Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Association of Brain Derived Neurotrophic Factor (BDNF) rs6265-genpolymorfisme met vatbaarheid voor epilepsie

14 oktober 2021 bijgewerkt door: Salma Khalaf Abdelmageed, Sohag University

Epilepsie is een veel voorkomende neurologische aandoening die mensen van alle leeftijden treft. Recente studies hebben aangetoond dat epilepsie wordt geassocieerd met verschillende chromosomale regio's, waar mutaties in deze regio's neurologische disfunctie veroorzaken.

BDNF, de meest voorkomende neurotrope factor in het CZS, speelt een overlevings- en groeibevorderende rol in een verscheidenheid aan neuronen. Het is aangetoond dat het prikkelende (glutamaterge) synapsen bevordert, terwijl remmende (GABAerge) synapsen worden verzwakt.

Een niet-synoniem G naar A single-nucleotide polymorfisme (SNP) bestaat op positie 196 van exon 2 (rs6265), wat resulteert in valine (val) naar methionine (met) substitutie. Dit polymorfisme beïnvloedt de intracellulaire verpakking van pro-BDNF, het axonale transport ervan en op zijn beurt de activiteitsafhankelijke secretie van BDNF bij de synaps.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Epilepsie werd gedefinieerd als het afzonderlijk optreden van twee of meer niet-uitgelokte aanvallen, gemanifesteerd door onwillekeurige motorische, sensorische of autonome aanvallen, alleen of in combinatie, en niet gediagnosticeerd als neonatale of koortsstuipen. Ondanks uitgebreide studies zijn de moleculaire oorzaken van de ziekte nog niet volledig ontdekt. Een functionele onbalans tussen prikkelende (overgedragen door glutamaat) en remmende signalen (overgedragen door γ-aminoboterzuur of GABA) in neurale cellen wordt beschouwd als een vermoedelijke bijdragende factor bij epilepsie.

De van de hersenen afgeleide neurotrope factor (BDNF) codeert voor een klein dimeer eiwit dat de meest ruime neurotrope factor in het CZS is. Er is aangetoond dat het prikkelende (glutamaterge) synapsen bevordert en remmende (GABAergische) synapsen verzwakt. Elke interferentie met de BDNF-signalering route kan de stroomafwaartse neuronale functies negatief beïnvloeden en neuronale ziekten veroorzaken.

Een niet-synonieme G naar A single-nucleotide polymorphism (SNP) bestaat op positie 196 van exon 2 (rs6265), wat resulteert in valine (val) naar methionine (met) substitutie op codon 66 (val66met), waardoor de 5' proregio van de menselijk BDNF-eiwit. Dit polymorfisme beïnvloedt de intracellulaire verpakking van pro-BDNF, het axonale transport ervan en op zijn beurt de activiteitsafhankelijke secretie van BDNF bij de synaps

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

90

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar tot 15 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met epilepsie in de leeftijd van 1 jaar tot jonger dan 15 jaar, op de pediatrische afdeling van het Sohag Universitair Ziekenhuis en gezonde controlekinderen van gelijke leeftijd en geslacht

Beschrijving

Inclusiecriteria:

• Epileptische patiënten ouder dan 1 jaar en jonger dan 15 jaar die recentelijk gedurende een periode van een jaar epileptische aanvallen hebben gehad

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten > 15 jaar of jonger dan 1 jaar.
  • Patiënten met epilepsie als gevolg van hoofdletsel, hersentumoren, blootstelling aan zuurstofarmoede tijdens de geboorte of infecties zoals meningitis of encefalitis.
  • Patiënten die geen voldoende medische gegevens hebben of een onbetrouwbare aanvalsfrequentie hebben,
  • patiënten met ontwikkelingsstoornissen zoals autisme en neurofibromatose

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Groep I
patiënten met epilepsie
Genetisch: Genotypering door real-time PCR

Er wordt 3 ml bloed afgenomen door venapunctie in een EDTA-buisje. DNA-extractie zal worden uitgevoerd na centrifugatie en worden gebruikt voor genotyperingsassay van (BDNF) -gen met de real-time polymerasekettingreactie.

Het BDNF-niveau in het serum zal ook worden geanalyseerd door middel van een Sandwich-enzym-gekoppelde immunosorbant-assaykit (ELISA).
Groep II
ogenschijnlijk gezonde controles zonder chronische ziekte van gematchte leeftijd en geslacht
Genetisch: Genotypering door real-time PCR

Er wordt 3 ml bloed afgenomen door venapunctie in een EDTA-buisje. DNA-extractie zal worden uitgevoerd na centrifugatie en worden gebruikt voor genotyperingsassay van (BDNF) -gen met de real-time polymerasekettingreactie.

Het BDNF-niveau in het serum zal ook worden geanalyseerd door middel van een Sandwich-enzym-gekoppelde immunosorbant-assaykit (ELISA).

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ik onderzoek het mogelijke verband tussen BDNF rs6265-polymorfisme en vatbaarheid voor epilepsie bij Egyptische patiënten
Tijdsspanne: binnen 3 dagen na verzameling van monsters
Genotyperingsassay van (BDNF) rs6265-genpolymorfisme door de real-time polymerasekettingreactie.
binnen 3 dagen na verzameling van monsters

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Beoordeel het nut van serum BDNF-concentratie als diagnostisch hulpmiddel voor epilepsie en evalueer de relatie met de ernst van de ziekte
Tijdsspanne: binnen 3 dagen na verzameling van monsters
Meting van het BDNF-gehalte in serum door middel van een Sandwich-enzym-gekoppelde immunosorbent-assaykit
binnen 3 dagen na verzameling van monsters

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sohag University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Verwacht)

1 november 2021

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 november 2022

Studie voltooiing (Verwacht)

1 december 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 oktober 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

14 oktober 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

27 oktober 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

27 oktober 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 oktober 2021

Laatst geverifieerd

1 oktober 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Soh-Med-21-10-18

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Genotypering door real-time PCR

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Kyrgyzstan

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren