Association of Brain Derived Neurotrophic Factor (BDNF) rs6265 genpolymorfism med mottaglighet för epilepsi
Epilepsi är ett vanligt neurologiskt tillstånd som drabbar människor i alla åldrar. Nyligen genomförda studier har visat att epilepsi är associerat med flera kromosomala regioner, där mutationer i dessa regioner orsakar neurologisk dysfunktion.
BDNF, som är den mest omfattande neurotropa faktorn i CNS, har överlevnads- och tillväxtfrämjande roller i en mängd olika neuroner. Det har visat sig främja excitatoriska (glutamaterga) synapser samtidigt som det försvagar hämmande (GABAergiska) synapser.
En icke-synonym G till A singelnukleotidpolymorfism (SNP) existerar vid position 196 i exon 2 (rs6265), vilket resulterar i substitution av valin (val) till metionin (met). Denna polymorfism påverkar intracellulär förpackning av pro-BDNF, dess axonala transport och i sin tur aktivitetsberoende utsöndring av BDNF vid synapsen.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Epilepsi definierades som den separata förekomsten av två eller flera oprovocerade anfall, manifesterade av ofrivilliga motoriska, sensoriska eller autonoma, ensamma eller i kombination, och inte diagnostiserade som neonatala eller feberkramper. Trots omfattande studier är de molekylära orsakerna till sjukdomen ännu inte helt upptäckta. En funktionell obalans mellan excitatoriska (sändas av glutamat) och hämmande signaler (sändas av γ-aminosmörsyra eller GABA) i neurala celler har betraktats som en förmodad bidragande faktor vid epilepsi.
Den hjärnhärledda neurotropa faktorn (BDNF) kodar för ett litet dimeriskt protein som är den mest omfattande neurotropa faktorn i CNS. Det har visat sig främja excitatoriska (glutamaterga) synapser samtidigt som det försvagar hämmande (GABAergiska) synapser. Alla störningar på BDNF-signaleringen kan negativt påverka neuronala funktioner nedströms och orsaka neuronala sjukdomar.
En icke-synonym G till A singelnukleotidpolymorfism (SNP) existerar vid position 196 i exon 2 (rs6265), vilket resulterar i substitution av valin (val) till metionin (met) vid kodon 66 (val66met), vilket förändrar 5'-proregionen av humant BDNF-protein. Denna polymorfism påverkar intracellulär förpackning av pro-BDNF, dess axonala transport och i sin tur aktivitetsberoende utsöndring av BDNF vid synapsen
Studietyp
Inskrivning (Förväntat)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Salma K Abdelmageed, demonstrator
- Telefonnummer: 01091285241
- E-post: salma011101@med.sohag.edu.eg
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
• Epileptiker äldre än 1 år och yngre än 15 år som nyligen haft anfall under en period av ett år
Exklusions kriterier:
- Patienter > 15 år eller yngre än 1 år.
- Patienter som har epilepsi till följd av huvudskador, hjärntumörer, exponering för låg syrehalt under födseln eller infektioner som hjärnhinneinflammation eller encefalit.
- Patienter som inte har tillräckliga journaler eller otillförlitlig anfallsfrekvens,
- patienter med utvecklingsstörningar som autism och neurofibromatos
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiv: Tvärsnitt
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Grupp I
patienter med epilepsi
|
3 ml blod kommer att tas upp genom venpunktion i EDTA-rör. DNA-extraktion kommer att göras efter centrifugering och används för genotypningsanalys av (BDNF)-genen med realtidspolymeraskedjereaktionen. BDNF-nivån i serum kommer också att analyseras med Sandwich enzyme linked immunosorbant assay kit (ELISA). |
|
Grupp II
till synes friska kontroller utan kronisk sjukdom av matchande ålder och kön
|
3 ml blod kommer att tas upp genom venpunktion i EDTA-rör. DNA-extraktion kommer att göras efter centrifugering och används för genotypningsanalys av (BDNF)-genen med realtidspolymeraskedjereaktionen. BDNF-nivån i serum kommer också att analyseras med Sandwich enzyme linked immunosorbant assay kit (ELISA). |
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Jag undersöker det möjliga sambandet mellan BDNF rs6265 polymorfism och epilepsikänslighet hos egyptiska patienter
Tidsram: inom 3 dagar efter provtagning
|
Genotypningsanalys av (BDNF) rs6265-genpolymorfism genom realtidspolymeraskedjereaktion.
|
inom 3 dagar efter provtagning
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Bedöm användbarheten av BDNF-koncentration i serum som ett diagnostiskt verktyg för epilepsi och utvärdera dess samband med sjukdomens svårighetsgrad
Tidsram: inom 3 dagar efter provtagning
|
Mätning av BDNF-nivå i serum med Sandwich-enzymkopplad immunosorbantanalyskit
|
inom 3 dagar efter provtagning
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- Egan MF, Kojima M, Callicott JH, Goldberg TE, Kolachana BS, Bertolino A, Zaitsev E, Gold B, Goldman D, Dean M, Lu B, Weinberger DR. The BDNF val66met polymorphism affects activity-dependent secretion of BDNF and human memory and hippocampal function. Cell. 2003 Jan 24;112(2):257-69. doi: 10.1016/s0092-8674(03)00035-7.
- Chen ZY, Patel PD, Sant G, Meng CX, Teng KK, Hempstead BL, Lee FS. Variant brain-derived neurotrophic factor (BDNF) (Met66) alters the intracellular trafficking and activity-dependent secretion of wild-type BDNF in neurosecretory cells and cortical neurons. J Neurosci. 2004 May 5;24(18):4401-11.
- Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou A, Bogacz A, Cross JH, Elger CE, Engel J Jr, Forsgren L, French JA, Glynn M, Hesdorffer DC, Lee BI, Mathern GW, Moshe SL, Perucca E, Scheffer IE, Tomson T, Watanabe M, Wiebe S. ILAE official report: a practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia. 2014 Apr;55(4):475-82. doi: 10.1111/epi.12550. Epub 2014 Apr 14.
- Löscher W, Potschka H, Sisodiya SM, Vezzani A. Drug Resistance in Epilepsy: Clinical Impact, Potential Mechanisms, and New Innovative Treatment Options. Pharmacol Rev. 2020 Jul;72(3):606-638. doi: 10.1124/pr.120.019539. Review.
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Förväntat)
Primärt slutförande (Förväntat)
Avslutad studie (Förväntat)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- Soh-Med-21-10-18
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Genotypning med realtids-PCR
-
Seoul St. Mary's HospitalBristol-Myers SquibbRekryteringKronisk myelocytisk leukemiKorea, Republiken av