Sjeldne svulster og kreftpredisposisjon hos enkeltpersoner og familier
Bakgrunn:
Noen mennesker kan være utsatt for å utvikle kreft av mange årsaker. Faktorer som påvirker risikoen deres inkluderer genene de arver og miljøet de bor og arbeider i. Forskere ønsker å lære mer om kreftens naturhistorie.
Objektiv:
For å forstå hvordan gener og miljøfaktorer kan forårsake svulster og relaterte tilstander.
Kvalifisering:
Folk i alle aldre som:
Har svulster av uvanlig type, mønster eller antall
Har et familiemedlem med en historie med kreft
Har vært utsatt for andre faktorer som kan øke risikoen for kreft
Design:
Denne studien involverer ikke behandling.
Deltakerne vil svare på spørsmål om deres personlige og familiehistorie. De vil gi tillatelse til at forskere kan se journalene deres.
Deltakere kan bli invitert til NIH Clinical Center for en fysisk eksamen. De kan gi prøver inkludert spytt, kinnceller, blod, urin, hud og/eller hår.
Deltakere med kreft kan gi benmarg. En nål vil bli brukt til å fjerne en liten prøve av benmarg fra hoftebenet.
Deltakerne kan få en biopsi av svulsten.
Deltakere kan ha andre eksamener:
Dental
Øre, nese og hals
Øye
Hørsel
Hjertefunksjon og struktur
Deltakere med kreft kan gjennomgå flere eksamener:
En test av hvor mye energi kroppen bruker når de hviler
En søvnstudie med en test som måler hjernens elektriske aktivitet. De vil ha sensorer festet til kroppen mens de sover over natten i et laboratorium.
Bildeskanninger, for eksempel CT, MR, en test for å måle hvor tette beinene deres er (DEXA), og ultralyd.
Deltakerne vil få testet genene sine. En rådgiver vil hjelpe dem å forstå resultatene.
Deltakerne vil bli fulgt til minst 2035.
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Studiebeskrivelse: Det overordnede formålet med denne studien er å omfattende og longitudinelt evaluere den naturlige historien til deltakere med sjeldne svulster, genetiske syndromer, genetiske varianter og/eller familiehistorie i samsvar med eller antatt å bidra til disposisjon for kreft(er) av interesse. til DCEG-etterforskere. Det vil også lette evalueringen av pasienter som kan være kandidater til andre kliniske studier ved NIH Clinical Center (CC). Disse individene og familiene vil bli evaluert og fulgt i lengderetningen for å definere det kliniske spekteret (f.eks. sykdomsforløp, kreftrisiko, respons på terapier, overlevelse) og andre fenotypiske manifestasjoner assosiert med sjeldne svulster, genetiske varianter og kreftpredisposisjonssyndromer.
Mål:
- For å evaluere og definere det kliniske spekteret (fenotype), penetrans og naturhistorie av sykdom i syndromer som disponerer for kreft;
- For å evaluere fenotypene og naturhistorien som oppstår fra kjente - eller mistenkte - patogene kimlinjevarianter i kjente - eller mistenkte kreftfølsomhetsgener;
- For å evaluere potensielle neoplastiske forløpertilstander hos individer og familier med risiko for kreft;
- Å kvantifisere stedsspesifikke risikoer for slike svulster hos familiemedlemmer;
- Å oppdage, kartlegge og bestemme arvemønstre og funksjoner til kreftmottaksgener;
- Å identifisere etiologisk eller klinisk relevante endringer i det somatiske genomet hos disse pasientene;
- Å utdanne og veilede studiedeltakere om kreftrisiko, inkludert kvantitativ risikovurdering og kommunikasjon; anbefalinger for forebygging og overvåking; tidlig oppdagelse aktiviteter; og ledelsens anbefalinger, når kjent.
- For å lette og forbedre påmelding til intervensjonelle kliniske studier innen NCI eller andre institutter.
Endepunkter:
Primært endepunkt: De generelle målene for forskningen utført under denne protokollen er å:
- Oppdag gener for mottakelighet for kimlinjekreft
- Definer den naturlige historien og det kliniske spekteret av sykdom i familier med høy risiko for kreftmottakelighet
- Definer potensielle forløpertilstander
- Kvantifiser risikoen for kreft hos familiemedlemmer
- Identifisere forskjeller mellom familiær og sporadisk neoplasi
- Identifiser genetiske determinanter, miljørisikofaktorer, genmiljø og gen-gen-interaksjoner i høyrisikofamilier
- Karakteriser det somatiske genomet til svulster fra deltakerne.
Sekundære endepunkter:
- Definer penetrering av svulster i familiemedlemmer
- Lag fullstendige protokoller for spesifikke svulster eller syndromer basert på pilotstudiene som gjennomføres i denne studien
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: NCI Family Study Referrals
- Telefonnummer: (800) 518-8474
- E-post: ncifamilystudyreferrals@mail.nih.gov
Studer Kontakt Backup
- Navn: Sharon A Savage, M.D.
- Telefonnummer: (240) 276-7241
- E-post: savagesh@mail.nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Rockville, Maryland, Forente stater, 20850
- Rekruttering
- NIH National Cancer Institute - Shady Grove
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
- INKLUSJONSKRITERIER:
Selv om spesifikke familiære syndromer varierer i prevalens etter kjønn, rase eller etnisitet, er ingen utelukket fra deltakelse etter kjønn, kjønn, rase eller etnisitet. Siden familier deltar i studier, er kjønnsfordelingen i hovedsak balansert, og alle aldre er inkludert. Mindreårige barn under autorisasjonsalderen blir aktivt studert bare når fordelene ved deltakelse oppveier risikoen.
Berørt: En person som oppfyller noen av følgende kriterier vil være kvalifisert til å delta i denne studien:
- Personlig medisinsk historie med neoplasi av en uvanlig type, mønster eller tall; eller,
Kjente eller mistenkte faktor(er) som disponerer for neoplasi, enten genetiske og/eller medfødte faktorer (fødselsskader, metabolsk fenotype, kromosomale anomalier eller mendelske trekk assosiert med svulster), miljøeksponering (medisiner, yrke, stråling,
kosthold, smittestoffer, etc.), eller uvanlige demografiske trekk (svært ung alder for debut, flere svulster, etc.).
- Det er ingen aldersbegrensning; derfor inkludert levedyktige nyfødte Barn < 3 år vil imidlertid ikke komme til det kliniske senteret med mindre det er klinisk indisert før de er >= 3 år gamle.
- Deltakeren eller deres juridiske representant (LAR) må signere og datere et IRB-godkjent informert samtykkeskjema (signert på papir eller elektronisk for feltkohorten / signert på papir for klinikksenterkohorten)
Upåvirkede kontroller: En person som oppfyller noen av følgende kriterier vil være kvalifisert til å delta i denne studien:
- Familie medisinsk historie med neoplasi av en uvanlig type, mønster eller tall; eller,
Kjente eller mistenkte faktor(er) som disponerer for neoplasi, enten genetiske og/eller medfødte faktorer (fødselsskader, metabolsk fenotype, kromosomale anomalier eller mendelske trekk assosiert med svulster), miljøeksponering (medisiner, yrke, stråling,
kosthold, smittestoffer, etc.), eller uvanlige demografiske trekk (svært ung alder for debut, flere svulster, etc.).
- Det er ingen aldersbegrensning; derfor inkludert levedyktige nyfødte. Barn under 3 år vil imidlertid ikke komme til det kliniske senteret med mindre det er klinisk indisert før de er >= 3 år.
- Deltaker eller deres LAR må signere og datere et IRB-godkjent informert samtykkeskjema (signert på papir eller elektronisk for feltkohorten / signert på papir for klinikksenteret)
Personlig og familiehistorie vil bli verifisert gjennom spørreskjemaer, intervjuer og gjennomgang av patologilysbilder og medisinske journaler. For familiære neoplasmer kreves to eller flere levende berørte tilfeller blant familiemedlemmer. Typer av mistenkte faktorer som disponerer for neoplasi og/eller familiære svulster under aktiv påbygging og studier vil være etterforsker- og hypotesedrevet. Denne tilnærmingen tillater CGB-etterforskere å være oppmerksomme på mulighetene som tilbys av klynger av sjeldne svulster i familier og individer, og å være mer lydhøre overfor de dynamiske forskningsprioriteringene innen kreftgenetikk.
UTSLUTTELSESKRITERIER:
Berørt: En person som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra deltakelse i denne studien:
- Henviste personer for hvem rapporterte diagnoser ikke kan verifiseres
- Manglende evne hos deltakeren eller LAR til å forstå og være villig til å signere et skriftlig informert samtykkedokument.
- Henviste personer som er kvalifisert for andre CGB-protokoller som er spesifikke for et arvelig kreftsyndrom (f.eks. Li-Fraumeni-syndrom, familiært melanom) Upåvirkede kontroller: En person som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert
fra deltakelse i denne studien:
- Henviste familier som rapporterte diagnoser ikke kan verifiseres for
- Manglende evne hos deltakeren eller LAR til å forstå og være villig til å signere et skriftlig informert samtykkedokument.
- Henviste familier som er kvalifisert for andre CGB-protokoller som er spesifikke for et arvelig kreftsyndrom (f.eks. Li-Fraumeni-syndrom, familiært melanom)
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Familiebasert
- Tidsperspektiver: Annen
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Clinical Center Cohort
inkluderer Proband, Andre operatører i familien, Family Controls
|
|
Feltkohort
inkluderer Proband, Andre operatører i familien, Family Controls
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Definere den naturlige historien til familiære kreftformer og følsomhetstilstander over flere generasjoner, identifisere kreftfølsomhetsgener og vurdere gen-miljø og gen-gen-interaksjoner
Tidsramme: Pågående
|
Ny kreftutvikling eller nåværende helsetilstand
|
Pågående
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Sharon A Savage, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 10000678
- 000678-C
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
IPD-delingstidsramme
Tilgangskriterier for IPD-deling
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- SEVJE
- ICF
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .