個人および家族におけるまれな腫瘍およびがんの素因
バックグラウンド:
さまざまな理由でがんになりやすい人もいます。 彼らのリスクに影響を与える要因には、彼らが受け継ぐ遺伝子や、彼らが生活し働く環境が含まれます。 研究者は、がんの自然史についてもっと知りたいと考えています。
目的:
遺伝子や環境要因がどのように腫瘍や関連疾患を引き起こすかを理解すること。
資格:
あらゆる年齢の人々:
異常な種類、パターン、または数の腫瘍がある
家族にがんの病歴がある人がいる
がんのリスクを高める可能性のある他の要因にさらされている
デザイン:
この研究には治療は含まれていません。
参加者は、個人および家族の病歴に関する質問に答えます。 彼らは、研究者が自分の医療記録を見ることを許可します。
参加者は、身体検査のために NIH 臨床センターに招待される場合があります。 彼らは、唾液、頬細胞、血液、尿、皮膚、および/または髪の毛などのサンプルを提供する場合があります。
がんの参加者は骨髄を提供することがあります。 針を使用して、寛骨から少量の骨髄サンプルを採取します。
参加者は、腫瘍の生検を受ける場合があります。
参加者は他の試験を受ける場合があります。
歯科
耳、鼻、のど
目
聴覚
心臓の機能と構造
がんの参加者は、さらに検査を受けることがあります。
休息時に体がどれだけのエネルギーを消費するかのテスト
脳の電気的活動を測定するテストによる睡眠研究。 実験室で一晩寝ている間、体にセンサーが取り付けられます。
CT、MRI、骨の密度を測定する検査 (DEXA)、超音波などの画像スキャン。
参加者は遺伝子検査を受けます。 カウンセラーは、彼らが結果を理解するのを助けます。
参加者は、少なくとも 2035 年まで追跡されます。
調査の概要
詳細な説明
研究の説明: この研究の全体的な目的は、まれな腫瘍、遺伝的症候群、遺伝的変異、および/または家族歴を持つ参加者の自然史を包括的かつ縦断的に評価することです。 DCEG調査員に。 また、他の NIH 臨床センター (CC) 臨床試験の候補となる可能性のある患者の評価も容易になります。 これらの個人と家族は評価され、縦断的に追跡され、臨床スペクトル(例、疾患経過、がんリスク、治療への反応、生存)、およびまれな腫瘍、遺伝的変異、およびがん素因症候群に関連するその他の表現型の症状が定義されます。
目的:
- 癌の素因となる症候群における疾患の臨床スペクトル(表現型)、浸透度および自然史を評価および定義する;
- がん感受性遺伝子が既知または疑われる遺伝子における、既知または疑われる病原性生殖細胞変異体から生じる表現型および自然経過を評価すること。
- がんのリスクがある個人および家族の潜在的な腫瘍性前駆状態を評価する;
- 家族のメンバーにおけるそのような腫瘍の部位特異的リスクを定量化する;
- がん感受性遺伝子の遺伝パターンと機能を発見、マッピング、決定する。
- これらの患者の体細胞ゲノムに病因学的または臨床的に関連する変化を特定する;
- 定量的リスク評価とコミュニケーションを含むがんリスクについて研究参加者を教育し、助言する。予防と監視に関する推奨事項。早期発見活動;管理上の推奨事項 (わかっている場合)。
- NCIまたは他の研究所内での介入臨床試験への登録を促進および強化すること。
エンドポイント:
主要エンドポイント: このプロトコルの下で実施される研究の一般的な目標は、次のとおりです。
- 生殖細胞系がん感受性遺伝子の発見
- 高リスクがん感受性家系における疾患の自然史と臨床スペクトルを定義する
- 潜在的な前駆状態を定義する
- 家族のがんリスクを定量化する
- 家族性腫瘍と散発性腫瘍の違いを特定する
- 高リスク家系における遺伝的決定要因、環境リスク要因、遺伝子環境、および遺伝子間相互作用を特定する
- 参加者からの腫瘍の体細胞ゲノムを特徴付けます。
二次エンドポイント:
- 家族の腫瘍の浸透度を定義する
- この研究で実施されたパイロット研究に基づいて、特定の腫瘍または症候群の完全なプロトコルを作成します
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:NCI Family Study Referrals
- 電話番号:(800) 518-8474
- メール:ncifamilystudyreferrals@mail.nih.gov
研究連絡先のバックアップ
- 名前:Sharon A Savage, M.D.
- 電話番号:(240) 276-7241
- メール:savagesh@mail.nih.gov
研究場所
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Maryland
-
Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Rockville、Maryland、アメリカ、20850
- 募集
- NIH National Cancer Institute - Shady Grove
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準:
特定の家族性症候群は、性別、人種または民族によって有病率が異なりますが、性別、性別、人種または民族によって参加から除外される人はいません。 家族が研究に参加しているため、性別分布は本質的にバランスが取れており、すべての年齢が含まれています。 同意年齢未満の未成年者は、参加の利点がリスクを上回る場合にのみ、積極的に研究されます。
影響を受ける:次の基準のいずれかを満たす個人は、この研究に参加する資格があります。
- 異常なタイプ、パターン、または数の腫瘍の個人的な病歴;また、
-新形成の素因となる既知または疑われる要因、遺伝的および/または先天的要因(先天性欠損症、代謝表現型、染色体異常または腫瘍に関連するメンデル形質)、環境曝露(投薬、職業、放射線、
食事、感染因子など)、または異常な人口統計学的特徴(非常に若い発症年齢、複数の腫瘍など)。
- 年齢制限はありません。したがって、生存可能な新生児を含む ただし、3歳未満の子供は、臨床的に必要とされない限り、3歳以上になるまで臨床センターに来ることはありません.
- 参加者またはその法定代理人 (LAR) は、IRB が承認したインフォームド コンセント フォームに署名し、日付を記入する必要があります (フィールド コホートの場合は紙または電子署名、クリニック センター コホートの場合は紙に署名)。
影響を受けていないコントロール: 次の基準のいずれかを満たす個人は、この研究に参加する資格があります。
- 異常なタイプ、パターン、または数の腫瘍の家族歴;また、
-新形成の素因となる既知または疑われる要因、遺伝的および/または先天的要因(先天性欠損症、代謝表現型、染色体異常または腫瘍に関連するメンデル形質)、環境曝露(投薬、職業、放射線、
食事、感染因子など)、または異常な人口統計学的特徴(非常に若い発症年齢、複数の腫瘍など)。
- 年齢制限はありません。したがって、生存可能な新生児を含みます。 ただし、3 歳未満の子供は、3 歳以上になるまで臨床的に必要とされない限り、臨床センターに来ません。
- 参加者またはその LAR は、IRB が承認したインフォームド コンセント フォームに署名し、日付を記入する必要があります (フィールド コホートの場合は紙または電子署名 / クリニック センター コホートの場合は紙に署名)
個人および家族の病歴は、アンケート、インタビュー、および病理スライドと医療記録のレビューを通じて検証されます。 家族性腫瘍の場合、家族内で生存している患者が 2 人以上必要です。 新形成および/または家族性腫瘍の素因となる疑いのある因子の種類は、活発な発生および研究の下で、研究者および仮説に基づいて決定されます。 このアプローチにより、CGB の研究者は、家族や個人のまれな腫瘍のクラスターによってもたらされる機会に注意を払い続けることができ、がん遺伝学におけるダイナミックな研究の優先事項により敏感になることができます。
除外基準:
影響を受ける:次の基準のいずれかを満たす個人は、この研究への参加から除外されます。
- 報告された診断が確認できない紹介された個人
- -参加者またはLARが書面によるインフォームドコンセント文書を理解し、署名することができない。
- 遺伝性がん症候群(リ・フラウメニ症候群、家族性黒色腫など)に特有の他のCGBプロトコルに適格な紹介者 影響を受けない対照:以下の基準のいずれかを満たす個人は除外されます
この研究への参加から:
- 報告された診断が確認できない紹介家族
- -参加者またはLARが書面によるインフォームドコンセント文書を理解し、署名することができない。
- 遺伝性がん症候群(リ・フラウメニ症候群、家族性黒色腫など)に特有の他のCGBプロトコルに適格な紹介家族
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:家族ベース
- 時間の展望:他の
コホートと介入
グループ/コホート |
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臨床センターコホート
発端者、家族内の他の保因者、ファミリー コントロールを含む
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フィールド コホート
発端者、家族内の他の保因者、ファミリー コントロールを含む
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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複数世代にわたる家族性がんおよび感受性状態の自然史の定義、がん感受性遺伝子の同定、遺伝子-環境および遺伝子-遺伝子相互作用の評価
時間枠:進行中
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新しいがんの発生または現在の健康状態
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進行中
|
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者:Sharon A Savage, M.D.、National Cancer Institute (NCI)
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
IPD 共有時間枠
IPD 共有アクセス基準
IPD 共有サポート情報タイプ
- SAP
- ICF
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。