Tumores raros e predisposição ao câncer em indivíduos e famílias

• CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Embora síndromes familiares específicas variem em prevalência por sexo, raça ou etnia, ninguém é excluído da participação por sexo, gênero, raça ou etnia. Como as famílias participam dos estudos, a distribuição por sexo é essencialmente equilibrada e todas as idades são incluídas. Crianças menores abaixo da idade de consentimento são estudadas ativamente apenas quando os benefícios da participação superam os riscos.

Afetado: Um indivíduo que atenda a qualquer um dos seguintes critérios será elegível para participar deste estudo:

1. Histórico médico pessoal de neoplasia de tipo, padrão ou número incomum; ou,

2. Fator(es) conhecido(s) ou suspeito(s) de predisposição à neoplasia, sejam fatores genéticos e/ou congênitos (defeitos congênitos, fenótipo metabólico, anomalias cromossômicas ou traços mendelianos associados a tumores), exposição ambiental (medicamentos, ocupação, radiação,

   dieta, agentes infecciosos, etc.) ou características demográficas incomuns (idade muito jovem de início, tumores múltiplos, etc.).

3. Não há restrição de idade; portanto, incluindo recém-nascidos viáveis. No entanto, crianças < 3 anos de idade não virão ao Centro Clínico a menos que clinicamente indicado até que tenham >= 3 anos de idade.
4. O participante ou seu Representante Legalmente Autorizado (LAR) deve assinar e datar um formulário de consentimento informado aprovado pelo IRB (assinado em papel ou eletronicamente para a Coorte de Campo / assinado em papel para a Coorte do Centro Clínico)

Controles não afetados: Um indivíduo que atenda a qualquer um dos seguintes critérios será elegível para participar deste estudo:

1. História médica familiar de neoplasia de tipo, padrão ou número incomum; ou,

2. Fator(es) conhecido(s) ou suspeito(s) de predisposição à neoplasia, sejam fatores genéticos e/ou congênitos (defeitos congênitos, fenótipo metabólico, anomalias cromossômicas ou traços mendelianos associados a tumores), exposição ambiental (medicamentos, ocupação, radiação,

   dieta, agentes infecciosos, etc.) ou características demográficas incomuns (idade muito jovem de início, tumores múltiplos, etc.).

3. Não há restrição de idade; incluindo, portanto, recém-nascidos viáveis. No entanto, crianças < 3 anos de idade não virão ao Centro Clínico a menos que clinicamente indicado até que tenham >= 3 anos de idade.
4. O participante ou seu LAR deve assinar e datar um formulário de consentimento informado aprovado pelo IRB (assinado em papel ou eletronicamente para a coorte de campo / assinado em papel para a coorte do centro clínico)

O histórico médico pessoal e familiar será verificado por meio de questionários, entrevistas e revisão de lâminas de patologia e registros médicos. Para neoplasias familiares, são necessários dois ou mais casos afetados vivos entre os membros da família. Os tipos de fatores suspeitos que predispõem a neoplasias e/ou tumores familiares sob acúmulo e estudo ativos serão conduzidos por investigadores e hipóteses. Essa abordagem permite que os investigadores do CGB permaneçam alertas às oportunidades oferecidas por grupos de tumores raros em famílias e indivíduos e sejam mais responsivos às prioridades dinâmicas de pesquisa em genética do câncer.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

Afetado: Um indivíduo que atender a qualquer um dos seguintes critérios será excluído da participação neste estudo:

1. Indivíduos encaminhados para os quais os diagnósticos relatados não podem ser verificados
2. Incapacidade do participante ou LAR de entender e estar disposto a assinar um documento de consentimento informado por escrito.
3. Indivíduos encaminhados que são elegíveis para outros protocolos de CGB específicos para uma síndrome de câncer hereditário (por exemplo, síndrome de Li-Fraumeni, melanoma familiar) Controles não afetados: um indivíduo que atenda a qualquer um dos seguintes critérios será excluído

da participação neste estudo:

1. Famílias encaminhadas para as quais os diagnósticos relatados não podem ser verificados
2. Incapacidade do participante ou LAR de entender e estar disposto a assinar um documento de consentimento informado por escrito.
3. Famílias encaminhadas que são elegíveis para outros protocolos de CGB específicos para uma síndrome de câncer hereditário (por exemplo, síndrome de Li-Fraumeni, melanoma familiar)