- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT05350761
개인 및 가족의 희귀 종양 및 암 소인
배경:
어떤 사람들은 여러 가지 이유로 암에 걸리기 쉽습니다. 그들의 위험에 영향을 미치는 요인에는 그들이 물려받은 유전자와 그들이 살고 일하는 환경이 포함됩니다. 연구자들은 암의 자연사에 대해 더 많이 알고 싶어합니다.
목적:
유전자 및 환경 요인이 어떻게 종양 및 관련 상태를 유발할 수 있는지 이해합니다.
적임:
다음과 같은 연령의 사람:
비정상적인 유형, 패턴 또는 숫자의 종양이 있는 경우
암 병력이 있는 가족이 있는 경우
암 위험을 증가시킬 수 있는 다른 요인에 노출된 경우
설계:
이 연구는 치료를 포함하지 않습니다.
참가자는 개인 및 가족 병력에 대한 질문에 답변합니다. 그들은 연구원들이 그들의 의료 기록을 볼 수 있도록 허가할 것입니다.
참가자는 신체 검사를 위해 NIH 임상 센터에 초대될 수 있습니다. 그들은 타액, 뺨 세포, 혈액, 소변, 피부 및/또는 머리카락을 포함한 샘플을 제공할 수 있습니다.
암 환자는 골수를 제공할 수 있습니다. 엉덩이 뼈에서 작은 골수 샘플을 제거하기 위해 바늘이 사용됩니다.
참가자는 종양 생검을 받을 수 있습니다.
참가자는 다른 시험을 치를 수 있습니다.
이의
귀, 코, 목
눈
듣기
심장 기능 및 구조
암 참가자는 더 많은 검사를 받을 수 있습니다.
휴식을 취할 때 신체가 얼마나 많은 에너지를 사용하는지 테스트
뇌의 전기적 활동을 측정하는 테스트를 통한 수면 연구. 그들은 실험실에서 밤새 잠을 자는 동안 몸에 센서를 부착할 것입니다.
CT, MRI, 뼈의 밀도를 측정하는 검사(DEXA), 초음파와 같은 영상 스캔.
참가자들은 유전자 검사를 받게 됩니다. 상담사가 결과를 이해하도록 도와줄 것입니다.
참가자는 최소 2035년까지 추적됩니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
연구 설명: 이 연구의 전반적인 목적은 희귀 종양, 유전적 증후군, 유전적 변이 및/또는 관심 있는 암에 대한 소인과 일치하거나 기여하는 것으로 가정된 가족력이 있는 참가자의 자연사를 종합적이고 종단적으로 평가하는 것입니다. DCEG 조사관에게. 또한 다른 NIH 임상 센터(CC) 임상 시험의 후보가 될 수 있는 환자의 평가를 용이하게 할 것입니다. 이러한 개인과 가족은 임상 스펙트럼(예: 질병 경과, 암 위험, 치료에 대한 반응, 생존) 및 희귀 종양, 유전적 변이 및 암 소인 증후군과 관련된 기타 표현형 징후를 정의하기 위해 평가되고 종단적으로 추적됩니다.
목표:
- 암에 걸리기 쉬운 증후군에서 질병의 임상 스펙트럼(표현형), 침투 및 자연사를 평가하고 정의합니다.
- 알려진 또는 의심되는 암 감수성 유전자에서 알려진 또는 의심되는 병원성 생식계열 변이체로부터 발생하는 표현형 및 자연사를 평가하기 위해;
- 암 위험이 있는 개인 및 가족의 잠재적 신생물 전구체 상태를 평가하기 위해;
- 가족 구성원에서 그러한 종양의 부위별 위험을 정량화하기 위해;
- 암 감수성 유전자의 유전 패턴 및 기능을 발견, 매핑 및 결정하기 위해;
- 이들 환자의 체세포 게놈에 대한 병인학적 또는 임상적으로 관련된 변화를 확인하기 위해;
- 정량적 위험 평가 및 의사 소통을 포함하여 암 위험에 대해 연구 참가자를 교육하고 상담합니다. 예방 및 감시 권고; 조기 발견 활동; 및 관리 권장 사항(알려진 경우).
- NCI 또는 기타 기관 내 중재적 임상 시험 등록을 촉진하고 강화합니다.
끝점:
기본 종점: 이 프로토콜에 따라 수행되는 연구의 일반적인 목표는 다음과 같습니다.
- 생식계열 암 감수성 유전자 발견
- 고위험 암 감수성 가족에서 질병의 자연 경과 및 임상 스펙트럼 정의
- 잠재적 전구체 상태 정의
- 가족 구성원의 암 위험 정량화
- 가족성 신생물과 산발성 신생물의 차이점 확인
- 고위험군 가족의 유전적 결정인자, 환경적 위험인자, 유전자 환경, 유전자-유전자 상호작용 규명
- 참가자로부터 종양의 체세포 게놈을 특성화합니다.
보조 종점:
- 가족 구성원의 종양 침투 정의
- 이 연구 내에서 수행하는 파일럿 연구를 기반으로 특정 종양 또는 증후군에 대한 전체 프로토콜을 만듭니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: NCI Family Study Referrals
- 전화번호: (800) 518-8474
- 이메일: ncifamilystudyreferrals@mail.nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Sharon A Savage, M.D.
- 전화번호: (240) 276-7241
- 이메일: savagesh@mail.nih.gov
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Rockville, Maryland, 미국, 20850
- 모병
- NIH National Cancer Institute - Shady Grove
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
특정 가족 증후군은 성별, 인종 또는 민족에 따라 유병률이 다르지만 아무도 성별, 성별, 인종 또는 민족에 따라 참여에서 제외되지 않습니다. 가족이 연구에 참여하기 때문에 성별 분포가 본질적으로 균형을 이루며 모든 연령이 포함됩니다. 동의 연령 미만의 미성년자는 참여의 이점이 위험을 능가하는 경우에만 적극적으로 연구됩니다.
영향을 받음: 다음 기준 중 하나를 충족하는 개인은 이 연구에 참여할 자격이 있습니다.
- 비정상적인 유형, 패턴 또는 숫자의 신생물에 대한 개인 병력; 또는,
유전적 및/또는 선천적 요인(선천적 결함, 대사 표현형, 염색체 이상 또는 종양과 관련된 멘델적 특성), 환경 노출(약물, 직업, 방사선,
식이 요법, 감염원 등) 또는 비정상적인 인구통계학적 특징(발병 초기 연령, 다발성 종양 등).
- 연령 제한이 없습니다. 따라서 생존 가능한 신생아를 포함합니다. 그러나 3세 미만의 어린이는 3세 이상이 될 때까지 임상적으로 지시되지 않는 한 임상 센터에 오지 않습니다.
- 참가자 또는 법적 권한을 부여받은 대리인(LAR)은 IRB가 승인한 정보에 입각한 동의서에 서명하고 날짜를 기입해야 합니다(필드 코호트의 경우 서면 또는 전자 서명/클리닉 센터 코호트의 경우 서면 서명).
영향을 받지 않는 대조군: 다음 기준 중 하나를 충족하는 개인은 이 연구에 참여할 수 있습니다.
- 비정상적인 유형, 패턴 또는 수의 신생물의 가족력; 또는,
유전적 및/또는 선천적 요인(선천적 결함, 대사 표현형, 염색체 이상 또는 종양과 관련된 멘델적 특성), 환경 노출(약물, 직업, 방사선,
식이 요법, 감염원 등) 또는 비정상적인 인구통계학적 특징(발병 초기 연령, 다발성 종양 등).
- 연령 제한이 없습니다. 따라서 생존 가능한 신생아를 포함합니다. 그러나 3세 미만의 어린이는 3세 이상이 될 때까지 임상적으로 지시되지 않는 한 임상 센터에 오지 않습니다.
- 참가자 또는 LAR은 IRB 승인 사전 동의서 양식에 서명하고 날짜를 기입해야 합니다(필드 코호트의 경우 서면 또는 전자 서명/클리닉 센터 코호트의 경우 서면 서명).
개인 및 가족 병력은 설문지, 인터뷰, 병리 슬라이드 및 의료 기록 검토를 통해 확인됩니다. 가족성 신생물의 경우, 가족 구성원 중 2명 이상의 생존 감염 사례가 필요합니다. 활성 발생 및 연구 하에서 신생물 및/또는 가족성 종양에 걸리기 쉬운 의심되는 요인의 유형은 조사자 및 가설 중심이 될 것입니다. 이 접근 방식을 통해 CGB 조사관은 가족 및 개인의 희귀 종양 클러스터가 제공하는 기회에 대해 계속 주의를 기울이고 암 유전학의 역동적인 연구 우선순위에 더 잘 대응할 수 있습니다.
제외 기준:
영향을 받음: 다음 기준 중 하나를 충족하는 개인은 이 연구 참여에서 제외됩니다.
- 보고된 진단을 확인할 수 없는 추천 개인
- 참가자 또는 LAR이 서면 동의서를 이해하고 기꺼이 서명할 수 없습니다.
- 유전성 암 증후군(예: Li-Fraumeni 증후군, 가족성 흑색종)에 특정한 다른 CGB 프로토콜에 자격이 있는 추천된 개인 영향을 받지 않는 대조군: 다음 기준 중 하나를 충족하는 개인은 제외됩니다.
이 연구 참여로부터:
- 보고된 진단을 확인할 수 없는 추천 가족
- 참가자 또는 LAR이 서면 동의서를 이해하고 기꺼이 서명할 수 없습니다.
- 유전성 암 증후군(예: Li-Fraumeni 증후군, 가족성 흑색종)에 특정한 다른 CGB 프로토콜에 적합한 추천 가족
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
임상 센터 코호트
Proband, 가족 내 다른 통신사, Family Controls 포함
|
|
필드 코호트
Proband, 가족 내 다른 통신사, Family Controls 포함
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
여러 세대에 걸친 가족성 암 및 감수성 상태의 자연사 정의, 암 감수성 유전자 식별, 유전자-환경 및 유전자-유전자 상호 작용 평가
기간: 전진
|
새로운 암 발병 또는 현재 건강 상태
|
전진
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Sharon A Savage, M.D., National Cancer Institute (NCI)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
IPD 공유 지원 정보 유형
- 수액
- ICF
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .