Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rzadkie nowotwory i predyspozycje do raka u osób i rodzin

11 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: National Cancer Institute (NCI)

Tło:

Niektóre osoby mogą być podatne na raka z wielu powodów. Czynniki wpływające na ryzyko obejmują odziedziczone geny oraz środowisko, w którym żyją i pracują. Naukowcy chcą dowiedzieć się więcej o naturalnej historii raka.

Cel:

Aby zrozumieć, w jaki sposób geny i czynniki środowiskowe mogą powodować nowotwory i powiązane stany.

Kwalifikowalność:

Osoby w każdym wieku, które:

Mają guzy nietypowego typu, wzoru lub liczby

Mieć członka rodziny z historią raka

Byli narażeni na inne czynniki, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka

Projekt:

To badanie nie obejmuje leczenia.

Uczestnicy odpowiedzą na pytania dotyczące ich osobistej i rodzinnej historii medycznej. Udzielą naukowcom pozwolenia na wgląd do ich dokumentacji medycznej.

Uczestnicy mogą zostać zaproszeni do Centrum Klinicznego NIH na badanie fizykalne. Mogą oddać próbki, w tym ślinę, komórki policzkowe, krew, mocz, skórę i / lub włosy.

Uczestnicy z rakiem mogą podawać szpik kostny. Igła zostanie użyta do pobrania małej próbki szpiku kostnego z kości biodrowej.

Uczestnicy mogą mieć biopsję swojego guza.

Uczestnicy mogą mieć inne egzaminy:

Dentystyczny

Ucho, nos i gardło

Oko

Przesłuchanie

Funkcja i budowa serca

Uczestnicy z chorobą nowotworową mogą przejść więcej egzaminów:

Test, ile energii zużywa ich organizm podczas odpoczynku

Badanie snu z testem mierzącym aktywność elektryczną mózgu. Będą miały czujniki przymocowane do ciała podczas snu w laboratorium.

Skany obrazowe, takie jak tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, test mierzący gęstość kości (DEXA) i ultradźwięki.

U uczestników zostaną przebadane geny. Doradca pomoże im zrozumieć wyniki.

Uczestnicy będą obserwowani co najmniej do 2035 roku.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Opis badania: Ogólnym celem tego badania jest wszechstronna i długoterminowa ocena historii naturalnej uczestników z rzadkimi nowotworami, zespołami genetycznymi, wariantami genetycznymi i/lub wywiadem rodzinnym zgodnym z predyspozycją lub hipotetycznie przyczyniającym się do predyspozycji do raka(-ów) będącego przedmiotem zainteresowania śledczym DCEG. Ułatwi również ocenę pacjentów, którzy mogą być kandydatami do innych badań klinicznych NIH Clinical Center (CC). Te osoby i rodziny będą oceniane i obserwowane podłużnie, aby określić spektrum kliniczne (np. przebieg choroby, ryzyko raka, odpowiedź na terapie, przeżycie) i inne objawy fenotypowe związane z rzadkimi nowotworami, wariantami genetycznymi i zespołami predyspozycji do raka.

Cele:

  1. Ocena i zdefiniowanie spektrum klinicznego (fenotypu), penetracji i naturalnego przebiegu choroby w zespołach predysponujących do raka;
  2. Ocena fenotypów i historii naturalnej wynikających ze znanych lub podejrzewanych patogennych wariantów linii płciowej w znanych lub podejrzewanych genach podatności na raka;
  3. Ocena potencjalnych stanów prekursorowych nowotworów u osób i rodzin zagrożonych rakiem;
  4. Aby określić ilościowo specyficzne dla miejsca ryzyko takich nowotworów u członków rodziny;
  5. Odkrywanie, mapowanie i określanie wzorców dziedziczenia i funkcji genów podatności na raka;
  6. Identyfikacja istotnych etiologicznie lub klinicznie zmian w genomie somatycznym u tych pacjentów;
  7. Edukować i doradzać uczestnikom badania w zakresie ryzyka zachorowania na raka, w tym ilościowej oceny ryzyka i komunikacji; zalecenia dotyczące profilaktyki i nadzoru; działania wczesnego wykrywania; i zalecenia dotyczące zarządzania, jeśli są znane.
  8. Aby ułatwić i zwiększyć rejestrację w interwencyjnych badaniach klinicznych w ramach NCI lub innych instytutów.

Punkty końcowe:

Pierwszorzędowy punkt końcowy: Ogólne cele badań prowadzonych w ramach niniejszego protokołu to:

  1. Odkryj geny podatności na raka zarodkowego
  2. Zdefiniuj historię naturalną i spektrum kliniczne choroby w rodzinach o wysokim ryzyku podatności na raka
  3. Zdefiniuj potencjalne stany prekursorowe
  4. Oszacuj ryzyko zachorowania na raka u członków rodziny
  5. Zidentyfikuj różnice między rodzinną i sporadyczną neoplazją
  6. Zidentyfikuj uwarunkowania genetyczne, środowiskowe czynniki ryzyka, środowisko genowe i interakcje gen-gen w rodzinach wysokiego ryzyka
  7. Scharakteryzuj genom somatyczny guzów od uczestników.

Drugorzędowe punkty końcowe:

  1. Zdefiniuj penetrację guzów u członków rodziny
  2. Twórz pełne protokoły dla określonych guzów lub zespołów na podstawie badań pilotażowych przeprowadzonych w ramach tego badania

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

10000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
      • Rockville, Maryland, Stany Zjednoczone, 20850
        • Rekrutacyjny
        • NIH National Cancer Institute - Shady Grove

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

pierwotna kliniczna; wolontariuszy przybywa z całych Stanów Zjednoczonych

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Chociaż częstość występowania określonych syndromów rodzinnych różni się w zależności od płci, rasy lub pochodzenia etnicznego, nikt nie jest wykluczony z uczestnictwa ze względu na płeć, płeć, rasę lub pochodzenie etniczne. Ponieważ rodziny uczestniczą w badaniach, rozkład płci jest zasadniczo zrównoważony i obejmuje wszystkie grupy wiekowe. Niepełnoletnie dzieci poniżej wieku zgody są aktywnie badane tylko wtedy, gdy korzyści z uczestnictwa przewyższają ryzyko.

Dotyczy: Osoba, która spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów, będzie mogła wziąć udział w tym badaniu:

  1. Osobista historia medyczna nowotworów o nietypowym typie, wzorze lub liczbie; lub,

  2. Znany lub podejrzewany czynnik (czynniki) predysponujący do nowotworu, genetyczny i/lub wrodzony (wady wrodzone, fenotyp metaboliczny, anomalie chromosomalne lub cechy mendlowskie związane z nowotworami), narażenie środowiskowe (leki, zawód, promieniowanie,

    dieta, czynniki zakaźne itp.) lub niezwykłe cechy demograficzne (bardzo młody wiek zachorowania, mnogie guzy itp.).

  3. Nie ma ograniczeń wiekowych; w związku z tym włączając zdolne do życia noworodki. Jednak dzieci w wieku < 3 lat nie będą przyjmowane do Centrum Klinicznego, chyba że istnieją wskazania kliniczne, dopóki nie osiągną wieku >= 3 lat.
  4. Uczestnik lub jego prawnie upoważniony przedstawiciel (LAR) musi podpisać i opatrzyć datą zatwierdzony przez IRB formularz świadomej zgody (podpisany na papierze lub elektronicznie dla Kohorty Terenowej / podpisany na papierze dla Kohorty Centrum Klinicznego)

Kontrole nienaruszone: Osoba, która spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów, będzie kwalifikować się do udziału w tym badaniu:

  1. Rodzinna historia medyczna nowotworów o nietypowym typie, wzorze lub liczbie; lub,

  2. Znany lub podejrzewany czynnik (czynniki) predysponujący do nowotworu, genetyczny i/lub wrodzony (wady wrodzone, fenotyp metaboliczny, anomalie chromosomalne lub cechy mendlowskie związane z nowotworami), narażenie środowiskowe (leki, zawód, promieniowanie,

    dieta, czynniki zakaźne itp.) lub niezwykłe cechy demograficzne (bardzo młody wiek zachorowania, mnogie guzy itp.).

  3. Nie ma ograniczeń wiekowych; w tym żywotne noworodki. Jednak dzieci w wieku < 3 lat nie będą przyjmowane do Centrum Klinicznego, chyba że istnieją ku temu wskazania kliniczne, dopóki nie osiągną wieku >= 3 lat.
  4. Uczestnik lub jego LAR musi podpisać i opatrzyć datą zatwierdzony przez IRB formularz świadomej zgody (podpisany na papierze lub elektronicznie dla Kohorty Terenowej / podpisany na papierze dla Kohorty Centrum Klinicznego)

Osobista i rodzinna historia medyczna zostanie zweryfikowana za pomocą kwestionariuszy, wywiadów i przeglądu slajdów patologicznych i dokumentacji medycznej. W przypadku nowotworów występujących rodzinnie wymagane są dwa lub więcej żyjących przypadków wśród członków rodziny. Rodzaje podejrzewanych czynników predysponujących do nowotworu i/lub guzów rodzinnych w ramach aktywnego gromadzenia i badania będą oparte na badaczach i hipotezach. Takie podejście pozwala badaczom CGB zachować czujność na możliwości, jakie stwarzają skupiska rzadkich nowotworów w rodzinach i jednostkach, oraz lepiej reagować na dynamiczne priorytety badawcze w genetyce raka.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Dotyczy: Osoba, która spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów, zostanie wykluczona z udziału w tym badaniu:

  1. Skierowane osoby, dla których nie można zweryfikować zgłoszonych diagnoz
  2. Niezdolność uczestnika lub LAR do zrozumienia i chęci podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody.
  3. Skierowane osoby, które kwalifikują się do innych protokołów CGB, które są specyficzne dla dziedzicznego zespołu nowotworowego (np. zespół Li-Fraumeni, czerniak rodzinny) Kontrole nienaruszone: Osoba, która spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów, zostanie wykluczona

z udziału w tym badaniu:

  1. Skierowane rodziny, dla których nie można zweryfikować zgłoszonych diagnoz
  2. Niezdolność uczestnika lub LAR do zrozumienia i chęci podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody.
  3. Skierowane rodziny, które kwalifikują się do innych protokołów CGB, które są specyficzne dla dziedzicznego zespołu nowotworowego (np. zespół Li-Fraumeni, czerniak rodzinny)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Kohorta Centrum Klinicznego
obejmuje Proband, innych nosicieli w rodzinie, kontrolę rodzinną
Kohorta terenowa
obejmuje Proband, innych nosicieli w rodzinie, kontrolę rodzinną

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Definiowanie naturalnej historii nowotworów rodzinnych i stanów podatności na przestrzeni wielu pokoleń, identyfikacja genów podatności na raka oraz ocena interakcji gen-środowisko i gen-gen
Ramy czasowe: Bieżący
Rozwój nowego nowotworu lub aktualny stan zdrowia
Bieżący

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Sharon A Savage, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

10 marca 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2035

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2035

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 kwietnia 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 kwietnia 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

28 kwietnia 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

13 marca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 10000678
  • 000678-C

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

.Dane dotyczące genotypu i sekwencji wraz z fenotypami klinicznymi zostaną zdeponowane w bazie danych genomu zgodnie z aktualną Polityką udostępniania danych genomowych NIH (GDS) oraz Polityką udostępniania danych ludzkich NIH.@@@@@@The następujące dane dotyczące ludzi wygenerowane w ramach tego badania zostaną udostępnione do przyszłych badań w następujący sposób: dane w BTRIS (automatycznie dla działań w Centrum Klinicznym)@@@@@@Dane zdeidentyfikowane lub zidentyfikowane z zatwierdzonymi współpracownikami zewnętrznymi na podstawie odpowiednich umów.@@@@@@ dane zostaną udostępnione w momencie publikacji lub krótko po.@@@@@@Unlinked dane genomowe zostaną zdeponowane w publicznych bazach danych genomowych, takich jak dbGaP, zgodnie z Polityką udostępniania danych genomowych NIH.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Dane zostaną udostępnione w momencie publikacji lub krótko po niej.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Sekcja 9.10 zatytułowana Polityka publikacji i udostępniania danych w protokole, która opisuje plan udostępniania danych, w tym udostępnianie danych ludzkich i udostępnianie danych genomicznych.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • SOK ROŚLINNY
  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Nowotwór

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Bulgaria

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj