Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Ritka daganatok és rákra való hajlam egyénekben és családokban

2024. április 11. frissítette: National Cancer Institute (NCI)

Háttér:

Vannak, akik több okból is hajlamosak lehetnek a rák kialakulására. A kockázatukat befolyásoló tényezők közé tartozik az örökölt gének, valamint a környezet, amelyben élnek és dolgoznak. A kutatók többet szeretnének megtudni a rák természetes történetéről.

Célkitűzés:

Annak megértése, hogy a gének és a környezeti tényezők hogyan okozhatnak daganatokat és kapcsolódó állapotokat.

Jogosultság:

Bármilyen korú emberek, akik:

Szokatlan típusú, mintázatú vagy számú daganatai vannak

Legyen olyan családtagja, akinek a kórtörténetében rákbetegség szerepel

Más tényezőknek voltak kitéve, amelyek növelhetik a rák kockázatát

Tervezés:

Ez a vizsgálat nem foglal magában kezelést.

A résztvevők személyes és családi kórtörténetükkel kapcsolatos kérdésekre válaszolnak. Engedélyt adnak a kutatóknak, hogy megtekinthessék egészségügyi feljegyzéseiket.

A résztvevők meghívást kaphatnak az NIH Klinikai Központjába fizikai vizsgálatra. Mintákat adhatnak, beleértve a nyálat, az arcsejteket, a vért, a vizeletet, a bőrt és/vagy a hajat.

A rákos betegek csontvelőt adhatnak. Tűvel távolítanak el egy kis csontvelőmintát a csípőcsontjukból.

A résztvevőknél biopsziát készíthetnek a daganatukról.

A résztvevők más vizsgákon is részt vehetnek:

Fogászati

Fül, orr és torok

Szem

Meghallgatás

A szív működése és szerkezete

A rákos betegek több vizsgálaton eshetnek át:

Egy teszt, hogy mennyi energiát használ fel testük pihenés közben

Alvásvizsgálat az agy elektromos aktivitását mérő teszttel. Érzékelőket rögzítenek a testükhöz, miközben éjszakán át a laboratóriumban alszanak.

Képalkotó vizsgálatok, például CT, MRI, a csontok sűrűségének mérésére szolgáló teszt (DEXA) és ultrahang.

A résztvevők génjeik tesztelését végzik. Egy tanácsadó segít nekik megérteni az eredményeket.

A résztvevőket legalább 2035-ig követik.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A vizsgálat leírása: A tanulmány átfogó célja, hogy átfogóan és longitudinálisan értékelje a ritka daganatokkal, genetikai szindrómákban, genetikai változatokban és/vagy családi anamnézisben szenvedő résztvevők természetes anamnézisét, amely összhangban van az érdeklődésre számot tartó rák(ok)ra való hajlamról, vagy azt feltételezik a DCEG nyomozóinak. Ezenkívül megkönnyíti azoknak a betegeknek az értékelését, akik jelöltek lehetnek más NIH Clinical Center (CC) klinikai vizsgálataira. Ezeket az egyéneket és családokat értékelik és longitudinálisan követik, hogy meghatározzák a klinikai spektrumot (például a betegség lefolyása, a rák kockázata, a terápiákra adott válasz, a túlélés) és a ritka daganatokkal, genetikai változatokkal és rák hajlamos szindrómákkal kapcsolatos egyéb fenotípusos megnyilvánulásokat.

Célok:

  1. A betegség klinikai spektrumának (fenotípusának), penetranciájának és természetes történetének értékelése és meghatározása a rákra hajlamos szindrómák esetében;
  2. Ismert vagy feltételezett patogén csíravonal variánsokból eredő fenotípusok és természetrajz értékelése ismert vagy feltételezett rákérzékenységi génekben;
  3. A lehetséges daganatos prekurzor állapotok értékelése a rák kockázatának kitett egyénekben és családokban;
  4. Az ilyen daganatok helyspecifikus kockázatának számszerűsítése a családtagokban;
  5. A rákra fogékony gének öröklődési mintáinak és funkcióinak felfedezése, feltérképezése és meghatározása;
  6. E betegek szomatikus genomjának etiológiai vagy klinikailag jelentős változásainak azonosítása;
  7. A tanulmány résztvevőinek oktatása és tanácsadása a rák kockázatával kapcsolatban, beleértve a kvantitatív kockázatértékelést és a kommunikációt; megelőzési és felügyeleti ajánlások; korai felismerési tevékenységek; és a vezetői ajánlások, ha ismertek.
  8. Az NCI-n vagy más intézeteken belüli intervenciós klinikai vizsgálatokba való beiratkozás megkönnyítése és fokozása.

Végpontok:

Elsődleges végpont: A jelen protokoll alapján végzett kutatás általános céljai a következők:

  1. Fedezze fel a csíravonal rákérzékenységi génjeit
  2. Határozza meg a betegség természetes történetét és klinikai spektrumát a magas kockázatú rákra érzékeny családokban
  3. Határozza meg a lehetséges prekurzor állapotokat
  4. Számszerűsítse a rákos megbetegedések kockázatát a családtagokban
  5. Azonosítsa a különbségeket a családi és a szórványos neoplázia között
  6. Azonosítsa a genetikai determinánsokat, a környezeti kockázati tényezőket, a genetikai környezetet és a gén-gén kölcsönhatásokat a magas kockázatú családokban
  7. Jellemezze a résztvevők daganatainak szomatikus genomját.

Másodlagos végpontok:

  1. Határozza meg a daganatok penetranciáját a családtagokban
  2. Készítsen teljes protokollt specifikus daganatokra vagy szindrómákra a jelen tanulmányon belüli kísérleti tanulmányok alapján

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

10000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • Toborzás
        • National Institutes of Health Clinical Center
      • Rockville, Maryland, Egyesült Államok, 20850
        • Toborzás
        • NIH National Cancer Institute - Shady Grove

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

elsődleges klinikai; önkéntesek az Egyesült Államok minden részéről érkeznek

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

Bár az egyes családi szindrómák előfordulási gyakorisága nem, faj vagy etnikai hovatartozás szerint változik, senkit sem zárnak ki a részvételből nem, nem, faj vagy etnikai hovatartozás szerint. Mivel a családok részt vesznek a vizsgálatokban, a nemek megoszlása ​​lényegében kiegyensúlyozott, és minden korosztályt figyelembe vesznek. A beleegyezési kor alatti kiskorú gyermekeket csak akkor vizsgálják aktívan, ha a részvétel előnyei meghaladják a kockázatokat.

Érintett: Az a személy, aki megfelel az alábbi kritériumok bármelyikének, jogosult részt venni ebben a vizsgálatban:

  1. Szokatlan típusú, mintázatú vagy számú neoplázia személyes kórtörténete; vagy,

  2. Neopláziára hajlamosító ismert vagy feltételezett faktor(ok), genetikai és/vagy veleszületett tényezők (születési rendellenességek, metabolikus fenotípus, kromoszóma anomáliák vagy daganatokhoz kapcsolódó mendeli tulajdonságok), környezeti expozíció (gyógyszerek, foglalkozás, sugárzás,

    diéta, fertőző ágensek stb.), vagy szokatlan demográfiai jellemzők (nagyon fiatal kor, többszörös daganat stb.).

  3. Nincs korhatár; ezért ideértve az életképes újszülötteket is. A 3 évnél fiatalabb gyermekek azonban csak akkor léphetnek be a Klinikai Központba, ha ez klinikailag indokolt, 3 éves korukig.
  4. A résztvevőnek vagy törvényesen felhatalmazott képviselőjének (LAR) alá kell írnia és dátummal kell ellátnia egy IRB által jóváhagyott, tájékozott beleegyezési űrlapot (papíron vagy elektronikusan aláírva a Field Cohort számára / papíron aláírva a Clinic Center kohorsz számára)

Nem érintett kontrollok: Az a személy, aki megfelel az alábbi kritériumok bármelyikének, jogosult részt venni ebben a vizsgálatban:

  1. Szokatlan típusú, mintázatú vagy számú neoplázia családi kórtörténete; vagy,

  2. Neopláziára hajlamosító ismert vagy feltételezett faktor(ok), genetikai és/vagy veleszületett tényezők (születési rendellenességek, metabolikus fenotípus, kromoszóma anomáliák vagy daganatokhoz kapcsolódó mendeli tulajdonságok), környezeti expozíció (gyógyszerek, foglalkozás, sugárzás,

    diéta, fertőző ágensek stb.), vagy szokatlan demográfiai jellemzők (nagyon fiatal kor, többszörös daganat stb.).

  3. Nincs korhatár; ezért beleértve az életképes újszülötteket is. A 3 évesnél fiatalabb gyermekek azonban csak akkor léphetnek be a Klinikai Központba, ha ez klinikailag indokolt, 3 éves korukig.
  4. A résztvevőnek vagy LAR-jának alá kell írnia és dátummal kell ellátnia egy IRB által jóváhagyott, tájékozott beleegyezési űrlapot (papíron vagy elektronikusan aláírva a Field Cohort számára / papíron aláírva a Clinic Center kohorsz számára)

A személyes és családi kórtörténetet kérdőívek, interjúk, valamint a patológiai tárgylemezek és orvosi feljegyzések áttekintése révén ellenőrizzük. Családi neoplazmák esetén két vagy több élő érintett eset szükséges a családtagok között. A neopláziára és/vagy familiáris daganatokra hajlamosító feltételezett faktorok aktív felhalmozódása és vizsgálata során a kutatók és a hipotézisek által vezéreltek. Ez a megközelítés lehetővé teszi a CGB-nyomozók számára, hogy továbbra is figyelmesek maradjanak a családokban és egyénekben előforduló ritka daganatok klaszterei által kínált lehetőségekre, és jobban reagáljanak a rákgenetika dinamikus kutatási prioritásaira.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

Érintett: Az a személy, aki megfelel az alábbi kritériumok bármelyikének, kizárásra kerül a vizsgálatból:

  1. Beutalt személyek, akiknél a bejelentett diagnózis nem ellenőrizhető
  2. A résztvevő vagy a LAR képtelen megérteni az írásos beleegyező nyilatkozatot, és nem hajlandó aláírni.
  3. Azok az ajánlott személyek, akik jogosultak más, örökletes rákszindrómára specifikus CGB-protokollokra (pl. Li-Fraumeni szindróma, családi melanoma). Nem érintett kontrollok: Az alábbi kritériumok bármelyikének megfelelő személyt kizárják

a tanulmányban való részvételtől:

  1. Beutalt családok, akiknél a bejelentett diagnózis nem ellenőrizhető
  2. A résztvevő vagy a LAR képtelen megérteni az írásos beleegyező nyilatkozatot, és nem hajlandó aláírni.
  3. Ajánlott családok, akik jogosultak más, örökletes rákszindrómára specifikus CGB protokollra (pl. Li-Fraumeni szindróma, családi melanoma)

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Családi alapú
  • Időperspektívák: Egyéb

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Klinikai Központ kohorsz
tartalmazza a Probandot, a család egyéb szolgáltatóit, a családi vezérlőket
Field Cohort
tartalmazza a Probandot, a család egyéb szolgáltatóit, a családi vezérlőket

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A családi rákos megbetegedések és fogékonysági állapotok természetrajzának meghatározása több generáción keresztül, a rákérzékenységi gének azonosítása, valamint a gén-környezet és a gén-gén kölcsönhatások felmérése
Időkeret: Folyamatban lévő
Új rák kialakulása vagy jelenlegi egészségi állapota
Folyamatban lévő

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Cancer Institute (NCI)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Sharon A Savage, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2023. március 10.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2035. december 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2035. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2022. április 26.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. április 27.

Első közzététel (Tényleges)

2022. április 28.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. április 12.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. április 11.

Utolsó ellenőrzés

2024. március 13.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 10000678
  • 000678-C

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

.A genotípus- és szekvenciaadatok, valamint a klinikai fenotípusok egy genomi adatbázisban kerülnek elhelyezésre a jelenlegi NIH genomiális adatmegosztási (GDS) szabályzatának és az NIH humánadat-megosztási szabályzatának megfelelően.@@@@@@A a következő, ebben a kutatásban keletkezett humán adatok megosztásra kerülnek a jövőbeli kutatások számára az alábbiak szerint:@@@@@@Az azonosítás nélküli adatok egy NIH által finanszírozott vagy jóváhagyott nyilvános adattárban.@@@@@@Az azonosítás megszüntetése adatok a BTRIS-ben (automatikusan a Klinikai Központban végzett tevékenységekhez)@@@@@@A megfelelő megállapodások alapján jóváhagyott külső munkatársakkal azonosított vagy azonosított adatok.@@@@@@A az adatokat a megjelenéskor vagy röviddel azután osztjuk meg.@@@@@@Unlinked A genomikai adatokat nyilvános genomi adatbázisokban, például a dbGaP-ben helyezik el az NIH genomi adatmegosztási szabályzatának megfelelően.

IPD megosztási időkeret

Az adatokat a közzétételkor vagy röviddel azután megosztjuk.

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

A protokoll 9.10. szakasza a Közzétételi és adatmegosztási szabályzat címmel, amely leírja az adatmegosztási terveket, beleértve az emberi adatok megosztását és a genomiális adatok megosztását.

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • NEDV
  • ICF

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Rák

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Slovakia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel