Az agyból származó neurotróf faktor (BDNF) rs6265 génpolimorfizmus és az epilepsziára való hajlam társulása
Az epilepszia gyakori neurológiai állapot, amely minden korosztályt érint. A közelmúltban végzett tanulmányok kimutatták, hogy az epilepszia számos kromoszómális régióhoz kapcsolódik, ahol a mutációk ezekben a régiókban neurológiai diszfunkciót okoznak.
A BDNF, amely a központi idegrendszer legelterjedtebb neurotróp faktora, számos neuronban túlélést és növekedést serkentő szerepet tölt be. Kimutatták, hogy elősegíti a serkentő (glutamáterg) szinapszisokat, miközben gyengíti a gátló (GABAerg) szinapszisokat.
A 2. exon (rs6265) 196. pozíciójában létezik egy nem szinonim G-A egynukleotid polimorfizmus (SNP), amely valin (val) metionin (met) szubsztitúciót eredményez. Ez a polimorfizmus befolyásolja a pro-BDNF intracelluláris csomagolását, axonális transzportját, és viszont a BDNF aktivitásfüggő szekrécióját a szinapszisban.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Az epilepsziát két vagy több provokálatlan roham különálló előfordulásaként határozták meg, amelyek önkéntelen motoros, szenzoros vagy autonóm rohamokban nyilvánulnak meg, önmagukban vagy kombinációban, és nem újszülöttkori vagy lázas rohamként diagnosztizálták. A kiterjedt vizsgálatok ellenére a betegség molekuláris okait még nem sikerült teljesen feltárni. Az idegsejtekben a serkentő (glutamát által továbbított) és a gátló jelek (a γ-amino-vajsav vagy a GABA által továbbított) közötti funkcionális egyensúlyhiány az epilepszia feltételezett hozzájáruló tényezője.
Az agyból származó neurotróp faktor (BDNF) egy kis dimer fehérjét kódol, amely a központi idegrendszer legbőségesebb neurotróp faktora. Kimutatták, hogy elősegíti a serkentő (glutamáterg) szinapszisokat, miközben gyengíti a gátló (GABAerg) szinapszisokat. Bármilyen interferencia a BDNF jelátvitelben negatívan befolyásolhatja a downstream neuronális funkciókat és idegrendszeri betegségeket okozhat.
A 2. exon (rs6265) 196. pozíciójában létezik egy nem szinonim G-ből A polimorfizmus (SNP), amely a 66. kodonnál (val66met) valin (val) metionin (met) szubsztitúciót eredményez, megváltoztatva az 5' prorégiót. humán BDNF fehérje. Ez a polimorfizmus befolyásolja a pro-BDNF intracelluláris csomagolását, az axonális transzportját, és viszont a BDNF aktivitásfüggő szekrécióját a szinapszisban
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Salma K Abdelmageed, demonstrator
- Telefonszám: 01091285241
- E-mail: salma011101@med.sohag.edu.eg
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
• 1 évnél idősebb és 15 évnél fiatalabb epilepsziás betegek, akiknek a közelmúltban egy éven át görcsrohamai voltak
Kizárási kritériumok:
- 15 évesnél idősebb vagy 1 évnél fiatalabb betegek.
- Fejsérülések, agydaganatok, szülés alatti oxigénhiány vagy fertőzések, például agyhártyagyulladás vagy agyvelőgyulladás következtében epilepsziás betegek.
- Olyan betegek, akiknek nincs elegendő orvosi feljegyzése vagy nem megbízható a rohamok gyakorisága,
- olyan fejlődési rendellenességben szenvedő betegek, mint az autizmus és a neurofibromatózis
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Case-Control
- Időperspektívák: Keresztmetszeti
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
I. csoport
epilepsziás betegek
|
3 ml vért vesznek le vénapunkcióval az EDTA csőben. A DNS-kivonást centrifugálás után hajtják végre, és a (BDNF) gén genotipizálási vizsgálatára használják a valós idejű polimeráz láncreakcióval. A szérum BDNF-szintjét Sandwich enzimhez kötött immunszorbens vizsgálati kittel (ELISA) is elemezni fogják. |
|
Csoport II
látszólag egészséges kontrollok, akiknek nincs megfelelő korú és nemű krónikus betegségük
|
3 ml vért vesznek le vénapunkcióval az EDTA csőben. A DNS-kivonást centrifugálás után hajtják végre, és a (BDNF) gén genotipizálási vizsgálatára használják a valós idejű polimeráz láncreakcióval. A szérum BDNF-szintjét Sandwich enzimhez kötött immunszorbens vizsgálati kittel (ELISA) is elemezni fogják. |
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Vizsgálja meg a lehetséges összefüggést a BDNF rs6265 polimorfizmusa és az epilepsziára való hajlam között egyiptomi betegekben
Időkeret: a mintavételt követő 3 napon belül
|
A (BDNF) rs6265 gén polimorfizmusának genotipizálási vizsgálata valós idejű polimeráz láncreakcióval.
|
a mintavételt követő 3 napon belül
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Értékelje a szérum BDNF-koncentráció hasznosságát az epilepszia diagnosztikai eszközeként, és értékelje kapcsolatát a betegség súlyosságával
Időkeret: a mintavételt követő 3 napon belül
|
A szérum BDNF szintjének mérése Sandwich enzimhez kötött immunszorbens vizsgálati kittel
|
a mintavételt követő 3 napon belül
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Egan MF, Kojima M, Callicott JH, Goldberg TE, Kolachana BS, Bertolino A, Zaitsev E, Gold B, Goldman D, Dean M, Lu B, Weinberger DR. The BDNF val66met polymorphism affects activity-dependent secretion of BDNF and human memory and hippocampal function. Cell. 2003 Jan 24;112(2):257-69. doi: 10.1016/s0092-8674(03)00035-7.
- Chen ZY, Patel PD, Sant G, Meng CX, Teng KK, Hempstead BL, Lee FS. Variant brain-derived neurotrophic factor (BDNF) (Met66) alters the intracellular trafficking and activity-dependent secretion of wild-type BDNF in neurosecretory cells and cortical neurons. J Neurosci. 2004 May 5;24(18):4401-11.
- Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou A, Bogacz A, Cross JH, Elger CE, Engel J Jr, Forsgren L, French JA, Glynn M, Hesdorffer DC, Lee BI, Mathern GW, Moshe SL, Perucca E, Scheffer IE, Tomson T, Watanabe M, Wiebe S. ILAE official report: a practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia. 2014 Apr;55(4):475-82. doi: 10.1111/epi.12550. Epub 2014 Apr 14.
- Löscher W, Potschka H, Sisodiya SM, Vezzani A. Drug Resistance in Epilepsy: Clinical Impact, Potential Mechanisms, and New Innovative Treatment Options. Pharmacol Rev. 2020 Jul;72(3):606-638. doi: 10.1124/pr.120.019539. Review.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Várható)
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- Soh-Med-21-10-18
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .