Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Association of Brain Derived Neurotrophic Factor (BDNF) rs6265 genpolymorfi med modtagelighed for epilepsi

14. oktober 2021 opdateret af: Salma Khalaf Abdelmageed, Sohag University

Epilepsi er en almindelig neurologisk tilstand, der rammer mennesker i alle aldre. Nylige undersøgelser har vist, at epilepsi er forbundet med flere kromosomale regioner, hvor mutationer i disse regioner forårsager neurologisk dysfunktion.

BDNF, som er den mest rigelige neurotrope faktor i CNS, har overlevelses- og vækstfremmende roller i en række neuroner. Det har vist sig at fremme excitatoriske (glutamaterge) synapser, mens det svækker hæmmende (GABAerge) synapser.

En ikke-synonym G til A enkeltnukleotid polymorfi (SNP) eksisterer i position 196 af exon 2 (rs6265), hvilket resulterer i substitution af valin (val) til methionin (met). Denne polymorfi påvirker intracellulær pakning af pro-BDNF, dets aksonale transport og igen aktivitetsafhængig sekretion af BDNF ved synapsen.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Epilepsi blev defineret som den separate forekomst af to eller flere uprovokerede anfald, manifesteret af ufrivillige motoriske, sensoriske eller autonome, alene eller i kombination, og ikke diagnosticeret som neonatale eller feberkramper. På trods af omfattende undersøgelser er de molekylære årsager til sygdommen endnu ikke helt opdaget. En funktionel ubalance mellem excitatoriske (overført af glutamat) og hæmmende signaler (overført af γ-aminosmørsyre eller GABA) i neurale celler er blevet betragtet som en formodet medvirkende faktor i epilepsi.

Den hjerneafledte neurotrope faktor (BDNF) koder for et lille dimert protein, som er den mest udbredte neurotrope faktor i CNS. Det har vist sig at fremme excitatoriske (glutamaterge) synapser, mens det svækker inhiberende (GABAerge) synapser. Enhver interferens med BDNF-signalering pathway kan negativt påvirke downstream neuronale funktioner og forårsage neuronale sygdomme.

En ikke-synonym G til A enkelt-nukleotid polymorfi (SNP) eksisterer i position 196 af exon 2 (rs6265), hvilket resulterer i substitution af valin (val) til methionin (met) ved codon 66 (val66met), hvilket ændrer 5'-proregionen af humant BDNF-protein. Denne polymorfi påvirker intracellulær pakning af pro-BDNF, dets aksonale transport og igen aktivitetsafhængig sekretion af BDNF ved synapsen

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

90

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 15 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med epilepsi i alderen fra 1 år til under 15 år, i pædiatrisk afdeling på Sohag Universitetshospital og raske kontrolbørn med matchende alder og køn

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

• Epileptiske patienter på over 1 år og under 15 år, som for nylig har haft anfald over en periode på et år

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter > 15 år eller under 1 år.
  • Patienter, der har epilepsi som følge af hovedskader, hjernetumorer, eksponering for lavt iltindhold under fødslen eller infektioner som meningitis eller hjernebetændelse.
  • Patienter, der ikke har tilstrækkelige journaler eller upålidelig anfaldsfrekvens,
  • patienter med udviklingsforstyrrelser som autisme og neurofibromatose

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Gruppe I
patienter med epilepsi
Genetisk: Genotyping ved realtids-PCR

3 ml blod vil blive udtaget ved venepunktur i EDTA-rør. DNA-ekstraktion vil blive udført efter centrifugering og brugt til genotypebestemmelse af (BDNF)-genet med real-time polymerase-kædereaktionen.

BDNF-niveauet i serum vil også blive analyseret med Sandwich enzym-linked immunosorbant assay kit (ELISA).
Gruppe II
tilsyneladende sunde kontroller uden kronisk sygdom af matchende alder og køn
Genetisk: Genotyping ved realtids-PCR

3 ml blod vil blive udtaget ved venepunktur i EDTA-rør. DNA-ekstraktion vil blive udført efter centrifugering og brugt til genotypebestemmelse af (BDNF)-genet med real-time polymerase-kædereaktionen.

BDNF-niveauet i serum vil også blive analyseret med Sandwich enzym-linked immunosorbant assay kit (ELISA).

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Undersøg den mulige sammenhæng mellem BDNF rs6265 polymorfi og epilepsi modtagelighed hos egyptiske patienter
Tidsramme: inden for 3 dage efter prøveudtagning
Genotypebestemmelsesassay af (BDNF) rs6265-genpolymorfi ved realtidspolymerasekædereaktion.
inden for 3 dage efter prøveudtagning

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vurder anvendeligheden af ​​serum BDNF-koncentration som et diagnostisk værktøj til epilepsi og evaluer dets forhold til sygdommens sværhedsgrad
Tidsramme: inden for 3 dage efter prøveudtagning
Måling af BDNF-niveau i serum med Sandwich enzym-linked immunosorbant assay kit
inden for 3 dage efter prøveudtagning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sohag University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

1. november 2021

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. november 2022

Studieafslutning (Forventet)

1. december 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. oktober 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. oktober 2021

Først opslået (Faktiske)

27. oktober 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. oktober 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. oktober 2021

Sidst verificeret

1. oktober 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Soh-Med-21-10-18

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Epilepsi

  • Boston Children's Hospital
    Rekruttering
    Registrering og naturhistorie med epilepsi-dyskinesi-syndromer
    Epilepsi | Bevægelsesforstyrrelser | Dyskinesier | Ataksi | Neurologisk lidelse | Chorea | Myoklonus | Dyskinesi | Dystoni lidelse | Epilepsi hos børn | EDS | Bevægelsesforstyrrelser hos børn | Epilepsy-dyskinesi | Epilepsi-dyskinesi synkdom
    Forenede Stater

Kliniske forsøg med Genotyping ved realtids-PCR

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Algeria

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner