Associação do polimorfismo do gene rs6265 do fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) com suscetibilidade à epilepsia
A epilepsia é uma condição neurológica comum que afeta pessoas de todas as idades. Estudos recentes descobriram que a epilepsia está associada a várias regiões cromossômicas, onde mutações nessas regiões causam disfunção neurológica.
O BDNF, que é o fator neurotrópico mais amplo no SNC, tem papéis promotores de sobrevivência e crescimento em uma variedade de neurônios. Demonstrou-se que promove sinapses excitatórias (glutamatérgicas) enquanto enfraquece as sinapses inibitórias (GABAérgicas).
Existe um polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) não sinônimo de G para A na posição 196 do exon 2 (rs6265), que resulta na substituição de valina (val) por metionina (met). Esse polimorfismo afeta o empacotamento intracelular do pró-BDNF, seu transporte axonal e, por sua vez, a secreção dependente de atividade do BDNF na sinapse.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Epilepsia foi definida como a ocorrência separada de duas ou mais convulsões não provocadas, manifestadas por convulsões involuntárias motoras, sensoriais ou autonômicas, isoladas ou combinadas, e não diagnosticadas como convulsões neonatais ou febris. Apesar de extensos estudos, as causas moleculares da doença ainda não foram completamente descobertas. Um desequilíbrio funcional entre os sinais excitatórios (transmitidos pelo glutamato) e inibitórios (transmitidos pelo ácido γ-aminobutírico ou GABA) nas células neurais tem sido considerado um fator contribuinte para a epilepsia.
O fator neurotrópico derivado do cérebro (BDNF) codifica uma pequena proteína dimérica que é o fator neurotrópico mais amplo no SNC. Demonstrou-se que promove sinapses excitatórias (glutamatérgicas) enquanto enfraquece as inibitórias (GABAérgicas).Qualquer interferência com a sinalização do BDNF pode afetar negativamente as funções neuronais a jusante e causar doenças neuronais.
Existe um polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) não sinônimo de G para A na posição 196 do exon 2 (rs6265), que resulta na substituição de valina (val) por metionina (met) no códon 66 (val66met), alterando a pró-região 5' do proteína BDNF humana. Este polimorfismo afeta o empacotamento intracelular do pró-BDNF, seu transporte axonal e, por sua vez, a secreção dependente de atividade do BDNF na sinapse
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Salma K Abdelmageed, demonstrator
- Número de telefone: 01091285241
- E-mail: salma011101@med.sohag.edu.eg
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
• Pacientes epilépticos com mais de 1 ano e menos de 15 anos que recentemente tiveram convulsões por um período de um ano
Critério de exclusão:
- Pacientes > 15 anos ou menos de 1 ano.
- Pacientes com epilepsia como resultado de lesões na cabeça, tumores cerebrais, exposição a baixo nível de oxigênio durante o parto ou infecções como meningite ou encefalite.
- Pacientes que não têm registros médicos suficientes ou frequência de convulsões não confiável,
- pacientes com distúrbios do desenvolvimento, como autismo e neurofibromatose
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Grupo I
pacientes com epilepsia
|
Serão retirados 3 mL de sangue por punção venosa em tubo EDTA. A extração de DNA será feita após centrifugação e utilizada para ensaio de genotipagem do gene ( BDNF ) com a reação em cadeia da polimerase em tempo real. O nível de BDNF no soro também será analisado pelo kit de ensaio de imunossorção enzimática Sandwich (ELISA). |
|
Grupo II
controles aparentemente saudáveis sem doença crônica de mesma idade e sexo
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Serão retirados 3 mL de sangue por punção venosa em tubo EDTA. A extração de DNA será feita após centrifugação e utilizada para ensaio de genotipagem do gene ( BDNF ) com a reação em cadeia da polimerase em tempo real. O nível de BDNF no soro também será analisado pelo kit de ensaio de imunossorção enzimática Sandwich (ELISA). |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Investigo a possível associação entre o polimorfismo rs6265 do BDNF e a suscetibilidade à epilepsia em pacientes egípcios
Prazo: dentro de 3 dias após a coleta de amostras
|
Ensaio de genotipagem do polimorfismo do gene ( BDNF ) rs6265 pela reação em cadeia da polimerase em tempo real.
|
dentro de 3 dias após a coleta de amostras
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Avaliar a utilidade da concentração sérica de BDNF como ferramenta diagnóstica para Epilepsia e avaliar sua relação com a gravidade da doença
Prazo: dentro de 3 dias após a coleta de amostras
|
Medição do nível de BDNF no soro pelo kit de ensaio imunossorvente ligado a enzima Sandwich
|
dentro de 3 dias após a coleta de amostras
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Egan MF, Kojima M, Callicott JH, Goldberg TE, Kolachana BS, Bertolino A, Zaitsev E, Gold B, Goldman D, Dean M, Lu B, Weinberger DR. The BDNF val66met polymorphism affects activity-dependent secretion of BDNF and human memory and hippocampal function. Cell. 2003 Jan 24;112(2):257-69. doi: 10.1016/s0092-8674(03)00035-7.
- Chen ZY, Patel PD, Sant G, Meng CX, Teng KK, Hempstead BL, Lee FS. Variant brain-derived neurotrophic factor (BDNF) (Met66) alters the intracellular trafficking and activity-dependent secretion of wild-type BDNF in neurosecretory cells and cortical neurons. J Neurosci. 2004 May 5;24(18):4401-11.
- Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou A, Bogacz A, Cross JH, Elger CE, Engel J Jr, Forsgren L, French JA, Glynn M, Hesdorffer DC, Lee BI, Mathern GW, Moshe SL, Perucca E, Scheffer IE, Tomson T, Watanabe M, Wiebe S. ILAE official report: a practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia. 2014 Apr;55(4):475-82. doi: 10.1111/epi.12550. Epub 2014 Apr 14.
- Löscher W, Potschka H, Sisodiya SM, Vezzani A. Drug Resistance in Epilepsy: Clinical Impact, Potential Mechanisms, and New Innovative Treatment Options. Pharmacol Rev. 2020 Jul;72(3):606-638. doi: 10.1124/pr.120.019539. Review.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Antecipado)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- Soh-Med-21-10-18
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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