Vzácné nádory a predispozice k rakovině u jednotlivců a rodin
Pozadí:
Někteří lidé mohou být náchylní k rozvoji rakoviny z mnoha důvodů. Mezi faktory, které ovlivňují jejich riziko, patří geny, které zdědí, a prostředí, ve kterém žijí a pracují. Vědci se chtějí dozvědět více o přirozené historii rakoviny.
Objektivní:
Pochopit, jak geny a faktory prostředí mohou způsobit nádory a související stavy.
Způsobilost:
Lidé jakéhokoli věku, kteří:
Mít nádory neobvyklého typu, vzoru nebo počtu
Mít člena rodiny s anamnézou rakoviny
Byli vystaveni dalším faktorům, které mohou zvýšit jejich riziko rakoviny
Design:
Tato studie nezahrnuje léčbu.
Účastníci budou odpovídat na otázky týkající se jejich osobní a rodinné anamnézy. Poskytnou výzkumníkům povolení k nahlédnutí do jejich lékařských záznamů.
Účastníci mohou být pozváni do klinického centra NIH na fyzickou zkoušku. Mohou poskytnout vzorky včetně slin, lícních buněk, krve, moči, kůže a/nebo vlasů.
Účastníci s rakovinou mohou dát kostní dřeň. Jehla se použije k odebrání malého vzorku kostní dřeně z jejich kyčelní kosti.
Účastníci mohou mít biopsii svého nádoru.
Účastníci mohou mít další zkoušky:
Zubní
Ucho, nos a hrdlo
Oko
Sluch
Funkce a struktura srdce
Účastníci s rakovinou mohou podstoupit další vyšetření:
Test, kolik energie jejich tělo spotřebuje při odpočinku
Studie spánku s testem, který měří elektrickou aktivitu mozku. Budou mít senzory připojené k jejich tělu, zatímco budou spát přes noc v laboratoři.
Zobrazovací skenování, jako je CT, MRI, test k měření hustoty kostí (DEXA) a ultrazvuk.
Účastníci si nechají otestovat své geny. Poradce jim pomůže pochopit výsledky.
Účastníci budou sledováni minimálně do roku 2035.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Popis studie: Celkovým účelem této studie je komplexně a longitudinálně zhodnotit přirozenou historii účastníků se vzácnými nádory, genetickými syndromy, genetickými variantami a/nebo rodinnou anamnézou, která je konzistentní s nebo se předpokládá, že přispěje k predispozici k rakovině, která je předmětem zájmu. vyšetřovatelům DCEG. Usnadní také hodnocení pacientů, kteří mohou být kandidáty na další klinické studie NIH Clinical Center (CC). Tito jedinci a rodiny budou hodnoceni a sledováni longitudinálně, aby se definovalo klinické spektrum (např. průběh onemocnění, rizika rakoviny, reakce na terapie, přežití) a další fenotypové projevy spojené se vzácnými nádory, genetickými variantami a syndromy predispozice k rakovině.
Cíle:
- Vyhodnotit a definovat klinické spektrum (fenotyp), penetraci a přirozenou historii onemocnění u syndromů predisponujících k rakovině;
- Vyhodnotit fenotypy a přirozenou historii vyplývající ze známých - nebo předpokládaných - patogenních zárodečných variant ve známých - nebo předpokládaných genech náchylnosti k rakovině;
- Vyhodnotit potenciální neoplastické prekurzorové stavy u jedinců a rodin s rizikem rakoviny;
- Kvantifikovat místně specifická rizika takových nádorů u rodinných příslušníků;
- Objevovat, mapovat a určovat vzorce dědičnosti a funkce genů náchylnosti k rakovině;
- Identifikovat etiologicky nebo klinicky relevantní změny somatického genomu u těchto pacientů;
- Vzdělávat a radit účastníkům studie o riziku rakoviny, včetně kvantitativního hodnocení rizik a komunikace; doporučení prevence a dohledu; činnosti včasné detekce; a doporučení vedení, jsou-li známa.
- Usnadnit a zlepšit zápis do intervenčních klinických studií v rámci NCI nebo jiných ústavů.
Koncové body:
Primární koncový bod: Obecné cíle výzkumu prováděného podle tohoto protokolu jsou:
- Objevte zárodečné geny náchylnosti k rakovině
- Definujte přirozenou historii a klinické spektrum onemocnění u vysoce rizikových rodin náchylných k rakovině
- Definujte potenciální prekurzorové stavy
- Kvantifikujte rizika rakoviny u rodinných příslušníků
- Identifikujte rozdíly mezi familiární a sporadickou neoplazií
- Identifikujte genetické determinanty, environmentální rizikové faktory, genové prostředí a interakce gen-gen ve vysoce rizikových rodinách
- Charakterizujte somatický genom nádorů od účastníků.
Sekundární koncové body:
- Definujte penetraci nádorů u členů rodiny
- Vytvořte úplné protokoly pro specifické nádory nebo syndromy na základě pilotních studií prováděných v rámci této studie
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: NCI Family Study Referrals
- Telefonní číslo: (800) 518-8474
- E-mail: ncifamilystudyreferrals@mail.nih.gov
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Sharon A Savage, M.D.
- Telefonní číslo: (240) 276-7241
- E-mail: savagesh@mail.nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Rockville, Maryland, Spojené státy, 20850
- Nábor
- NIH National Cancer Institute - Shady Grove
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Ačkoli se specifické rodinné syndromy liší v prevalenci podle pohlaví, rasy nebo etnického původu, nikdo není vyloučen z účasti podle pohlaví, pohlaví, rasy nebo etnického původu. Vzhledem k tomu, že se studií účastní rodiny, je rozdělení pohlaví v podstatě vyvážené a jsou zahrnuty všechny věkové kategorie. Nezletilé děti do věku souhlasu jsou aktivně studovány pouze tehdy, když přínosy účasti převažují nad riziky.
Dotčený: Jednotlivec, který splňuje kterékoli z následujících kritérií, se bude moci zúčastnit této studie:
- Osobní anamnéza neoplazie neobvyklého typu, vzoru nebo počtu; nebo,
Známý nebo suspektní faktor(y) predisponující k neoplazii, buď genetické a/nebo vrozené faktory (vrozené vady, metabolický fenotyp, chromozomální anomálie nebo mendelovské znaky spojené s nádory), expozice životního prostředí (léky, povolání, záření,
dieta, infekční agens atd.) nebo neobvyklé demografické rysy (velmi nízký věk propuknutí, mnohočetné nádory atd.).
- Neexistuje žádné věkové omezení; tedy včetně životaschopných novorozenců Nicméně děti < 3 roky nebudou přicházet do Klinického centra, pokud to nebudou klinicky indikovány, dokud nebudou >= 3 roky.
- Účastník nebo jeho zákonně zmocněný zástupce (LAR) musí podepsat a datovat formulář informovaného souhlasu schválený IRB (podepsaný na papíře nebo elektronicky pro terénní kohortu / podepsaný na papíře pro kohortu klinického centra)
Nedotčené kontroly: Jednotlivec, který splňuje kterékoli z následujících kritérií, se bude moci zúčastnit této studie:
- Rodinná anamnéza neoplazie neobvyklého typu, vzoru nebo počtu; nebo,
Známý nebo suspektní faktor(y) predisponující k neoplazii, buď genetické a/nebo vrozené faktory (vrozené vady, metabolický fenotyp, chromozomální anomálie nebo mendelovské znaky spojené s nádory), expozice životního prostředí (léky, povolání, záření,
dieta, infekční agens atd.) nebo neobvyklé demografické rysy (velmi nízký věk propuknutí, mnohočetné nádory atd.).
- Neexistuje žádné věkové omezení; tedy včetně životaschopných novorozenců. Děti < 3 roky však nepřijdou do klinického centra, pokud to není klinicky indikováno, dokud nebudou starší než 3 roky.
- Účastník nebo jeho LAR musí podepsat a datovat formulář informovaného souhlasu schválený IRB (podepsaný na papíře nebo elektronicky pro terénní kohortu / podepsaný na papíře pro kohortu klinického centra)
Osobní a rodinná anamnéza bude ověřena prostřednictvím dotazníků, rozhovorů a přezkoumání patologických sklíček a lékařských záznamů. U rodinných novotvarů jsou vyžadovány dva nebo více žijících postižených případů mezi členy rodiny. Typy podezřelých faktorů predisponujících k neoplazii a/nebo familiárním nádorům při aktivním narůstání a studiu budou řízeny výzkumnými pracovníky a hypotézami. Tento přístup umožňuje vyšetřovatelům CGB zůstat ve střehu před příležitostmi, které nabízejí shluky vzácných nádorů v rodinách a jednotlivcích, a lépe reagovat na dynamické priority výzkumu v genetice rakoviny.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
Dotčený: Jednotlivec, který splňuje kterékoli z následujících kritérií, bude vyloučen z účasti v této studii:
- Doporučené osoby, u kterých nelze ověřit nahlášené diagnózy
- Neschopnost účastníka nebo LAR porozumět písemnému informovanému souhlasu a být ochoten jej podepsat.
- Doporučení jedinci, kteří jsou způsobilí pro jiné protokoly CGB, které jsou specifické pro dědičný rakovinový syndrom (např. Li-Fraumeni syndrom, familiární melanom) Neovlivněné kontroly: Jednotlivec, který splňuje kterékoli z následujících kritérií, bude vyloučen
z účasti na této studii:
- Doporučené rodiny, u kterých nelze nahlášené diagnózy ověřit
- Neschopnost účastníka nebo LAR porozumět písemnému informovanému souhlasu a být ochoten jej podepsat.
- Doporučené rodiny, které jsou způsobilé pro jiné protokoly CGB, které jsou specifické pro dědičný rakovinový syndrom (např. Li-Fraumeni syndrom, familiární melanom)
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Rodinný
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Kohorta klinického centra
zahrnuje Probanda, Ostatní nosiče v rodině, Family Controls
|
|
Polní kohorta
zahrnuje Probanda, Ostatní nosiče v rodině, Family Controls
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Definování přirozené historie familiárních rakovin a stavů náchylnosti po více generací, identifikace genů náchylnosti k rakovině a hodnocení interakcí gen-prostředí a gen-gen
Časové okno: Pokračující
|
Nový vývoj rakoviny nebo aktuální zdravotní stav
|
Pokračující
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Sharon A Savage, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 10000678
- 000678-C
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Časový rámec sdílení IPD
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- MÍZA
- ICF
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .