个人和家庭的罕见肿瘤和癌症易感性

• 纳入标准：

尽管特定的家族性综合症的患病率因性别、种族或民族而异，但没有人因性别、性别、种族或民族而被排除在外。 由于家庭参与研究，性别分布基本平衡，所有年龄段都包括在内。 只有当参与的好处大于风险时，才会对低于同意年龄的未成年儿童进行积极研究。

受影响：满足以下任何条件的个人将有资格参与本研究：

1. 异常类型、模式或数量的肿瘤个人病史；或者，

2. 已知或可疑的肿瘤易感因素，遗传和/或先天因素（出生缺陷、代谢表型、染色体异常或与肿瘤相关的孟德尔特征）、环境暴露（药物、职业、辐射、

   饮食、传染源等）或异常的人口学特征（发病年龄非常小、多发性肿瘤等）。

3. 没有年龄限制；因此包括可存活的新生儿 但是，除非有临床指征，否则 3 岁以下的儿童将不会来临床中心，直到他们 >= 3 岁。
4. 参与者或其合法授权代表 (LAR) 必须在 IRB 批准的知情同意书上签名并注明日期（现场队列以纸质或电子方式签名/诊所中心队列以纸质形式签名）

未受影响的控制：符合以下任何标准的个人将有资格参加本研究：

1. 异常类型、模式或数量的肿瘤家族病史；或者，

2. 已知或可疑的肿瘤易感因素，遗传和/或先天因素（出生缺陷、代谢表型、染色体异常或与肿瘤相关的孟德尔特征）、环境暴露（药物、职业、辐射、

   饮食、传染源等）或异常的人口学特征（发病年龄非常小、多发性肿瘤等）。

3. 没有年龄限制；因此包括存活的新生儿。 但是，除非有临床指征，否则 3 岁以下的儿童将不会来临床中心，直到他们 >= 3 岁。
4. 参与者或其 LAR 必须在 IRB 批准的知情同意书上签名并注明日期（现场队列以纸质或电子方式签名/诊所中心队列以纸质形式签名）

个人和家族病史将通过问卷调查、访谈、病理切片和病历审查来核实。 对于家族性肿瘤，需要家庭成员中有两个或两个以上活着的受累病例。 在积极的应计和研究中，易患瘤形成和/或家族性肿瘤的可疑因素类型将由研究者和假设驱动。 这种方法使 CGB 研究人员能够对家庭和个人中罕见肿瘤簇提供的机会保持警惕，并对癌症遗传学中的动态研究重点做出更积极的反应。

排除标准：

受影响：符合以下任何标准的个人将被排除在参与本研究之外：

1. 报告诊断无法验证的推荐人
2. 参与者或 LAR 无法理解并愿意签署书面知情同意书。
3. 有资格接受特定于遗传性癌症综合征（例如 Li-Fraumeni 综合征、家族性黑色素瘤）的其他 CGB 方案的推荐个体 未受影响的对照：符合以下任何标准的个体将被排除

来自参与本研究：

1. 无法核实报告诊断的推荐家庭
2. 参与者或 LAR 无法理解并愿意签署书面知情同意书。
3. 有资格接受特定于遗传性癌症综合征（例如李法美尼综合征、家族性黑色素瘤）的其他 CGB 方案的推荐家庭