Sjældne tumorer og kræftprædisposition hos enkeltpersoner og familier
Baggrund:
Nogle mennesker kan være tilbøjelige til at udvikle kræft af mange årsager. Faktorer, der påvirker deres risiko, omfatter de gener, de arver, og det miljø, de lever og arbejder i. Forskere vil gerne lære mere om kræftens naturlige historie.
Objektiv:
At forstå, hvordan gener og miljøfaktorer kan forårsage tumorer og relaterede tilstande.
Berettigelse:
Folk i alle aldre, der:
Har tumorer af en usædvanlig type, mønster eller antal
Har et familiemedlem med en historie med kræft
Har været udsat for andre faktorer, der kan øge deres risiko for kræft
Design:
Denne undersøgelse involverer ikke behandling.
Deltagerne vil besvare spørgsmål om deres personlige og familiemæssige sygehistorie. De vil give tilladelse til, at forskere kan se deres lægejournaler.
Deltagerne kan blive inviteret til NIH Clinical Center til en fysisk undersøgelse. De kan give prøver, herunder spyt, kindceller, blod, urin, hud og/eller hår.
Deltagere med kræft kan give knoglemarv. En nål vil blive brugt til at fjerne en lille prøve af knoglemarv fra deres hofteknogle.
Deltagerne kan få en biopsi af deres tumor.
Deltagerne kan have andre eksamener:
Dental
Øre, næse og hals
Øje
Høring
Hjertefunktion og struktur
Deltagere med kræft kan gennemgå flere eksamener:
En test af, hvor meget energi deres krop bruger, når de hviler
Et søvnstudie med en test, der måler hjernens elektriske aktivitet. De vil have sensorer knyttet til deres krop, mens de sover natten over i et laboratorium.
Billedscanninger, såsom CT, MR, en test til at måle, hvor tæt deres knogler er (DEXA), og ultralyd.
Deltagerne vil få testet deres gener. En rådgiver vil hjælpe dem med at forstå resultaterne.
Deltagerne vil blive fulgt indtil mindst 2035.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Undersøgelsesbeskrivelse: Det overordnede formål med denne undersøgelse er omfattende og longitudinelt at evaluere den naturlige historie for deltagere med sjældne tumorer, genetiske syndromer, genetiske varianter og/eller familiehistorie i overensstemmelse med eller antaget at bidrage til disposition for kræft(er) af interesse. til DCEG-efterforskere. Det vil også lette evalueringen af patienter, der kan være kandidater til andre NIH Clinical Center (CC) kliniske forsøg. Disse individer og familier vil blive evalueret og fulgt i længderetningen for at definere det kliniske spektrum (f.eks. sygdomsforløb, kræftrisici, respons på terapier, overlevelse) og andre fænotypiske manifestationer forbundet med sjældne tumorer, genetiske varianter og kræftprædispositionssyndromer.
Mål:
- At evaluere og definere det kliniske spektrum (fænotype), penetrering og naturhistorie af sygdom i syndromer, der er disponerende for cancer;
- At evaluere fænotyper og naturhistorie, der stammer fra kendte - eller formodede - patogene kimlinjevarianter i kendte - eller mistænkte kræftfølsomhedsgener;
- At evaluere potentielle neoplastiske prækursortilstande hos individer og familier med risiko for kræft;
- At kvantificere stedspecifikke risici for sådanne tumorer hos familiemedlemmer;
- At opdage, kortlægge og bestemme arvemønstre og funktioner af kræftmodtagelighedsgener;
- At identificere ætiologisk eller klinisk relevante ændringer i det somatiske genom hos disse patienter;
- At uddanne og rådgive deltagere i undersøgelsen om kræftrisiko, herunder kvantitativ risikovurdering og kommunikation; anbefalinger til forebyggelse og overvågning; tidlig detektionsaktiviteter; og ledelsens anbefalinger, når de er kendt.
- At lette og forbedre tilmeldingen til interventionelle kliniske forsøg inden for NCI eller andre institutter.
Slutpunkter:
Primært endepunkt: De generelle mål for forskningen udført under denne protokol er at:
- Oplev kimliniekræftmodtagelighedsgener
- Definer den naturlige historie og det kliniske spektrum af sygdom i familier med høj risiko for kræftmodtagelighed
- Definer potentielle forløbertilstande
- Kvantificere risikoen for kræft hos familiemedlemmer
- Identificer forskelle mellem familiær og sporadisk neoplasi
- Identificer genetiske determinanter, miljømæssige risikofaktorer, genmiljø og gen-gen-interaktioner i højrisikofamilier
- Karakteriser det somatiske genom af tumorer fra deltagere.
Sekundære endepunkter:
- Definer penetrering af tumorer i familiemedlemmer
- Opret komplette protokoller for specifikke tumorer eller syndromer baseret på de pilotundersøgelser, der udføres i denne undersøgelse
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: NCI Family Study Referrals
- Telefonnummer: (800) 518-8474
- E-mail: ncifamilystudyreferrals@mail.nih.gov
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Sharon A Savage, M.D.
- Telefonnummer: (240) 276-7241
- E-mail: savagesh@mail.nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Rockville, Maryland, Forenede Stater, 20850
- Rekruttering
- NIH National Cancer Institute - Shady Grove
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
Selvom specifikke familiære syndromer varierer i prævalens efter køn, race eller etnicitet, er ingen udelukket fra deltagelse efter køn, køn, race eller etnicitet. Da familier deltager i undersøgelser, er kønsfordelingen stort set afbalanceret, og alle aldre er inkluderet. Mindreårige børn under samtykkealderen undersøges kun aktivt, når fordelene ved deltagelse opvejer risiciene.
Berørt: En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil være berettiget til at deltage i denne undersøgelse:
- Personlig sygehistorie med neoplasi af en usædvanlig type, mønster eller nummer; eller,
Kendte eller mistænkte faktorer, der disponerer for neoplasi, enten genetiske og/eller medfødte faktorer (fødselsdefekter, metabolisk fænotype, kromosomale anomalier eller mendelske træk forbundet med tumorer), miljøeksponering (medicin, erhverv, stråling,
diæt, infektionsstoffer osv.), eller usædvanlige demografiske træk (meget ung alder af debut, flere tumorer osv.).
- Der er ingen aldersbegrænsning; derfor inklusive levedygtige nyfødte Børn < 3 år vil dog ikke komme til Klinisk Center, medmindre det er klinisk indiceret, indtil de er >= 3 år gamle.
- Deltageren eller deres juridisk autoriserede repræsentant (LAR) skal underskrive og datere en IRB godkendt informeret samtykkeformular (underskrevet på papir eller elektronisk for feltkohorten / underskrevet på papir for klinikcenterkohorten)
Upåvirkede kontroller: En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil være berettiget til at deltage i denne undersøgelse:
- Familiehistorie med neoplasi af en usædvanlig type, mønster eller nummer; eller,
Kendte eller mistænkte faktorer, der disponerer for neoplasi, enten genetiske og/eller medfødte faktorer (fødselsdefekter, metabolisk fænotype, kromosomale anomalier eller mendelske træk forbundet med tumorer), miljøeksponering (medicin, erhverv, stråling,
diæt, infektionsstoffer osv.), eller usædvanlige demografiske træk (meget ung alder af debut, flere tumorer osv.).
- Der er ingen aldersbegrænsning; derfor inklusive levedygtige nyfødte. Børn under 3 år kommer dog ikke til Klinisk Center, medmindre det er klinisk indiceret, før de er >= 3 år.
- Deltager eller dennes LAR skal underskrive og datere en IRB-godkendt informeret samtykkeformular (underskrevet på papir eller elektronisk for feltkohorten / underskrevet på papir for Klinikcenter-kohorten)
Personlig og familiehistorie vil blive verificeret gennem spørgeskemaer, interviews og gennemgang af patologiske dias og medicinske journaler. For familiære neoplasmer kræves to eller flere levende berørte tilfælde blandt familiemedlemmer. De typer af formodede faktorer, der disponerer for neoplasi og/eller familiære tumorer under aktiv opsamling og undersøgelse, vil være undersøger- og hypotese-drevet. Denne tilgang tillader CGB-efterforskere at forblive opmærksomme på de muligheder, som klynger af sjældne tumorer giver i familier og individer, og at være mere lydhøre over for de dynamiske forskningsprioriteter inden for cancergenetik.
EXKLUSIONSKRITERIER:
Berørt: En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse:
- Henviste personer, for hvem indberettede diagnoser ikke kan verificeres
- Manglende evne hos deltageren eller LAR til at forstå og være villig til at underskrive et skriftligt informeret samtykkedokument.
- Henviste personer, som er kvalificerede til andre CGB-protokoller, der er specifikke for et arveligt cancersyndrom (f.eks. Li-Fraumeni-syndrom, familiært melanom) Upåvirkede kontroller: En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket
fra deltagelse i denne undersøgelse:
- Henviste familier, for hvilke indberettede diagnoser ikke kan verificeres
- Manglende evne hos deltageren eller LAR til at forstå og være villig til at underskrive et skriftligt informeret samtykkedokument.
- Henviste familier, der er berettiget til andre CGB-protokoller, der er specifikke for et arveligt cancersyndrom (f.eks. Li-Fraumeni-syndrom, familiært melanom)
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Familiebaseret
- Tidsperspektiver: Andet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Klinisk Center-kohorte
inkluderer Proband, Andre transportører i familien, Family Controls
|
|
Felt kohorte
inkluderer Proband, Andre transportører i familien, Family Controls
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Definition af den naturlige historie af familiære cancere og modtagelighedstilstande over flere generationer, identifikation af cancermodtagelighedsgener og vurdering af gen-miljø og gen-gen-interaktioner
Tidsramme: Igangværende
|
Ny kræftudvikling eller nuværende helbredstilstand
|
Igangværende
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Sharon A Savage, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 10000678
- 000678-C
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
IPD-delingstidsramme
IPD-delingsadgangskriterier
IPD-deling Understøttende informationstype
- SAP
- ICF
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .