Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Ассоциация нейротрофического фактора головного мозга (BDNF) полиморфизма гена rs6265 с предрасположенностью к эпилепсии

14 октября 2021 г. обновлено: Salma Khalaf Abdelmageed, Sohag University

Эпилепсия — распространенное неврологическое заболевание, поражающее людей всех возрастов. Недавние исследования показали, что эпилепсия связана с несколькими участками хромосом, где мутации в этих участках вызывают неврологическую дисфункцию.

BDNF, который является наиболее распространенным нейротропным фактором в ЦНС, играет роль, способствующую выживанию и росту различных нейронов. Было показано, что он стимулирует возбуждающие (глутаматергические) синапсы и ослабляет тормозные (ГАМКергические).

В положении 196 экзона 2 (rs6265) существует несинонимичный однонуклеотидный полиморфизм G в A (SNP), который приводит к замене валина (val) на метионин (met). Этот полиморфизм влияет на внутриклеточную упаковку про-BDNF, его аксональный транспорт и, в свою очередь, на зависящую от активности секрецию BDNF в синапсе.

Обзор исследования

Статус

Еще не набирают

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Эпилепсия определялась как отдельное возникновение двух или более неспровоцированных припадков, проявляющихся непроизвольными двигательными, сенсорными или вегетативными приступами, отдельно или в комбинации, и не диагностированных как неонатальные или фебрильные припадки. Несмотря на обширные исследования, молекулярные причины заболевания еще полностью не раскрыты. Функциональный дисбаланс между возбуждающими (передаваемыми глутаматом) и тормозными сигналами (передаваемыми γ-аминомасляной кислотой или ГАМК) в нервных клетках считается предполагаемым фактором, способствующим эпилепсии.

Нейротропный фактор головного мозга (BDNF) кодирует небольшой димерный белок, который является наиболее распространенным нейротропным фактором в ЦНС. Было показано, что он стимулирует возбуждающие (глутаматергические) синапсы и ослабляет тормозные (ГАМКергические). Любое вмешательство в передачу сигналов BDNF путь может негативно повлиять на функции нижестоящих нейронов и вызвать заболевания нейронов.

В положении 196 экзона 2 (rs6265) существует несинонимичный однонуклеотидный полиморфизм (SNP) G в A, который приводит к замене валина (val) на метионин (met) в кодоне 66 (val66met), изменяя 5'-прорайон белок BDNF человека. Этот полиморфизм влияет на внутриклеточную упаковку про-BDNF, его аксональный транспорт и, в свою очередь, на зависящую от активности секрецию BDNF в синапсе.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

90

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Salma K Abdelmageed, demonstrator
  • Номер телефона: 01091285241
  • Электронная почта: salma011101@med.sohag.edu.eg

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 1 год до 15 лет (Ребенок)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с эпилепсией в возрасте от 1 года до 15 лет, находящиеся в педиатрическом отделении университетской больницы Сохаг, и здоровые контрольные дети соответствующего возраста и пола

Описание

Критерии включения:

• Пациенты с эпилепсией в возрасте старше 1 года и младше 15 лет, у которых недавно были приступы в течение одного года.

Критерий исключения:

  • Пациенты старше 15 лет или младше 1 года.
  • Пациенты с эпилепсией в результате травм головы, опухолей головного мозга, воздействия низкого содержания кислорода во время родов или инфекций, таких как менингит или энцефалит.
  • Пациенты, у которых нет достаточной медицинской документации или недостоверная частота приступов,
  • пациенты с нарушениями развития, такими как аутизм и нейрофиброматоз

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Кейс-контроль
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Группа I
больные эпилепсией
Генетический: Генотипирование методом ПЦР в реальном времени

3 мл крови будет взято путем венепункции в пробирку с ЭДТА. Экстракция ДНК будет проводиться после центрифугирования и использоваться для анализа генотипирования гена (BDNF) с помощью полимеразной цепной реакции в реальном времени.

Уровень BDNF в сыворотке также будет проанализирован с помощью набора для твердофазного иммуноферментного анализа Sandwich (ELISA).
Группа II
внешне здоровые контроли без хронических заболеваний соответствующего возраста и пола
Генетический: Генотипирование методом ПЦР в реальном времени

3 мл крови будет взято путем венепункции в пробирку с ЭДТА. Экстракция ДНК будет проводиться после центрифугирования и использоваться для анализа генотипирования гена (BDNF) с помощью полимеразной цепной реакции в реальном времени.

Уровень BDNF в сыворотке также будет проанализирован с помощью набора для твердофазного иммуноферментного анализа Sandwich (ELISA).

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Я исследую возможную связь между полиморфизмом BDNF rs6265 и предрасположенностью к эпилепсии у египетских пациентов.
Временное ограничение: в течение 3 дней после сбора образцов
Генотипирование полиморфизма гена (BDNF) rs6265 с помощью полимеразной цепной реакции в реальном времени.
в течение 3 дней после сбора образцов

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оценить полезность концентрации BDNF в сыворотке в качестве диагностического инструмента для эпилепсии и оценить его связь с тяжестью заболевания.
Временное ограничение: в течение 3 дней после сбора образцов
Измерение уровня BDNF в сыворотке с помощью набора для иммуноферментного анализа Sandwich
в течение 3 дней после сбора образцов

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Sohag University

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Ожидаемый)

1 ноября 2021 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 ноября 2022 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 декабря 2022 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

14 октября 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

14 октября 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

27 октября 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

27 октября 2021 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

14 октября 2021 г.

Последняя проверка

1 октября 2021 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • Soh-Med-21-10-18

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Генотипирование методом ПЦР в реальном времени

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Singapore

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться