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Tumori rari e predisposizione al cancro negli individui e nelle famiglie

3 giugno 2026 aggiornato da: National Cancer Institute (NCI)

Sfondo:

Alcune persone possono essere inclini a sviluppare il cancro per molte ragioni. I fattori che influenzano il loro rischio includono i geni che ereditano e l'ambiente in cui vivono e lavorano. I ricercatori vogliono saperne di più sulla storia naturale del cancro.

Obbiettivo:

Comprendere come geni e fattori ambientali possono causare tumori e condizioni correlate.

Eleggibilità:

Persone di qualsiasi età che:

Avere tumori di tipo, modello o numero insoliti

Avere un membro della famiglia con una storia di cancro

Sono stati esposti ad altri fattori che possono aumentare il loro rischio di cancro

Disegno:

Questo studio non prevede il trattamento.

I partecipanti risponderanno a domande sulla loro storia medica personale e familiare. Daranno il permesso ai ricercatori di vedere le loro cartelle cliniche.

I partecipanti possono essere invitati al Centro clinico NIH per un esame fisico. Possono fornire campioni di saliva, cellule della guancia, sangue, urina, pelle e/o capelli.

I partecipanti con cancro possono dare midollo osseo. Verrà utilizzato un ago per rimuovere un piccolo campione di midollo osseo dall'osso iliaco.

I partecipanti possono avere una biopsia del loro tumore.

I partecipanti possono sostenere altri esami:

Dentale

Orecchio, naso e gola

Occhio

Udito

Funzione e struttura del cuore

I partecipanti con cancro possono sottoporsi a più esami:

Un test di quanta energia utilizza il loro corpo durante il riposo

Uno studio del sonno con un test che misura l'attività elettrica cerebrale. Avranno sensori attaccati al loro corpo mentre dormono durante la notte in un laboratorio.

Scansioni di immagini, come TC, risonanza magnetica, un test per misurare quanto sono dense le loro ossa (DEXA) ed ultrasuoni.

I partecipanti faranno testare i loro geni. Un consulente li aiuterà a comprendere i risultati.

I partecipanti saranno seguiti almeno fino al 2035.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Descrizione dello studio: Lo scopo generale di questo studio è valutare in modo completo e longitudinale la storia naturale dei partecipanti con tumori rari, sindromi genetiche, varianti genetiche e/o storia familiare coerente o ipotizzata per contribuire alla predisposizione al cancro (i) di interesse agli investigatori del DCEG. Faciliterà inoltre la valutazione dei pazienti che potrebbero essere candidati per altri studi clinici del Centro clinico NIH (CC). Questi individui e famiglie saranno valutati e seguiti longitudinalmente per definire lo spettro clinico (ad esempio, decorso della malattia, rischi di cancro, risposta alle terapie, sopravvivenza) e altre manifestazioni fenotipiche associate a tumori rari, varianti genetiche e sindromi di predisposizione al cancro.

Obiettivi:

  1. Valutare e definire lo spettro clinico (fenotipo), la penetranza e la storia naturale della malattia nelle sindromi predisponenti al cancro;
  2. Valutare i fenotipi e la storia naturale derivanti da varianti germinali patogene note o sospette in geni di suscettibilità al cancro noti o sospetti;
  3. Valutare le potenziali condizioni dei precursori neoplastici in individui e famiglie a rischio di cancro;
  4. Quantificare i rischi sito-specifici di tali tumori nei membri della famiglia;
  5. Per scoprire, mappare e determinare i modelli di ereditarietà e le funzioni dei geni di suscettibilità al cancro;
  6. Identificare cambiamenti eziologicamente o clinicamente rilevanti nel genoma somatico in questi pazienti;
  7. Educare e consigliare i partecipanti allo studio sul rischio di cancro, compresa la valutazione quantitativa del rischio e la comunicazione; raccomandazioni di prevenzione e sorveglianza; attività di diagnosi precoce; e raccomandazioni di gestione, se note.
  8. Facilitare e migliorare l'iscrizione a sperimentazioni cliniche interventistiche all'interno del NCI o di altri Istituti.

Endpoint:

Endpoint primario: gli obiettivi generali della ricerca condotta nell'ambito di questo protocollo sono:

  1. Scopri i geni di suscettibilità al cancro della linea germinale
  2. Definire la storia naturale e lo spettro clinico della malattia nelle famiglie ad alto rischio di suscettibilità al cancro
  3. Definire potenziali stati precursori
  4. Quantificare i rischi di tumori nei membri della famiglia
  5. Identificare le differenze tra neoplasia familiare e sporadica
  6. Identificare i determinanti genetici, i fattori di rischio ambientale, l'ambiente gene e le interazioni gene-gene nelle famiglie ad alto rischio
  7. Caratterizzare il genoma somatico dei tumori dai partecipanti.

Endpoint secondari:

  1. Definire la penetranza dei tumori nei membri della famiglia
  2. Creare protocolli completi per tumori o sindromi specifici basati sugli studi pilota condotti all'interno di questo studio

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
      • Rockville, Maryland, Stati Uniti, 20850
        • Reclutamento
        • NIH National Cancer Institute - Shady Grove

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

clinica primaria; i volontari provengono da tutti gli Stati Uniti

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

Sebbene specifiche sindromi familiari varino in prevalenza per sesso, razza o etnia, nessuno è escluso dalla partecipazione per sesso, genere, razza o etnia. Poiché le famiglie partecipano agli studi, la distribuzione dei sessi è essenzialmente equilibrata e tutte le età sono incluse. I bambini minori al di sotto dell'età del consenso vengono studiati attivamente solo quando i benefici della partecipazione superano i rischi.

Interessato: un individuo che soddisfi uno dei seguenti criteri sarà idoneo a partecipare a questo studio:

  1. Storia medica personale di neoplasia di tipo, modello o numero insolito; o,

  2. Fattore/i noto/i che predispongono alla neoplasia, sia genetico che/o congenito (difetti congeniti, fenotipo metabolico, anomalie cromosomiche o tratti mendeliani associati a tumori), esposizione ambientale (farmaci, lavoro, radiazioni,

    dieta, agenti infettivi, ecc.), o caratteristiche demografiche insolite (età molto giovane di insorgenza, tumori multipli, ecc.).

  3. Non ci sono limiti di età; quindi compresi i neonati vitali Tuttavia, i bambini < 3 anni non verranno al Centro Clinico se non clinicamente indicato fino a quando non hanno >= 3 anni.
  4. Il partecipante o il suo rappresentante legalmente autorizzato (LAR) deve firmare e datare un modulo di consenso informato approvato dall'IRB (firmato su carta o elettronicamente per la coorte sul campo / firmato su carta per la coorte del centro clinico)

Controlli non interessati: un individuo che soddisfi uno dei seguenti criteri sarà idoneo a partecipare a questo studio:

  1. Anamnesi familiare di neoplasia di tipo, modello o numero insolito; o,

  2. Fattore/i noto/i che predispongono alla neoplasia, sia genetico che/o congenito (difetti congeniti, fenotipo metabolico, anomalie cromosomiche o tratti mendeliani associati a tumori), esposizione ambientale (farmaci, lavoro, radiazioni,

    dieta, agenti infettivi, ecc.), o caratteristiche demografiche insolite (età molto giovane di insorgenza, tumori multipli, ecc.).

  3. Non ci sono limiti di età; includendo quindi i neonati vitali. Tuttavia, i bambini < 3 anni non verranno al Centro Clinico se non clinicamente indicato fino a quando non hanno >= 3 anni.
  4. Il partecipante o il suo LAR deve firmare e datare un modulo di consenso informato approvato dall'IRB (firmato su carta o elettronicamente per la Field Cohort / firmato su carta per la Clinic Center Cohort)

La storia medica personale e familiare sarà verificata attraverso questionari, interviste e revisione di vetrini patologici e cartelle cliniche. Per le neoplasie familiari sono richiesti due o più casi affetti viventi tra i membri della famiglia. I tipi di fattori sospetti che predispongono a neoplasie e/o tumori familiari in corso di maturazione e studio attivo saranno guidati da investigatori e ipotesi. Questo approccio consente ai ricercatori del CGB di rimanere attenti alle opportunità offerte dai gruppi di tumori rari nelle famiglie e negli individui e di essere più sensibili alle priorità di ricerca dinamica nella genetica del cancro.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Interessato: Un individuo che soddisfi uno dei seguenti criteri sarà escluso dalla partecipazione a questo studio:

  1. Individui segnalati per i quali le diagnosi riportate non possono essere verificate
  2. Incapacità del partecipante o del LAR di comprendere ed essere disposto a firmare un documento di consenso informato scritto.
  3. Individui segnalati idonei per altri protocolli CGB specifici per una sindrome tumorale ereditaria (ad esempio, sindrome di Li-Fraumeni, melanoma familiare) Controlli non interessati: un individuo che soddisfa uno dei seguenti criteri sarà escluso

dalla partecipazione a questo studio:

  1. Famiglie segnalate per le quali le diagnosi riportate non possono essere verificate
  2. Incapacità del partecipante o del LAR di comprendere ed essere disposto a firmare un documento di consenso informato scritto.
  3. Famiglie segnalate idonee per altri protocolli CGB specifici per una sindrome tumorale ereditaria (ad esempio, sindrome di Li-Fraumeni, melanoma familiare)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Coorte Centro Clinico
include Proband, Altri portatori in famiglia, Controlli familiari
Coorte di campo
include Proband, Altri portatori in famiglia, Controlli familiari

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Definire la storia naturale dei tumori familiari e degli stati di suscettibilità su più generazioni, identificare i geni di suscettibilità al cancro e valutare le interazioni gene-ambiente e gene-gene
Lasso di tempo: In corso
Nuovo sviluppo del cancro o stato di salute attuale
In corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Sharon A Savage, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

10 marzo 2023

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2035

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2035

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 aprile 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 aprile 2022

Primo Inserito (Effettivo)

28 aprile 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 giugno 2026

Ultimo verificato

29 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 10000678
  • 000678-C

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati del genotipo e della sequenza insieme ai fenotipi clinici saranno depositati in un database genomico in conformità con l'attuale politica di condivisione dei dati genomici (GDS) dell'NIH e la politica di condivisione dei dati umani dell'NIH.@@@@@@The i seguenti dati umani generati in questa ricerca saranno condivisi per la ricerca futura come segue:@@@@@@Dati non identificati in un archivio pubblico finanziato o approvato dal NIH.@@@@@@De-identificati dati in BTRIS (automatico per attività nel Centro Clinico)@@@@@@Dati anonimizzati o identificati con collaboratori esterni abilitati previo opportuni accordi.@@@@@@Il i dati saranno condivisi al momento della pubblicazione o poco dopo.@@@@@@Unlinked i dati genomici saranno depositati in database genomici pubblici come dbGaP in conformità con la NIH Genomic Data Sharing Policy.

Periodo di condivisione IPD

I dati saranno condivisi al momento della pubblicazione o poco dopo.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Sezione 9.10 intitolata Politica di pubblicazione e condivisione dei dati nel protocollo che descrive il piano per i piani di condivisione dei dati, inclusa la condivisione dei dati umani e la condivisione dei dati genomici.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • LINFA
  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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