Tumores raros y predisposición al cáncer en individuos y familias
Fondo:
Algunas personas pueden ser propensas a desarrollar cáncer por muchas razones. Los factores que afectan su riesgo incluyen los genes que heredan y el entorno en el que viven y trabajan. Los investigadores quieren aprender más sobre la historia natural del cáncer.
Objetivo:
Comprender cómo los genes y los factores ambientales pueden causar tumores y afecciones relacionadas.
Elegibilidad:
Personas de cualquier edad que:
Tiene tumores de un tipo, patrón o número inusual
Tener un familiar con antecedentes de cáncer
Han estado expuestos a otros factores que pueden aumentar su riesgo de cáncer
Diseño:
Este estudio no implica tratamiento.
Los participantes responderán preguntas sobre su historial médico personal y familiar. Ellos darán permiso para que los investigadores vean sus registros médicos.
Los participantes pueden ser invitados al Centro Clínico NIH para un examen físico. Pueden dar muestras que incluyen saliva, células de la mejilla, sangre, orina, piel y/o cabello.
Los participantes con cáncer pueden donar médula ósea. Se utilizará una aguja para extraer una pequeña muestra de médula ósea del hueso de la cadera.
Los participantes pueden tener una biopsia de su tumor.
Los participantes pueden tener otros exámenes:
Dental
Oído, nariz y garganta
Ojo
Audiencia
Función y estructura del corazón
Los participantes con cáncer pueden someterse a más exámenes:
Una prueba de cuánta energía usa su cuerpo cuando descansa
Un estudio del sueño con una prueba que mide la actividad eléctrica del cerebro. Tendrán sensores adheridos a su cuerpo mientras duermen durante la noche en un laboratorio.
Exploraciones por imágenes, como CT, MRI, una prueba para medir qué tan densos son sus huesos (DEXA) y ultrasonido.
Los participantes tendrán sus genes probados. Un consejero les ayudará a comprender los resultados.
Los participantes serán seguidos hasta al menos 2035.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Descripción del estudio: el propósito general de este estudio es evaluar de manera integral y longitudinal la historia natural de los participantes con tumores raros, síndromes genéticos, variantes genéticas y/o antecedentes familiares compatibles con la predisposición a los cánceres de interés o que se cree que contribuyen a la predisposición a estos cánceres. a los investigadores de DCEG. También facilitará la evaluación de pacientes que pueden ser candidatos para otros ensayos clínicos del NIH Clinical Center (CC). Estos individuos y familias serán evaluados y seguidos longitudinalmente para definir el espectro clínico (p. ej., curso de la enfermedad, riesgos de cáncer, respuesta a terapias, supervivencia) y otras manifestaciones fenotípicas asociadas con tumores raros, variantes genéticas y síndromes de predisposición al cáncer.
Objetivos:
- Evaluar y definir el espectro clínico (fenotipo), penetrancia e historia natural de la enfermedad en síndromes predisponentes al cáncer;
- Evaluar los fenotipos y la historia natural que surgen de variantes germinales patógenas conocidas o sospechadas en genes de susceptibilidad conocida o sospechada de cáncer;
- Evaluar posibles condiciones precursoras de neoplasias en individuos y familias con riesgo de cáncer;
- Para cuantificar los riesgos específicos del sitio de dichos tumores en los miembros de la familia;
- Para descubrir, mapear y determinar los patrones de herencia y las funciones de los genes de susceptibilidad al cáncer;
- Identificar cambios etiológica o clínicamente relevantes en el genoma somático de estos pacientes;
- Educar y asesorar a los participantes del estudio sobre el riesgo de cáncer, incluida la evaluación cuantitativa del riesgo y la comunicación; recomendaciones de prevención y vigilancia; actividades de detección temprana; y recomendaciones de gestión, cuando se conozcan.
- Para facilitar y mejorar la inscripción en ensayos clínicos de intervención dentro del NCI u otros institutos.
Puntos finales:
Punto final primario: Los objetivos generales de la investigación realizada bajo este protocolo son:
- Descubra los genes de susceptibilidad al cáncer de línea germinal
- Definir la historia natural y el espectro clínico de la enfermedad en familias con alto riesgo de susceptibilidad al cáncer
- Definir estados precursores potenciales
- Cuantificar los riesgos de cánceres en los miembros de la familia.
- Identificar las diferencias entre neoplasia familiar y esporádica
- Identificar determinantes genéticos, factores de riesgo ambientales, gen-ambiente e interacciones gen-gen en familias de alto riesgo
- Caracterizar el genoma somático de los tumores de los participantes.
Puntos finales secundarios:
- Definir la penetrancia de los tumores en los miembros de la familia
- Cree protocolos completos para tumores o síndromes específicos basados en los estudios piloto que se llevan a cabo dentro de este estudio
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: NCI Family Study Referrals
- Número de teléfono: (800) 518-8474
- Correo electrónico: ncifamilystudyreferrals@mail.nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Sharon A Savage, M.D.
- Número de teléfono: (240) 276-7241
- Correo electrónico: savagesh@mail.nih.gov
Ubicaciones de estudio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Rockville, Maryland, Estados Unidos, 20850
- Reclutamiento
- NIH National Cancer Institute - Shady Grove
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Aunque los síndromes familiares específicos varían en prevalencia según el sexo, la raza o la etnia, nadie está excluido de la participación por sexo, género, raza o etnia. Dado que las familias participan en los estudios, la distribución por sexo es esencialmente equilibrada y se incluyen todas las edades. Los niños menores de edad por debajo de la edad de asentimiento se estudian activamente solo cuando los beneficios de la participación superan los riesgos.
Afectado: Una persona que cumpla con cualquiera de los siguientes criterios será elegible para participar en este estudio:
- Antecedentes médicos personales de neoplasia de un tipo, patrón o número inusual; o,
Factor(es) conocido(s) o sospechado(s) que predispone(n) a la neoplasia, ya sean factores genéticos y/o congénitos (defectos de nacimiento, fenotipo metabólico, anomalías cromosómicas o rasgos mendelianos asociados con tumores), exposición ambiental (medicamentos, ocupación, radiación,
dieta, agentes infecciosos, etc.), o características demográficas inusuales (edad de inicio muy joven, tumores múltiples, etc.).
- No hay restriccion de edad; por lo tanto, incluir recién nacidos viables. Sin embargo, los niños < 3 años no acudirán al Centro Clínico a menos que esté clínicamente indicado hasta que tengan >= 3 años.
- El participante o su representante legalmente autorizado (LAR) debe firmar y fechar un formulario de consentimiento informado aprobado por el IRB (firmado en papel o electrónicamente para la cohorte de campo/firmado en papel para la cohorte del centro clínico)
Controles no afectados: una persona que cumpla con cualquiera de los siguientes criterios será elegible para participar en este estudio:
- Antecedentes médicos familiares de neoplasia de un tipo, patrón o número inusual; o,
Factor(es) conocido(s) o sospechado(s) que predispone(n) a la neoplasia, ya sean factores genéticos y/o congénitos (defectos de nacimiento, fenotipo metabólico, anomalías cromosómicas o rasgos mendelianos asociados con tumores), exposición ambiental (medicamentos, ocupación, radiación,
dieta, agentes infecciosos, etc.), o características demográficas inusuales (edad de inicio muy joven, tumores múltiples, etc.).
- No hay restriccion de edad; por lo tanto incluyendo neonatos viables. Sin embargo, los niños < 3 años no acudirán al Centro Clínico a menos que esté clínicamente indicado hasta que tengan >= 3 años.
- El participante o su LAR deben firmar y fechar un formulario de consentimiento informado aprobado por el IRB (firmado en papel o electrónicamente para la cohorte de campo/firmado en papel para la cohorte del centro clínico)
El historial médico personal y familiar se verificará a través de cuestionarios, entrevistas y revisión de diapositivas de patología y registros médicos. Para las neoplasias familiares, se requieren dos o más casos afectados vivos entre los miembros de la familia. Los tipos de factores sospechosos que predisponen a la neoplasia y/o tumores familiares bajo acumulación activa y estudio serán impulsados por el investigador y la hipótesis. Este enfoque permite a los investigadores del CGB mantenerse alerta a las oportunidades que brindan los grupos de tumores raros en familias e individuos, y ser más receptivos a las prioridades dinámicas de investigación en genética del cáncer.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Afectado: Una persona que cumpla con cualquiera de los siguientes criterios será excluida de la participación en este estudio:
- Individuos referidos para quienes los diagnósticos informados no pueden ser verificados
- Incapacidad del participante o LAR para comprender y estar dispuesto a firmar un documento de consentimiento informado por escrito.
- Individuos referidos que son elegibles para otros protocolos de CGB que son específicos de un síndrome de cáncer hereditario (p. ej., síndrome de Li-Fraumeni, melanoma familiar) Controles no afectados: se excluirá a un individuo que cumpla con cualquiera de los siguientes criterios
de la participación en este estudio:
- Familias referidas para quienes los diagnósticos informados no pueden ser verificados
- Incapacidad del participante o LAR para comprender y estar dispuesto a firmar un documento de consentimiento informado por escrito.
- Familias referidas que son elegibles para otros protocolos CGB que son específicos para un síndrome de cáncer hereditario (p. ej., síndrome de Li-Fraumeni, melanoma familiar)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
Cohorte del Centro Clínico
incluye probando, otros portadores en la familia, controles familiares
|
|
Cohorte de campo
incluye probando, otros portadores en la familia, controles familiares
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Definir la historia natural de los cánceres familiares y los estados de susceptibilidad a lo largo de varias generaciones, identificar los genes de susceptibilidad al cáncer y evaluar las interacciones gen-ambiente y gen-gen
Periodo de tiempo: En curso
|
Nuevo desarrollo de cáncer o estado de salud actual
|
En curso
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Sharon A Savage, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 10000678
- 000678-C
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Marco de tiempo para compartir IPD
Criterios de acceso compartido de IPD
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- SAVIA
- CIF
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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