Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Sällsynta tumörer och cancerpredisposition hos individer och familjer

1 september 2026 uppdaterad av: National Cancer Institute (NCI)

Bakgrund:

Vissa människor kan vara benägna att utveckla cancer av många anledningar. Faktorer som påverkar deras risk inkluderar generna de ärver och miljön de lever och arbetar i. Forskare vill lära sig mer om cancerns naturliga historia.

Mål:

Att förstå hur gener och miljöfaktorer kan orsaka tumörer och relaterade tillstånd.

Behörighet:

Människor i alla åldrar som:

Har tumörer av en ovanlig typ, mönster eller antal

Har en familjemedlem med en historia av cancer

Har blivit utsatt för andra faktorer som kan öka deras risk för cancer

Design:

Denna studie omfattar inte behandling.

Deltagarna kommer att svara på frågor om sin personliga och familjesjukdomshistoria. De kommer att ge tillåtelse för forskare att se deras journaler.

Deltagare kan bjudas in till NIH Clinical Center för en fysisk undersökning. De kan ge prover inklusive saliv, kindceller, blod, urin, hud och/eller hår.

Deltagare med cancer kan ge benmärg. En nål kommer att användas för att ta bort ett litet prov av benmärg från deras höftben.

Deltagarna kan få en biopsi av sin tumör.

Deltagare kan ha andra prov:

Dental

Öron, näsa och hals

Öga

Hörsel

Hjärtets funktion och struktur

Deltagare med cancer kan genomgå fler undersökningar:

Ett test på hur mycket energi kroppen använder när den vilar

En sömnstudie med ett test som mäter hjärnans elektriska aktivitet. De kommer att ha sensorer fästa på kroppen medan de sover över natten i ett labb.

Imaging skanningar, såsom CT, MRI, ett test för att mäta hur täta deras ben är (DEXA), och ultraljud.

Deltagarna kommer att få sina gener testade. En rådgivare hjälper dem att förstå resultatet.

Deltagarna kommer att följas till åtminstone 2035.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Studiebeskrivning: Det övergripande syftet med denna studie är att heltäckande och longitudinellt utvärdera den naturliga historien för deltagare med sällsynta tumörer, genetiska syndrom, genetiska varianter och/eller familjehistoria som överensstämmer med eller antas bidra till predisposition för cancer av intresse. till DCEG:s utredare. Det kommer också att underlätta utvärdering av patienter som kan vara kandidater för andra NIH Clinical Center (CC) kliniska prövningar. Dessa individer och familjer kommer att utvärderas och följas longitudinellt för att definiera det kliniska spektrumet (t.ex. sjukdomsförlopp, cancerrisker, svar på terapier, överlevnad) och andra fenotypiska manifestationer associerade med sällsynta tumörer, genetiska varianter och cancerpredispositionssyndrom.

Mål:

  1. Att utvärdera och definiera det kliniska spektrumet (fenotyp), penetrans och naturhistoria av sjukdomar i syndrom som predisponerar för cancer;
  2. Att utvärdera fenotyper och naturhistoria som härrör från kända - eller misstänkta - patogena könscellsvarianter i kända - eller misstänkta cancerkänslighetsgener;
  3. Att utvärdera potentiella neoplastiska prekursortillstånd hos individer och familjer med risk för cancer;
  4. Att kvantifiera platsspecifika risker för sådana tumörer hos familjemedlemmar;
  5. Att upptäcka, kartlägga och bestämma arvsmönster och funktioner hos cancerkänslighetsgener;
  6. Att identifiera etiologiskt eller kliniskt relevanta förändringar av det somatiska genomet hos dessa patienter;
  7. Att utbilda och ge studiedeltagare råd om cancerrisk inklusive kvantitativ riskbedömning och kommunikation; rekommendationer om förebyggande och övervakning; tidig upptäcktsaktiviteter; och förvaltningsrekommendationer, när de är kända.
  8. För att underlätta och förbättra registreringen i interventionella kliniska prövningar inom NCI eller andra institut.

Slutpunkter:

Primär slutpunkt: De allmänna målen för den forskning som utförs enligt detta protokoll är att:

  1. Upptäck gener för mottaglighet för könsceller för cancer
  2. Definiera den naturliga historien och det kliniska spektrumet av sjukdomar i högriskfamiljer för cancermottaglighet
  3. Definiera potentiella prekursortillstånd
  4. Kvantifiera riskerna för cancer hos familjemedlemmar
  5. Identifiera skillnader mellan familjär och sporadisk neoplasi
  6. Identifiera genetiska bestämningsfaktorer, miljöriskfaktorer, genmiljö och gen-geninteraktioner i högriskfamiljer
  7. Karakterisera det somatiska genomet av tumörer från deltagare.

Sekundära slutpunkter:

  1. Definiera penetrering av tumörer i familjemedlemmar
  2. Skapa fullständiga protokoll för specifika tumörer eller syndrom baserat på pilotstudierna som genomförs inom denna studie

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • Rekrytering
        • National Institutes of Health Clinical Center
      • Rockville, Maryland, Förenta staterna, 20850
        • Rekrytering
        • NIH National Cancer Institute - Shady Grove

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

primär klinisk; volontärer kommer från hela USA.

Beskrivning

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Även om specifika familjesyndrom varierar i prevalens beroende på kön, ras eller etnicitet, är ingen utesluten från deltagande beroende på kön, kön, ras eller etnicitet. Eftersom familjer deltar i studier är könsfördelningen i huvudsak balanserad och alla åldrar ingår. Minderåriga barn under samtyckesåldern studeras aktivt endast när fördelarna med deltagande överväger riskerna.

Berörd: En person som uppfyller något av följande kriterier kommer att vara berättigad att delta i denna studie:

  1. Personlig medicinsk historia av neoplasi av en ovanlig typ, mönster eller nummer; eller,

  2. Kända eller misstänkta faktorer som predisponerar för neoplasi, antingen genetiska och/eller medfödda faktorer (födelsedefekter, metabolisk fenotyp, kromosomala anomalier eller mendelska egenskaper associerade med tumörer), miljöexponering (mediciner, yrke, strålning,

    kost, smittämnen, etc.), eller ovanliga demografiska egenskaper (mycket ung ålder för debut, flera tumörer, etc.).

  3. Det finns ingen åldersbegränsning; därför inklusive livskraftiga nyfödda Barn < 3 år kommer dock inte till det kliniska centret om det inte är kliniskt indicerat förrän de är >= 3 år gamla.
  4. Deltagare eller deras juridiskt auktoriserade representant (LAR) måste underteckna och datera en IRB-godkänd blankett för informerat samtycke (undertecknat på papper eller elektroniskt för Field Cohort / signerat på papper för Clinic Center Cohort)

Opåverkade kontroller: En individ som uppfyller något av följande kriterier kommer att vara berättigad att delta i denna studie:

  1. Familjemedicinsk historia av neoplasi av en ovanlig typ, mönster eller nummer; eller,

  2. Kända eller misstänkta faktorer som predisponerar för neoplasi, antingen genetiska och/eller medfödda faktorer (födelsedefekter, metabolisk fenotyp, kromosomala anomalier eller mendelska egenskaper associerade med tumörer), miljöexponering (mediciner, yrke, strålning,

    kost, smittämnen, etc.), eller ovanliga demografiska egenskaper (mycket ung ålder för debut, flera tumörer, etc.).

  3. Det finns ingen åldersbegränsning; inklusive livskraftiga nyfödda. Barn < 3 år kommer dock inte till kliniken om det inte är kliniskt indicerat förrän de är >= 3 år gamla.
  4. Deltagare eller dennes LAR måste underteckna och datera ett IRB-godkänt informerat samtyckesformulär (undertecknat på papper eller elektroniskt för Fältkohorten / undertecknat på papper för Klinikcentrumkohorten)

Personlig och familjehistoria kommer att verifieras genom frågeformulär, intervjuer och genomgång av patologibilder och medicinska journaler. För familjär neoplasmer krävs två eller flera levande drabbade fall bland familjemedlemmar. De typer av misstänkta faktorer som predisponerar för neoplasi och/eller familjär tumör under aktiv ackumulering och studie kommer att vara utredar- och hypotesstyrda. Detta tillvägagångssätt tillåter CGB-utredare att förbli uppmärksamma på de möjligheter som ges av kluster av sällsynta tumörer i familjer och individer, och att vara mer lyhörda för de dynamiska forskningsprioriteringarna inom cancergenetik.

EXKLUSIONS KRITERIER:

Berörd: En person som uppfyller något av följande kriterier kommer att uteslutas från deltagande i denna studie:

  1. Remitterade personer för vilka rapporterade diagnoser inte kan verifieras
  2. Oförmåga hos deltagaren eller LAR att förstå och vara villig att underteckna ett skriftligt informerat samtycke.
  3. Remitterade individer som är berättigade till andra CGB-protokoll som är specifika för ett ärftligt cancersyndrom (t.ex. Li-Fraumeni syndrom, familjärt melanom) Opåverkade kontroller: En individ som uppfyller något av följande kriterier kommer att exkluderas

från deltagande i denna studie:

  1. Remitterade familjer för vilka rapporterade diagnoser inte kan verifieras
  2. Oförmåga hos deltagaren eller LAR att förstå och vara villig att underteckna ett skriftligt informerat samtycke.
  3. Remitterade familjer som är berättigade till andra CGB-protokoll som är specifika för ett ärftligt cancersyndrom (t.ex. Li-Fraumeni syndrom, familjärt melanom)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Övrig

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Clinical Center Cohort
inkluderar Proband, Andra bärare i familjen, Family Controls
Fältkohort
inkluderar Proband, Andra bärare i familjen, Family Controls

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Definiera den naturliga historien för familjär cancer och känslighetstillstånd över flera generationer, identifiera cancerkänslighetsgener och bedöma gen-miljö och gen-geninteraktioner
Tidsram: Pågående
Ny cancerutveckling eller nuvarande hälsotillstånd
Pågående

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Utredare

  • Huvudutredare: Sharon A Savage, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

10 mars 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2035

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2035

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

26 april 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

27 april 2022

Första postat (Faktisk)

28 april 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

2 september 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

1 september 2026

Senast verifierad

26 augusti 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 10000678
  • 000678-C

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

.Genotyp- och sekvensdata tillsammans med kliniska fenotyper kommer att deponeras i en genomisk databas i enlighet med gällande NIH Genomic Data Sharing (GDS) policy och NIH Human Data Sharing Policy.@@@@@@@ följande mänskliga data som genererats i denna forskning kommer att delas för framtida forskning enligt följande:@@@@@@Avidentifierad data i ett NIH-finansierat eller godkänt offentligt arkiv.@@@@@@De-identified data i BTRIS (automatisk för aktiviteter i det kliniska centret)@@@@@@Avidentifierade eller identifierade data med godkända externa samarbetspartners enligt lämpliga avtal.@@@@@@ data kommer att delas vid tidpunkten för publicering eller strax efter.@@@@@@Unlinked genomisk data kommer att deponeras i offentliga genomiska databaser såsom dbGaP i enlighet med NIH:s Genomic Data Sharing Policy.

Tidsram för IPD-delning

Uppgifterna kommer att delas vid tidpunkten för publicering eller strax efter.

Kriterier för IPD Sharing Access

Avsnitt 9.10 med titeln Publicerings- och datadelningspolicy i protokollet som beskriver planen för datadelningsplaner inklusive mänsklig datadelning och genomisk datadelning.

IPD-delning som stöder informationstyp

  • SAV
  • ICF

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera