Zeldzame tumoren en aanleg voor kanker bij individuen en gezinnen

• INSLUITINGSCRITERIA:

Hoewel specifieke familiale syndromen in prevalentie variëren naar geslacht, ras of etniciteit, wordt niemand uitgesloten van deelname op grond van geslacht, geslacht, ras of etniciteit. Aangezien gezinnen deelnemen aan onderzoeken, is de geslachtsverdeling in wezen evenwichtig en zijn alle leeftijden inbegrepen. Minderjarige kinderen onder de instemmingsleeftijd worden alleen actief onderzocht als de voordelen van deelname opwegen tegen de risico's.

Getroffen: een persoon die aan een van de volgende criteria voldoet, komt in aanmerking voor deelname aan dit onderzoek:

1. Persoonlijke medische geschiedenis van neoplasie van een ongebruikelijk type, patroon of aantal; of,

2. Bekende of vermoede factor(en) die predisponeren voor neoplasie, ofwel genetische en/of aangeboren factoren (geboorteafwijkingen, metabolisch fenotype, chromosomale afwijkingen of Mendeliaanse kenmerken geassocieerd met tumoren), blootstelling aan het milieu (medicijnen, beroep, bestraling,

   dieet, infectieuze agentia, enz.), of ongebruikelijke demografische kenmerken (zeer jonge aanvangsleeftijd, meerdere tumoren, enz.).

3. Er is geen leeftijdsbeperking; dus inclusief levensvatbare neonaten Kinderen < 3 jaar oud komen echter niet naar het Klinisch Centrum tenzij klinisch geïndiceerd totdat ze >= 3 jaar oud zijn.
4. De deelnemer of zijn wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger (LAR) moet een door de IRB goedgekeurd formulier voor geïnformeerde toestemming ondertekenen en dateren (ondertekend op papier of elektronisch voor het Field Cohort / ondertekend op papier voor het Clinic Center Cohort)

Onaangetaste controles: een persoon die aan een van de volgende criteria voldoet, komt in aanmerking voor deelname aan dit onderzoek:

1. Medische familiegeschiedenis van neoplasie van een ongebruikelijk type, patroon of aantal; of,

2. Bekende of vermoede factor(en) die predisponeren voor neoplasie, ofwel genetische en/of aangeboren factoren (geboorteafwijkingen, metabolisch fenotype, chromosomale afwijkingen of Mendeliaanse kenmerken geassocieerd met tumoren), blootstelling aan het milieu (medicijnen, beroep, bestraling,

   dieet, infectieuze agentia, enz.), of ongebruikelijke demografische kenmerken (zeer jonge aanvangsleeftijd, meerdere tumoren, enz.).

3. Er is geen leeftijdsbeperking; dus inclusief levensvatbare pasgeborenen. Kinderen < 3 jaar oud komen echter niet naar het Klinisch Centrum tenzij klinisch geïndiceerd tot ze >= 3 jaar oud zijn.
4. De deelnemer of zijn LAR moet een door de IRB goedgekeurd formulier voor geïnformeerde toestemming ondertekenen en dateren (op papier ondertekend of elektronisch voor het Field Cohort / ondertekend op papier voor het Clinic Center Cohort)

Persoonlijke en familiale medische geschiedenis zal worden geverifieerd door middel van vragenlijsten, interviews en beoordeling van pathologiedia's en medische dossiers. Voor familiale neoplasmata zijn twee of meer levende aangetaste gevallen onder familieleden vereist. De soorten vermoedelijke factoren die predisponeren voor neoplasie en/of familiale tumoren onder actieve opbouw en studie zullen door onderzoekers en hypothesen worden gestuurd. Deze aanpak stelt CGB-onderzoekers in staat om alert te blijven op de kansen die clusters van zeldzame tumoren in families en individuen bieden, en om beter in te spelen op de dynamische onderzoeksprioriteiten in kankergenetica.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Getroffen: een persoon die aan een van de volgende criteria voldoet, wordt uitgesloten van deelname aan dit onderzoek:

1. Doorverwezen personen voor wie gerapporteerde diagnoses niet kunnen worden geverifieerd
2. Onvermogen van de deelnemer of LAR om een ​​schriftelijk geïnformeerd toestemmingsdocument te begrijpen en te willen ondertekenen.
3. Doorverwezen personen die in aanmerking komen voor andere CGB-protocollen die specifiek zijn voor een erfelijk kankersyndroom (bijv. Li-Fraumeni-syndroom, familiaal melanoom) Onaangetaste controles: een persoon die aan een van de volgende criteria voldoet, wordt uitgesloten

van deelname aan dit onderzoek:

1. Doorverwezen families voor wie de gerapporteerde diagnoses niet geverifieerd kunnen worden
2. Onvermogen van de deelnemer of LAR om een ​​schriftelijk geïnformeerd toestemmingsdocument te begrijpen en te willen ondertekenen.
3. Doorverwezen families die in aanmerking komen voor andere CGB-protocollen die specifiek zijn voor een erfelijk kankersyndroom (bijv. Li-Fraumeni Syndroom, Familiaal Melanoom)