Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Associazione del polimorfismo del gene rs6265 del fattore neurotrofico derivato dal cervello (BDNF) con suscettibilità all'epilessia

14 ottobre 2021 aggiornato da: Salma Khalaf Abdelmageed, Sohag University

L'epilessia è una condizione neurologica comune che colpisce persone di tutte le età. Studi recenti hanno scoperto che l'epilessia è associata a diverse regioni cromosomiche, dove le mutazioni in queste regioni causano disfunzione neurologica.

Il BDNF, che è il più ampio fattore neurotropico nel sistema nervoso centrale, ha ruoli di promozione della sopravvivenza e della crescita in una varietà di neuroni. È stato dimostrato che promuove le sinapsi eccitatorie (glutamatergiche) mentre indebolisce quelle inibitorie (GABAergiche).

Nella posizione 196 dell'esone 2 (rs6265) esiste un polimorfismo non sinonimo da G ad A a singolo nucleotide (SNP), che si traduce nella sostituzione da valina (val) a metionina (met). Questo polimorfismo influenza l'imballaggio intracellulare del pro-BDNF, il suo trasporto assonale e, a sua volta, la secrezione dipendente dall'attività di BDNF alla sinapsi.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'epilessia è stata definita come il verificarsi separato di due o più crisi non provocate, manifestate da convulsioni motorie, sensoriali o autonomiche involontarie, da sole o in combinazione, e non diagnosticate come convulsioni neonatali o febbrili. Nonostante studi approfonditi, le cause molecolari della malattia non sono ancora state scoperte completamente. Uno squilibrio funzionale tra segnali eccitatori (trasmessi dal glutammato) e inibitori (trasmessi dall'acido γ-ammino butirrico o GABA) nelle cellule neurali è stato considerato un presunto fattore che contribuisce all'epilessia.

Il fattore neurotropico derivato dal cervello (BDNF) codifica per una piccola proteina dimerica che è il fattore neurotropico più ampio nel SNC. È stato dimostrato che promuove le sinapsi eccitatorie (glutamatergiche) mentre indebolisce quelle inibitorie (GABAergiche). Qualsiasi interferenza con la segnalazione del BDNF percorso può influenzare negativamente le funzioni neuronali a valle e causare malattie neuronali.

Esiste un polimorfismo non sinonimo da G ad A a singolo nucleotide (SNP) nella posizione 196 dell'esone 2 (rs6265), che si traduce nella sostituzione da valina (val) a metionina (met) al codone 66 (val66met), modificando la proregione 5' del proteina umana BDNF. Questo polimorfismo influenza l'imballaggio intracellulare del pro-BDNF, il suo trasporto assonale e, a sua volta, la secrezione dipendente dall'attività di BDNF alla sinapsi

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

90

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 15 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti con epilessia di età compresa tra 1 anno e meno di 15 anni, nel reparto pediatrico dell'ospedale universitario di Sohag e bambini sani di controllo di pari età e sesso

Descrizione

Criterio di inclusione:

• Pazienti epilettici di età superiore a 1 anno e inferiore a 15 anni che hanno recentemente avuto convulsioni per un periodo di un anno

Criteri di esclusione:

  • Pazienti > 15 anni o meno di 1 anno.
  • Pazienti che soffrono di epilessia a causa di lesioni alla testa, tumori cerebrali, esposizione a scarso ossigeno durante il parto o infezioni come meningite o encefalite.
  • Pazienti che non hanno cartelle cliniche sufficienti o frequenza delle crisi inaffidabile,
  • pazienti con disturbi dello sviluppo come autismo e neurofibromatosi

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo I
pazienti con epilessia
Genetico: Genotipizzazione mediante Real Time PCR

3 mL di sangue verranno prelevati mediante prelievo venoso in provetta con EDTA. L'estrazione del DNA sarà effettuata dopo la centrifugazione e utilizzata per il test di genotipizzazione del gene ( BDNF ) con la reazione a catena della polimerasi in tempo reale.

Il livello di BDNF nel siero sarà anche analizzato mediante il kit di analisi dell'immunosorbente legato all'enzima Sandwich (ELISA).
Gruppo II
controlli apparentemente sani senza malattie croniche di pari età e sesso
Genetico: Genotipizzazione mediante Real Time PCR

3 mL di sangue verranno prelevati mediante prelievo venoso in provetta con EDTA. L'estrazione del DNA sarà effettuata dopo la centrifugazione e utilizzata per il test di genotipizzazione del gene ( BDNF ) con la reazione a catena della polimerasi in tempo reale.

Il livello di BDNF nel siero sarà anche analizzato mediante il kit di analisi dell'immunosorbente legato all'enzima Sandwich (ELISA).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Studio la possibile associazione tra polimorfismo BDNF rs6265 e suscettibilità all'epilessia in pazienti egiziani
Lasso di tempo: entro 3 giorni dalla raccolta dei campioni
Saggio di genotipizzazione del polimorfismo del gene ( BDNF ) rs6265 mediante la reazione a catena della polimerasi in tempo reale.
entro 3 giorni dalla raccolta dei campioni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutare l'utilità della concentrazione sierica di BDNF come strumento diagnostico per l'epilessia e valutare la sua relazione con la gravità della malattia
Lasso di tempo: entro 3 giorni dalla raccolta dei campioni
Misurazione del livello di BDNF nel siero mediante kit di analisi dell'immunosorbente legato all'enzima Sandwich
entro 3 giorni dalla raccolta dei campioni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sohag University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

1 novembre 2021

Completamento primario (Anticipato)

1 novembre 2022

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 ottobre 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 ottobre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

27 ottobre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 ottobre 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 ottobre 2021

Ultimo verificato

1 ottobre 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Soh-Med-21-10-18

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Genotipizzazione mediante Real Time PCR

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Morocco

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi