Harvinaiset kasvaimet ja syöpäalttius yksilöillä ja perheillä
Tausta:
Jotkut ihmiset voivat olla alttiita syöpään monista syistä. Heidän riskeihinsä vaikuttavia tekijöitä ovat heidän perimät geeninsä ja ympäristö, jossa he elävät ja työskentelevät. Tutkijat haluavat oppia lisää syövän luonnollisesta historiasta.
Tavoite:
Ymmärtää kuinka geenit ja ympäristötekijät voivat aiheuttaa kasvaimia ja niihin liittyviä tiloja.
Kelpoisuus:
Kaiken ikäiset ihmiset, jotka:
Sinulla on epätavallisen tyypin, kuvion tai lukumäärän kasvaimia
Sinulla on perheenjäsen, jolla on ollut syöpä
ovat altistuneet muille tekijöille, jotka voivat lisätä heidän syöpäriskiään
Design:
Tämä tutkimus ei sisällä hoitoa.
Osallistujat vastaavat henkilökohtaista ja perheen sairaushistoriaansa koskeviin kysymyksiin. He antavat tutkijoille luvan nähdä potilastiedot.
Osallistujat voidaan kutsua NIH Clinical Centeriin fyysiseen tutkimukseen. He voivat antaa näytteitä, kuten sylkeä, poskisoluja, verta, virtsaa, ihoa ja/tai hiuksia.
Syöpää sairastavat voivat antaa luuytimen. Neulaa käytetään pienen luuytimen näytteen poistamiseen lonkkaluusta.
Osallistujilta voidaan ottaa biopsia kasvaimestaan.
Osallistujilla voi olla muita kokeita:
Hammaslääketiede
Korva, nenä ja kurkku
Silmä
Kuulo
Sydämen toiminta ja rakenne
Osallistujat, joilla on syöpää, voivat käydä useissa testeissä:
Testi kuinka paljon energiaa heidän kehonsa käyttää lepääessään
Unitutkimus testillä, joka mittaa aivojen sähköistä aktiivisuutta. Heidän kehoonsa on kiinnitetty antureita, kun he nukkuvat yön laboratoriossa.
Kuvantamisskannaukset, kuten CT, MRI, testi, jolla mitataan heidän luiden tiheyttä (DEXA) ja ultraääni.
Osallistujien geenit testataan. Ohjaaja auttaa heitä ymmärtämään tulokset.
Osallistujia seurataan vähintään vuoteen 2035 asti.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen kuvaus: Tämän tutkimuksen yleisenä tarkoituksena on arvioida kattavasti ja pitkittäin niiden osallistujien luonnollista historiaa, joilla on harvinaisia kasvaimia, geneettisiä oireyhtymiä, geneettisiä muunnelmia ja/tai sukuhistoriaa, jotka ovat yhdenmukaisia tai joiden oletetaan myötävaikuttavan alttiuteen sairastua kiinnostavaan syöpään. DCEG:n tutkijoille. Se myös helpottaa sellaisten potilaiden arviointia, jotka voivat olla ehdokkaita muihin NIH Clinical Centerin (CC) kliinisiin tutkimuksiin. Näitä yksilöitä ja perheitä arvioidaan ja seurataan pituussuunnassa kliinisen kirjon (esim. taudin kulku, syöpäriskit, hoitovaste, eloonjääminen) ja muiden harvinaisiin kasvaimiin, geneettisiin muunnelmiin ja syöpäalttiusoireyhtymiin liittyvien fenotyyppisten ilmenemismuotojen määrittämiseksi.
Tavoitteet:
- Arvioida ja määritellä syöpään altistavien oireyhtymien kliininen kirjo (fenotyyppi), penetranssi ja sairauden luonnollinen historia;
- Arvioida fenotyyppejä ja luonnonhistoriaa, jotka johtuvat tunnetuista - tai epäillyistä - patogeenisistä ituradan varianteista tunnetuissa tai epäillyissä syöpäalttiusgeeneissä;
- Arvioida mahdollisia neoplastisia esiasteita yksilöillä ja perheillä, joilla on syöpäriski;
- kvantifioida tällaisten kasvainten paikkakohtaiset riskit perheenjäsenillä;
- Löytää, kartoittaa ja määrittää syöpäalttiusgeenien periytymismalleja ja toimintoja;
- Tunnistaa etiologisesti tai kliinisesti merkitykselliset muutokset näiden potilaiden somaattisessa genomissa;
- Kouluttaa ja neuvoa tutkimukseen osallistujia syöpäriskistä, mukaan lukien kvantitatiivinen riskinarviointi ja viestintä; ennaltaehkäisyä ja valvontaa koskevat suositukset; varhainen havaitseminen; ja johdon suositukset, kun ne ovat tiedossa.
- Helpottaa ja tehostaa interventiokliinisiin kokeisiin ilmoittautumista NCI:ssä tai muissa instituuteissa.
Päätepisteet:
Ensisijainen päätepiste: Tämän protokollan mukaisesti suoritettavan tutkimuksen yleiset tavoitteet ovat:
- Tutustu ituradan syöpäalttiusgeeneihin
- Määrittele sairauden luonnollinen historia ja kliininen kirjo korkean riskin syöpäalttiusperheissä
- Määrittele mahdolliset esiastetilat
- Määritä syöpäriskit perheenjäsenillä
- Tunnista erot familiaalisen ja satunnaisen neoplasian välillä
- Tunnista geneettiset tekijät, ympäristöriskitekijät, geeniympäristö ja geeni-geenivuorovaikutukset riskiperheissä
- Kuvaile osallistujien kasvainten somaattista genomia.
Toissijaiset päätepisteet:
- Määrittele kasvainten penetranssi perheenjäsenissä
- Luo täydelliset protokollat tietyille kasvaimille tai oireyhtymille tämän tutkimuksen pilottitutkimusten perusteella
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: NCI Family Study Referrals
- Puhelinnumero: (800) 518-8474
- Sähköposti: ncifamilystudyreferrals@mail.nih.gov
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Sharon A Savage, M.D.
- Puhelinnumero: (240) 276-7241
- Sähköposti: savagesh@mail.nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Rockville, Maryland, Yhdysvallat, 20850
- Rekrytointi
- NIH National Cancer Institute - Shady Grove
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Vaikka tiettyjen perheoireyhtymien esiintyvyys vaihtelee sukupuolen, rodun tai etnisen taustan mukaan, ketään ei suljeta pois osallistumisesta sukupuolen, sukupuolen, rodun tai etnisen taustan perusteella. Koska perheet osallistuvat tutkimuksiin, sukupuolijakauma on olennaisesti tasapainoinen ja kaikki ikäryhmät ovat mukana. Alaikäisiä alle suostumusikäisiä lapsia tutkitaan aktiivisesti vain silloin, kun osallistumisesta saatavat hyödyt ovat suuremmat kuin riskit.
Vaikutus: Henkilö, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, on oikeutettu osallistumaan tähän tutkimukseen:
- Henkilökohtainen sairaushistoria, jolla on epätavallinen tyyppi, malli tai määrä oleva neoplasia; tai,
Tunnetut tai epäillyt neoplasiaan altistavat tekijät, joko geneettiset ja/tai synnynnäiset tekijät (sikiövauriot, metabolinen fenotyyppi, kromosomipoikkeamat tai kasvaimiin liittyvät Mendelin piirteet), ympäristöaltistus (lääkkeet, ammatti, säteily,
ruokavalio, tartunnanaiheuttajat jne.) tai epätavallisia demografisia piirteitä (hyvin nuori alkamisikä, useita kasvaimia jne.).
- Ikärajoitusta ei ole; Siksi mukaan lukien elinkelpoiset vastasyntyneet Alle 3-vuotiaat lapset eivät kuitenkaan tule kliiniseen keskukseen, ellei se ole kliinisesti aiheellista ennen kuin he ovat yli 3-vuotiaita.
- Osallistujan tai hänen laillisesti valtuutetun edustajansa (LAR) on allekirjoitettava ja päivättävä IRB:n hyväksymä tietoinen suostumuslomake (allekirjoitettu paperilla tai sähköisesti kenttäkohortin osalta / allekirjoitettu paperilla klinikkakeskuksen kohortin osalta)
Ei vaikuta kontrolliin: Henkilö, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, on oikeutettu osallistumaan tähän tutkimukseen:
- Suvussa esiintynyt epätavallisen tyypin, mallin tai lukumäärän neoplasia; tai,
Tunnetut tai epäillyt neoplasiaan altistavat tekijät, joko geneettiset ja/tai synnynnäiset tekijät (sikiövauriot, metabolinen fenotyyppi, kromosomipoikkeamat tai kasvaimiin liittyvät Mendelin piirteet), ympäristöaltistus (lääkkeet, ammatti, säteily,
ruokavalio, tartunnanaiheuttajat jne.) tai epätavallisia demografisia piirteitä (hyvin nuori alkamisikä, useita kasvaimia jne.).
- Ikärajoitusta ei ole; mukaan lukien elinkelpoiset vastasyntyneet. Alle 3-vuotiaat lapset eivät kuitenkaan tule kliiniseen keskukseen, ellei se ole kliinisesti aiheellista ennen kuin he ovat yli 3-vuotiaita.
- Osallistujan tai hänen LAR:n on allekirjoitettava ja päivättävä IRB:n hyväksymä tietoinen suostumuslomake (allekirjoitettu paperilla tai sähköisesti kenttäkohorttia varten / allekirjoitettu paperilla Clinic Center -kohorttia varten)
Henkilökohtainen ja perheen sairaushistoria tarkistetaan kyselylomakkeilla, haastatteluilla sekä patologian diakuvien ja potilaskertomusten tarkastelulla. Perheen kasvaimia varten tarvitaan vähintään kaksi elävää sairastunutta tapausta perheenjäsenten keskuudessa. Neoplasialle ja/tai familiaalisille kasvaimille altistavien epäiltyjen tekijöiden tyypit aktiivisen kertymisen ja tutkimuksen aikana ovat tutkija- ja hypoteesilähtöisiä. Tämä lähestymistapa antaa CGB-tutkijoille mahdollisuuden pysyä valppaana harvinaisten kasvainten ryhmien perheissä ja yksilöissä tarjoamien mahdollisuuksien suhteen ja reagoida paremmin syövän genetiikan dynaamisiin tutkimusprioriteettiin.
POISTAMISKRITEERIT:
Vaikutus: Henkilö, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois osallistumisesta tähän tutkimukseen:
- Lähetetyt henkilöt, joiden ilmoitettuja diagnooseja ei voida varmistaa
- Osallistujan tai LAR:n kyvyttömyys ymmärtää kirjallista suostumusasiakirjaa ja olla halukas allekirjoittamaan sen.
- Suositellut henkilöt, jotka ovat oikeutettuja muihin CGB-protokolliin, jotka ovat spesifisiä perinnölliselle syöpäsyndroomalle (esim. Li-Fraumenin oireyhtymä, familiaalinen melanooma). Kontrollit, joilla ei ole vaikutusta: Henkilö, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois.
osallistumisesta tähän tutkimukseen:
- Lähetetyt perheet, joiden ilmoitettuja diagnooseja ei voida varmistaa
- Osallistujan tai LAR:n kyvyttömyys ymmärtää kirjallista suostumusasiakirjaa ja olla halukas allekirjoittamaan sen.
- Suositellut perheet, jotka ovat oikeutettuja muihin CGB-protokolliin, jotka ovat spesifisiä perinnölliselle syöpäsyndroomalle (esim. Li-Fraumenin oireyhtymä, familiaalinen melanooma)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Perhepohjainen
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Kliinisen keskuksen kohortti
sisältää Probandin, muut perheen operaattorit, perheohjaukset
|
|
Kenttäkohortti
sisältää Probandin, muut perheen operaattorit, perheohjaukset
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sukuperäisten syöpien luonnollisen historian ja alttiustilojen määrittely useiden sukupolvien ajalta, syöpäalttiusgeenien tunnistaminen sekä geeniympäristön ja geenien ja geenien välisten vuorovaikutusten arviointi
Aikaikkuna: Meneillään oleva
|
Uusi syövän kehitys tai nykyinen terveydentila
|
Meneillään oleva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Sharon A Savage, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 10000678
- 000678-C
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD-jaon aikakehys
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- MAHLA
- ICF
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .