersøk mulig assosiasjon mellom BDNF rs6265 polymorfisme og epilepsifølsomhet hos egyptiske pasienter
Tidsramme: innen 3 dager etter prøvetaking
Genotypingsanalyse av (BDNF) rs6265-genpolymorfisme ved sanntids polymerasekjedereaksjon.
innen 3 dager etter prøvetaking

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Vurder nytten av serum BDNF-konsentrasjon som et diagnostisk verktøy for epilepsi og evaluer forholdet til sykdommens alvorlighetsgrad
Tidsramme: innen 3 dager etter prøvetaking
Måling av BDNF-nivå i serum med Sandwich-enzymkoblet immunosorbant-analysesett
innen 3 dager etter prøvetaking

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sohag University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Forventet)

1. november 2021

Primær fullføring (Forventet)

1. november 2022

Studiet fullført (Forventet)

1. desember 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

14. oktober 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

14. oktober 2021

Først lagt ut (Faktiske)

27. oktober 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

27. oktober 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. oktober 2021

Sist bekreftet

1. oktober 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Soh-Med-21-10-18

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Epilepsi

  • Boston Children's Hospital
    Rekruttering
    Register og naturhistorie for epilepsi-dyskinesi-syndromer
    Epilepsi | Bevegelsesforstyrrelser | Dyskinesier | Ataksi | Nevrologisk lidelse | Chorea | Myoklonus | Dyskinesi | Dystoni lidelse | Epilepsi hos barn | EDS | Bevegelsesforstyrrelser hos barn | Epilepsi-dyskinesi | Epilepsy-dyskinesi-syndomer
    Forente stater

Kliniske studier på Genotyping ved sanntids PCR

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Malaysia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere