Редкие опухоли и предрасположенность к раку у отдельных лиц и семей
Фон:
Некоторые люди могут быть предрасположены к развитию рака по многим причинам. Факторы, влияющие на их риск, включают гены, которые они наследуют, и среду, в которой они живут и работают. Исследователи хотят узнать больше о естественном течении рака.
Задача:
Чтобы понять, как гены и факторы окружающей среды могут вызывать опухоли и связанные с ними состояния.
Право на участие:
Люди любого возраста, которые:
Имеют опухоли необычного типа, структуры или количества.
Есть член семьи с историей рака
подвергались воздействию других факторов, которые могут увеличить риск развития рака
Дизайн:
Это исследование не включает лечение.
Участники ответят на вопросы о своей личной и семейной истории болезни. Они дадут исследователям разрешение на просмотр их медицинских записей.
Участники могут быть приглашены в Клинический центр NIH для медицинского осмотра. Они могут дать образцы, включая слюну, клетки щеки, кровь, мочу, кожу и/или волосы.
Участники с раком могут сдать костный мозг. С помощью иглы будет взят небольшой образец костного мозга из бедренной кости.
Участникам может быть сделана биопсия опухоли.
У участников могут быть другие экзамены:
Стоматологический
Ухо, нос и горло
Глаз
слух
Функция и строение сердца
Участники с онкологическими заболеваниями могут пройти дополнительные обследования:
Тест на то, сколько энергии их тело использует во время отдыха
Исследование сна с помощью теста, измеряющего электрическую активность мозга. К их телу будут прикреплены датчики, пока они будут спать всю ночь в лаборатории.
Сканирование изображений, такое как КТ, МРТ, тест для измерения плотности костей (DEXA) и ультразвук.
У участников будут проверены их гены. Консультант поможет им понять результаты.
За участниками будут следить как минимум до 2035 года.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Описание исследования: Общая цель этого исследования состоит в том, чтобы всесторонне и лонгитюдно оценить естественную историю участников с редкими опухолями, генетическими синдромами, генетическими вариантами и/или семейным анамнезом, согласующимся или предположительно способствующим предрасположенности к интересующему(им) раку(ам). следователям DCEG. Это также облегчит оценку пациентов, которые могут быть кандидатами на участие в других клинических испытаниях Клинического центра NIH (CC). Эти люди и семьи будут оцениваться и наблюдаться в течение долгого времени, чтобы определить клинический спектр (например, течение заболевания, риски рака, ответ на терапию, выживаемость) и другие фенотипические проявления, связанные с редкими опухолями, генетическими вариантами и синдромами предрасположенности к раку.
Цели:
- Оценить и определить клинический спектр (фенотип), пенетрантность и естественное течение болезни при синдромах, предрасполагающих к раку;
- Для оценки фенотипов и естественного течения, возникающих в результате известных или предполагаемых патогенных вариантов зародышевой линии в известных или предполагаемых генах предрасположенности к раку;
- Для оценки потенциальных неопластических предвестников у лиц и семей с риском развития рака;
- Для количественной оценки местных рисков таких опухолей у членов семьи;
- Обнаружить, нанести на карту и определить модели наследования и функции генов предрасположенности к раку;
- Для выявления этиологически или клинически значимых изменений соматического генома у этих пациентов;
- Обучать и консультировать участников исследования о риске рака, включая количественную оценку риска и информирование; рекомендации по профилактике и эпиднадзору; деятельность по раннему выявлению; и рекомендации руководства, если они известны.
- Для облегчения и расширения участия в интервенционных клинических испытаниях в NCI или других институтах.
Конечные точки:
Первичная конечная точка: общие цели исследования, проводимого в соответствии с этим протоколом, заключаются в следующем:
- Откройте для себя гены предрасположенности к раку зародышевой линии
- Определить естественное течение и клинический спектр заболеваний в семьях с высоким риском предрасположенности к раку.
- Определить потенциальные предшествующие состояния
- Количественная оценка риска рака у членов семьи
- Выявить различия между семейной и спорадической неоплазией
- Выявление генетических детерминант, экологических факторов риска, генной среды и межгенных взаимодействий в семьях высокого риска.
- Охарактеризуйте соматический геном опухолей у участников.
Вторичные конечные точки:
- Определить пенетрантность опухолей у членов семьи
- Создать полные протоколы для конкретных опухолей или синдромов на основе пилотных исследований, проводимых в рамках этого исследования.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: NCI Family Study Referrals
- Номер телефона: (800) 518-8474
- Электронная почта: ncifamilystudyreferrals@mail.nih.gov
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Sharon A Savage, M.D.
- Номер телефона: (240) 276-7241
- Электронная почта: savagesh@mail.nih.gov
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- Рекрутинг
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Rockville, Maryland, Соединенные Штаты, 20850
- Рекрутинг
- NIH National Cancer Institute - Shady Grove
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
Хотя конкретные семейные синдромы различаются по распространенности в зависимости от пола, расы или этнической принадлежности, никто не исключен из участия по признаку пола, пола, расы или этнической принадлежности. Поскольку в исследованиях участвуют семьи, распределение по полу практически сбалансировано, и включены все возрасты. Несовершеннолетние дети, не достигшие возраста согласия, активно изучаются только тогда, когда польза от участия перевешивает риски.
Затронуто: лицо, отвечающее любому из следующих критериев, будет иметь право участвовать в этом исследовании:
- Личная медицинская история неоплазии необычного типа, модели или количества; или же,
Известные или предполагаемые факторы, предрасполагающие к неоплазии, генетические и/или врожденные факторы (врожденные дефекты, метаболический фенотип, хромосомные аномалии или менделевские признаки, связанные с опухолями), воздействие окружающей среды (лекарства, профессия, радиация,
диета, инфекционные агенты и т. д.) или необычные демографические особенности (очень молодой возраст начала заболевания, множественные опухоли и т. д.).
- возрастных ограничений нет; поэтому включая жизнеспособных новорожденных. Однако дети в возрасте < 3 лет не будут поступать в Клинический центр без клинических показаний, пока им не исполнится >= 3 лет.
- Участник или его законный представитель (LAR) должен подписать и поставить дату на одобренной IRB форме информированного согласия (подписанной на бумаге или в электронном виде для полевой когорты / подписанной на бумаге для когорты клинического центра)
Незатронутые элементы управления: лицо, отвечающее любому из следующих критериев, будет иметь право участвовать в этом исследовании:
- Семейный анамнез неоплазии необычного типа, модели или количества; или же,
Известные или предполагаемые факторы, предрасполагающие к неоплазии, генетические и/или врожденные факторы (врожденные дефекты, метаболический фенотип, хромосомные аномалии или менделевские признаки, связанные с опухолями), воздействие окружающей среды (лекарства, профессия, радиация,
диета, инфекционные агенты и т. д.) или необычные демографические особенности (очень молодой возраст начала заболевания, множественные опухоли и т. д.).
- возрастных ограничений нет; следовательно, включая жизнеспособных новорожденных. Однако дети младше 3 лет не будут поступать в Клинический центр без клинических показаний, пока им не исполнится >= 3 лет.
- Участник или его LAR должны подписать и поставить дату на одобренной IRB форме информированного согласия (подписанной на бумаге или в электронном виде для полевой когорты / подписанной на бумаге для когорты клинического центра)
Личный и семейный анамнез будет проверяться с помощью анкет, интервью и изучения патологий и медицинских записей. Для семейных новообразований требуется два или более живых больных среди членов семьи. Типы подозреваемых факторов, предрасполагающих к неоплазии и/или семейным опухолям при активном накоплении и изучении, будут определяться исследователями и гипотезами. Этот подход позволяет исследователям CGB оставаться в курсе возможностей, предоставляемых кластерами редких опухолей в семьях и у отдельных лиц, и более чутко реагировать на динамичные приоритеты исследований в области генетики рака.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
Затронуто: лицо, отвечающее любому из следующих критериев, будет исключено из участия в этом исследовании:
- Направленные лица, для которых заявленные диагнозы не могут быть подтверждены
- Неспособность участника или LAR понять и быть готовым подписать письменный документ об информированном согласии.
- Направленные лица, которые имеют право на другие протоколы CGB, специфичные для наследственного ракового синдрома (например, синдром Ли-Фраумени, семейная меланома) Незатронутые контроли: лицо, отвечающее любому из следующих критериев, будет исключено.
от участия в этом исследовании:
- Направленные семьи, для которых заявленные диагнозы не могут быть подтверждены
- Неспособность участника или LAR понять и быть готовым подписать письменный документ об информированном согласии.
- Направленные семьи, которые имеют право на другие протоколы CGB, специфичные для синдрома наследственного рака (например, синдром Ли-Фраумени, семейная меланома)
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Семейный
- Временные перспективы: Другой
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Когорта клинического центра
включает Пробанд, Другие носители в семье, Семейный контроль
|
|
Полевая когорта
включает Пробанд, Другие носители в семье, Семейный контроль
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Определение естественного течения семейного рака и состояний восприимчивости в течение нескольких поколений, идентификация генов предрасположенности к раку, а также оценка взаимодействий между генами и окружающей средой и между генами.
Временное ограничение: Непрерывный
|
Новое развитие рака или текущее состояние здоровья
|
Непрерывный
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Sharon A Savage, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 10000678
- 000678-C
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Сроки обмена IPD
Критерии совместного доступа к IPD
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- САП
- МКФ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .