Tumeurs rares et prédisposition au cancer chez les individus et les familles
Arrière plan:
Certaines personnes peuvent être sujettes à développer un cancer pour de nombreuses raisons. Les facteurs qui influent sur leur risque comprennent les gènes dont ils héritent et l'environnement dans lequel ils vivent et travaillent. Les chercheurs veulent en savoir plus sur l'histoire naturelle du cancer.
Objectif:
Comprendre comment les gènes et les facteurs environnementaux peuvent causer des tumeurs et des affections connexes.
Admissibilité:
Les personnes de tout âge qui :
Avoir des tumeurs d'un type, d'un motif ou d'un nombre inhabituel
Avoir un membre de la famille avec des antécédents de cancer
Ont été exposés à d'autres facteurs susceptibles d'augmenter leur risque de cancer
Concevoir:
Cette étude n'implique pas de traitement.
Les participants répondront à des questions sur leurs antécédents médicaux personnels et familiaux. Ils donneront la permission aux chercheurs de voir leurs dossiers médicaux.
Les participants peuvent être invités au NIH Clinical Center pour un examen physique. Ils peuvent donner des échantillons comprenant de la salive, des cellules de la joue, du sang, de l'urine, de la peau et/ou des cheveux.
Les participants atteints de cancer peuvent donner de la moelle osseuse. Une aiguille sera utilisée pour prélever un petit échantillon de moelle osseuse de l'os de la hanche.
Les participants peuvent subir une biopsie de leur tumeur.
Les participants peuvent avoir d'autres examens :
Dentaire
Oreille, nez et gorge
Œil
Audience
Fonction et structure cardiaque
Les participants atteints de cancer peuvent subir plus d'examens :
Un test de la quantité d'énergie que leur corps utilise au repos
Une étude du sommeil avec un test qui mesure l'activité électrique du cerveau. Ils auront des capteurs attachés à leur corps pendant qu'ils dorment la nuit dans un laboratoire.
Les examens d'imagerie, tels que la tomodensitométrie, l'IRM, un test pour mesurer la densité de leurs os (DEXA) et les ultrasons.
Les participants auront leurs gènes testés. Un conseiller les aidera à comprendre les résultats.
Les participants seront suivis jusqu'en 2035 au moins.
Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
Description de l'étude : L'objectif général de cette étude est d'évaluer de manière exhaustive et longitudinale l'histoire naturelle des participants atteints de tumeurs rares, de syndromes génétiques, de variantes génétiques et/ou d'antécédents familiaux compatibles avec ou supposés contribuer à la prédisposition au(x) cancer(s) d'intérêt aux enquêteurs de la DCEG. Il facilitera également l'évaluation des patients qui pourraient être candidats à d'autres essais cliniques du NIH Clinical Center (CC). Ces personnes et familles seront évaluées et suivies longitudinalement pour définir le spectre clinique (par exemple, l'évolution de la maladie, les risques de cancer, la réponse aux traitements, la survie) et d'autres manifestations phénotypiques associées aux tumeurs rares, aux variantes génétiques et aux syndromes de prédisposition au cancer.
Objectifs:
- Évaluer et définir le spectre clinique (phénotype), la pénétrance et l'histoire naturelle de la maladie dans les syndromes prédisposant au cancer ;
- Évaluer les phénotypes et l'histoire naturelle résultant de variants germinaux pathogènes connus ou suspectés dans des gènes de susceptibilité au cancer connus ou suspectés ;
- Évaluer les conditions précurseurs néoplasiques potentielles chez les personnes et les familles à risque de cancer ;
- Pour quantifier les risques spécifiques au site de telles tumeurs chez les membres de la famille ;
- Découvrir, cartographier et déterminer les modèles d'hérédité et les fonctions des gènes de susceptibilité au cancer ;
- Identifier les modifications étiologiquement ou cliniquement pertinentes du génome somatique chez ces patients ;
- Éduquer et conseiller les participants à l'étude sur le risque de cancer, y compris l'évaluation quantitative des risques et la communication ; recommandations de prévention et de surveillance ; activités de détection précoce; et les recommandations de gestion, lorsqu'elles sont connues.
- Faciliter et améliorer l'inscription aux essais cliniques interventionnels au sein du NCI ou d'autres instituts.
Points de terminaison :
Critère principal : les objectifs généraux de la recherche menée dans le cadre de ce protocole sont les suivants :
- Découvrez les gènes germinaux de susceptibilité au cancer
- Définir l'histoire naturelle et le spectre clinique de la maladie dans les familles à haut risque de cancer
- Définir les états précurseurs potentiels
- Quantifier les risques de cancers chez les membres de la famille
- Identifier les différences entre les néoplasies familiales et sporadiques
- Identifier les déterminants génétiques, les facteurs de risque environnementaux, les interactions gène-environnement et gène-gène dans les familles à haut risque
- Caractériser le génome somatique des tumeurs des participants.
Critères d'évaluation secondaires :
- Définir la pénétrance des tumeurs chez les membres de la famille
- Créer des protocoles complets pour des tumeurs ou des syndromes spécifiques sur la base des études pilotes menées dans le cadre de cette étude
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: NCI Family Study Referrals
- Numéro de téléphone: (800) 518-8474
- E-mail: ncifamilystudyreferrals@mail.nih.gov
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Sharon A Savage, M.D.
- Numéro de téléphone: (240) 276-7241
- E-mail: savagesh@mail.nih.gov
Lieux d'étude
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- Recrutement
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Rockville, Maryland, États-Unis, 20850
- Recrutement
- NIH National Cancer Institute - Shady Grove
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
Bien que la prévalence des syndromes familiaux spécifiques varie selon le sexe, la race ou l'origine ethnique, personne n'est exclu de la participation en raison du sexe, du genre, de la race ou de l'origine ethnique. Comme les familles participent aux études, la répartition selon le sexe est essentiellement équilibrée et tous les âges sont inclus. Les enfants mineurs n'ayant pas atteint l'âge du consentement ne sont activement étudiés que lorsque les avantages de la participation l'emportent sur les risques.
Affecté : Une personne qui répond à l'un des critères suivants sera éligible pour participer à cette étude :
- Antécédents médicaux personnels de néoplasie d'un type, d'un schéma ou d'un nombre inhabituel ; ou,
Facteur(s) connu(s) ou suspecté(s) prédisposant à la néoplasie, facteurs génétiques et/ou congénitaux (malformations congénitales, phénotype métabolique, anomalies chromosomiques ou traits mendéliens associés aux tumeurs), exposition environnementale (médicaments, profession, rayonnement,
régime alimentaire, agents infectieux, etc.), ou des caractéristiques démographiques inhabituelles (âge d'apparition très jeune, tumeurs multiples, etc.).
- Il n'y a pas de restriction d'âge; donc y compris les nouveau-nés viables Cependant, les enfants de < 3 ans ne viendront pas au centre clinique sauf indication clinique jusqu'à ce qu'ils aient >= 3 ans.
- Le participant ou son représentant légalement autorisé (LAR) doit signer et dater un formulaire de consentement éclairé approuvé par l'IRB (signé sur papier ou électroniquement pour la cohorte de terrain / signé sur papier pour la cohorte du centre clinique)
Contrôles non affectés : Une personne qui répond à l'un des critères suivants sera éligible pour participer à cette étude :
- Antécédents médicaux familiaux de néoplasie d'un type, d'un schéma ou d'un nombre inhabituel ; ou,
Facteur(s) connu(s) ou suspecté(s) prédisposant à la néoplasie, facteurs génétiques et/ou congénitaux (malformations congénitales, phénotype métabolique, anomalies chromosomiques ou traits mendéliens associés aux tumeurs), exposition environnementale (médicaments, profession, rayonnement,
régime alimentaire, agents infectieux, etc.), ou des caractéristiques démographiques inhabituelles (âge d'apparition très jeune, tumeurs multiples, etc.).
- Il n'y a pas de restriction d'âge; incluant donc les nouveau-nés viables. Cependant, les enfants de < 3 ans ne viendront pas au centre clinique sauf indication clinique jusqu'à ce qu'ils aient >= 3 ans.
- Le participant ou son LAR doit signer et dater un formulaire de consentement éclairé approuvé par l'IRB (signé sur papier ou électroniquement pour la cohorte de terrain / signé sur papier pour la cohorte du centre clinique)
Les antécédents médicaux personnels et familiaux seront vérifiés au moyen de questionnaires, d'entretiens et d'un examen des diapositives de pathologie et des dossiers médicaux. Pour les néoplasmes familiaux, deux ou plusieurs cas vivants touchés parmi les membres de la famille sont requis. Les types de facteurs suspectés prédisposant à la néoplasie et/ou aux tumeurs familiales faisant l'objet d'une accumulation et d'une étude actives seront déterminés par les chercheurs et les hypothèses. Cette approche permet aux chercheurs du CGB de rester attentifs aux opportunités offertes par les grappes de tumeurs rares dans les familles et les individus, et d'être plus sensibles aux priorités de recherche dynamiques en génétique du cancer.
CRITÈRE D'EXCLUSION:
Affecté : Une personne qui répond à l'un des critères suivants sera exclue de la participation à cette étude :
- Personnes référées pour lesquelles les diagnostics signalés ne peuvent pas être vérifiés
- Incapacité du participant ou du LAR à comprendre et à accepter de signer un document de consentement éclairé écrit.
- Personnes référées éligibles à d'autres protocoles CGB spécifiques à un syndrome de cancer héréditaire (par exemple, syndrome de Li-Fraumeni, mélanome familial) Témoins non affectés : une personne qui répond à l'un des critères suivants sera exclue
de la participation à cette étude :
- Familles référées pour lesquelles les diagnostics signalés ne peuvent pas être vérifiés
- Incapacité du participant ou du LAR à comprendre et à accepter de signer un document de consentement éclairé écrit.
- Familles référées éligibles à d'autres protocoles CGB spécifiques à un syndrome de cancer héréditaire (par exemple, syndrome de Li-Fraumeni, mélanome familial)
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Basé sur la famille
- Perspectives temporelles: Autre
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
|
Cohorte du centre clinique
inclut Proband, Autres transporteurs dans la famille, Family Controls
|
|
Cohorte de terrain
inclut Proband, Autres transporteurs dans la famille, Family Controls
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Définir l'histoire naturelle des cancers familiaux et des états de susceptibilité sur plusieurs générations, identifier les gènes de susceptibilité au cancer et évaluer les interactions gène-environnement et gène-gène
Délai: En cours
|
Développement d'un nouveau cancer ou état de santé actuel
|
En cours
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Sharon A Savage, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 10000678
- 000678-C
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Description du régime IPD
Délai de partage IPD
Critères d'accès au partage IPD
Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD
- SÈVE
- CIF
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .